Definícia:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) je dedičná anémia, pri ktorej kostná dreň nedokáže vytvárať dostatočné množstvo červených krviniek (nazýva sa to čistá aplázia červených krviniek). Je súčasťou väčšej skupiny porúch, ktoré sa nazývajú syndrómy vrodeného zlyhania kostnej drene.
Aké sú vlastnosti DBA?
Takmer všetci pacienti sú diagnostikovaní v prvom roku života.
- Anémia: Anémia DBA je závažná a zvyčajne si vyžaduje viacnásobné transfúzie krvi.
Vrodené chyby: Až