Zriedkavých Chorôb

Seckelov syndróm je zriedkavá forma nanizmu, ktorá sa vyznačuje malými, ale primeranými veľkosťami, výrazne malou hlavou a ťažkou mentálnou retardáciou.

Získajte prehľad o Waardenburgovom syndróme, zriedkavom genetickom ochorení spôsobujúcom znaky ako albinizmus a dystopia canthorum.

DiGeorgeov syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená nedostatkom časti chromozómu 22, ktorá spôsobuje srdcové chyby, intelektuálne postihnutie a ďalšie príznaky.

Dozviete sa viac o príznakoch, diagnostike a liečbe Menkesovej choroby, neurodegeneratívneho ochorenia, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela vstrebávať meď.

Syndróm Cornelia de Lange je genetická porucha spojená s charakteristickými črtami tváre a inými fyzickými, kognitívnymi a behaviorálnymi znakmi.

Dozviete sa viac o Biedl-Bartetovom syndróme a Laurence-Moonovom syndróme, ktoré sa kedysi považovali za rovnaké poruchy, ale boli rozdelené na dva.

Dozviete sa tu o niektorých zmenách v štruktúre alebo počte kópií chromozómu 16 a o tom, ako môžu spôsobiť problémy so zdravím a vývojom.

Typizácia HLA je lekársky test používaný na posúdenie, či sú darcovia orgánov a krvnej drene vhodne a bezpečne priradení k príjemcovi transplantátu.

X-viazaná hypofosfatémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus fosfátov. Spôsobuje problémy s kosťami a zubami a dá sa liečiť.

Liečba svalovou dystrofiou sa zameriava na progresiu a kvalitu života. Možnosti môžu zahŕňať recepty, terapie, prístroje a chirurgické zákroky.

Klippel-Feilov syndróm je vrodený stav, pri ktorom sa dva stavce krku spoja. Získajte viac informácií o príznakoch a liečbe.

Fatálna familiárna nespavosť je autozomálne dominantné priónové ochorenie. Zabraňuje pokojnému spánku a spôsobuje psychózy a srdcové poruchy. Uč sa viac.

Genetické poruchy MBD5 sú skupinou dedičných stavov, ktoré spôsobujú intelektuálne postihnutie, autizmus a epilepsiu. Uč sa viac.

Propionová acidémia je zriedkavý genetický stav, ktorý je výsledkom defektného metabolického enzýmu a ktorý môže spôsobiť život ohrozujúce neurologické príznaky.

Test PUBS - alebo odber vzoriek perkutánnej pupočníkovej krvi - je test používaný na diagnostiku a niekedy na liečbu abnormalít a chorôb plodu.

Hunterov syndróm, tiež známy ako MPS II, je zriedkavé ochorenie, ktoré sa môže pohybovať od mierneho až po závažné. Získajte viac informácií o tomto stave a o tom, ako je diagnostikovaný.