Čo je beta talasémia?

Beta talasémia je dedičná porucha krvi spôsobená génovými mutáciami, pri ktorých telo vytvára príliš málo hemoglobínu - proteínu v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík do celého tela. V tomto stave sú tiež zničené červené krvinky. Nedostatočný hemoglobín môže časom viesť k anémii (nízky počet červených krviniek alebo RBC) a ďalším komplikáciám. Ľudia s najťažšou formou poruchy, beta talasémiou major alebo Cooleyovou anémiou, sú obvykle liečení pravidelnými krvnými transfúziami; tí, ktorí majú menší typ, beta talasémiu intermedia, môžu potrebovať transfúzie menej často.

Typy

Existujú tri typy beta talasémie.

• Znak beta talasémie, pri ktorom osoba nesie gén poruchy, ale nemá príznaky. Niekedy sa nazýva aj talasémia menšia.
• Beta thalassemia intermedia, pomerne ľahká forma poruchy
• Beta thalassemia major alebo Cooleyova anémia, ktorá je najťažšou formou

Beta talasémia je najrozšírenejšia medzi ľuďmi stredomorského, ázijského, indického a afrického pôvodu.

Príznaky

Príznaky beta talasémie závisia od typu a závažnosti poruchy. Ľudia s ľahkou beta talasémiou môžu mať veľmi miernu anémiu, ale zvyčajne sa u nich nevyvinú zjavné príznaky. Niektorí možno nikdy ani len netušia, že nesú zmenený gén.

Aj keď sú dva mutované gény HBB prítomné hneď po narodení, deti narodené buď s beta talasémiou intermedia alebo s Cooleyovou anémiou nemusia mať príznaky skôr ako medzi 3. a 6. mesiacom; u niektorých detí s beta talasémiou sa príznaky objavia až vo veku 2 rokov.

Bez ohľadu na to, kedy sa u dieťaťa s beta talasémiou stane symptomatické, je pravdepodobné, že zaznamená nasledujúce príznaky:

• Anémia
• Únava
• Slabosť
• Lapanie po dychu
• Žltkastá alebo bledá pokožka
• Pomalý rast
• Tmavý moč
• Zlá chuť do jedla
• Puntičkárstvo

U pacientov s Cooleyovou anémiou môžu príznaky postupovať a môžu sa vyvinúť komplikácie, ako napríklad:

• Opuch brucha
• Deformity kostí alebo zlomeniny kostí v dôsledku zmien v kostnej dreni, kde sa vytvárajú červené krvinky
• Splenomegália, stav, pri ktorom je slezina, ktorá filtruje červené krvinky, prepracovaná a zväčšuje sa
• Infekcie

Diagnóza

Aj keď väčšinu času bude talasémia major identifikovaná na obrazovke pre novorodencov, ľudí s talasémiou intermedia bude možné identifikovať až po rokoch. Títo ľudia sú zvyčajne identifikovaní na základe rutinného kompletného krvného obrazu (CBC). CBC odhalí miernu až stredne ťažkú ​​anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To sa dá zameniť s anémiou z nedostatku železa.

Diagnóza je potvrdená hemoglobínovým profilom (tiež sa nazýva elektroforéza). U beta talasémie intermedia a zvláštnosti toto testovanie odhaľuje zvýšenie hemoglobínu A2 (druhá forma hemoglobínu dospelých) a niekedy F (plod). Alfa talasémia intermedia sa všeobecne nazýva choroba hemoglobínu H, pretože ide o prevládajúci hemoglobín pozorovaný v profile.

Beta talasémiu možno diagnostikovať pomocou rôznych krvných testov. Stredne ťažká a ťažká beta talasémia je zvyčajne diagnostikovaná v ranom detstve alebo v čase, keď máte 2 roky, pretože príznaky a príznaky ako anémia sa zvyčajne vyskytujú veľmi skoro. Ak majú vaši rodičia túto poruchu, mohli ste byť testovaní a diagnostikovaní pri narodení alebo ako batoľa, najmä ak ste vo veľmi mladom veku vykazovali anémiu.

Medzi rôzne testy používané na diagnostiku beta talasémie patria:

• Skríning pre novorodencov, ktorý sa testuje rutinne, sa podáva väčšine novorodencov hneď po narodení, aby sa zistili akékoľvek zdedené stavy. To môže zistiť beta talasémiu alebo prinajmenšom červené príznaky choroby v krvi pre ďalšie sledovanie hematológom. Obrazovka pre novorodenca zahŕňa odobratie malej vzorky krvi a jej odoslanie do laboratória na vyhodnotenie.
• Kompletný krvný obraz (CBC), ktorý meria hemoglobín a množstvo a veľkosť červených krviniek. CBC tiež odhalí miernu až stredne ťažkú ​​anémiu s veľmi malými červenými krvinkami, ktoré sú typické pre beta talasémiu. (Niekedy sa však dá diagnóza zameniť s anémiou z nedostatku železa)

Ľudia, ktorí majú miernejšie formy talasémie, môžu byť diagnostikovaní po tom, čo rutinný krvný test preukáže, že majú anémiu. Lekári môžu tiež podozrievať a testovať beta talasémiu u ľudí afrického, stredomorského alebo východoázijského pôvodu, u ktorých sa zdá, že majú anémiu.

• Počet retikulocytov, ktorý určuje zdravie kostnej drene a je často súčasťou vyšetrenia pri testovaní na anémiu, môže naznačovať, že kostná dreň neprodukuje dostatočný počet červených krviniek.
• Kontrola hladín železa v krvi ukáže, či príčinou anémie je nedostatok železa alebo talasémia.

Pretože beta talasémia je genetická porucha prenášaná z rodiča na dieťa, niekoľko ďalších testov, ktoré môžu pomôcť predpovedať prítomnosť génu a možnú závažnosť beta talasémie:

• Hemoglobínová elektroforéza, čo je krvný test pre rodičov určený na detekciu rôznych genetických abnormalít v štruktúre hemoglobínu, môže ukazovať hladinu hemoglobínu.
• Prenatálne testovanie môže odhaliť závažnosť beta talasémie v prípadoch, keď sú rodičia nositeľmi génu. Môžu to byť: odber vzoriek choriových klkov vykonaný okolo 11. týždňa tehotenstva, odstránenie malého kúska placenty na vyhodnotenie; a amniocentéza, ktorá sa robí okolo 16. týždňa tehotenstva a zahŕňa vyšetrenie vzorky tekutiny, ktorá obklopuje plod.

Liečba

Štandardnou liečbou pre ľudí so stredne ťažkou alebo ťažkou beta talasémiou sú krvné transfúzie, terapia chelatáciou železom a doplnky kyseliny listovej:

• Krvné transfúzie: Transfúzia červených krviniek môže tento nedostatok kompenzovať a zabezpečiť normálnu hladinu hemoglobínu. Ľudia s beta talasémiou väčšinou potrebujú transfúzie každé dva alebo štyri týždne počas celého života; pacienti s beta talasémiou intermedia môžu vyžadovať iba príležitostné transfúzie, počas obdobia choroby alebo puberty.
• Chelatačná terapia železom: Pomáha telu odstraňovať prebytočné a potenciálne škodlivé množstvo železa z krvi - čo môže byť výsledkom mnohých transfúzií. Chelatácia železom sa podáva orálne alebo infúziou pod kožu.
• Splenektómia: Použitie tohto postupu v posledných rokoch pokleslo, ale odstránenie sleziny sa niekedy zvažuje, keď chelatačná terapia nefunguje.
• Doplnky kyseliny listovej: Kyselina listová je vitamín B, ktorý pomáha budovať zdravé červené krvinky. Váš lekár môže okrem transfúzií krvi a liečby chelatáciou železa odporučiť doplnky kyseliny listovej.
• Transplantácia kostnej drene a kmeňových buniek: Transplantácia kmeňových buniek z krvi a drene nahrádza chybné kmeňové bunky zdravými od inej osoby (darcu). Kmeňové bunky sú bunky vo vnútri kostnej drene, ktoré vytvárajú červené krvinky. Aj keď by to mohol byť možný liek na beta talasémiu, iba malý počet ľudí s ťažkou talasémiou dokáže nájsť dobrého darcu pre tento riskantný postup.

Ľudia, ktorí sú nosičmi beta talasémie, alebo u ktorých bola identifikovaná táto črta, ale majú mierne príznaky alebo vôbec žiadne, zvyčajne potrebujú na liečbu veľmi málo.

Slovo od Verywell

Ak vy alebo členovia vašej rodiny trpíte beta talasémiou alebo génom pre beta talasémiu, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom, ak uvažujete o narodení dieťaťa. Genetický poradca môže pomôcť určiť riziko prenosu poruchy na vaše potomstvo. Ak čakáte dieťa a vy a váš partner ste nosičmi talasémie, môžete zvážiť prenatálne testovanie. Aj keď sa zdá, že tieto testy pôsobia strašidelne a sú predzvesťou, v skutočnosti zmiernia vašu úzkosť a pomôžu vám byť pripravení bez ohľadu na výsledok.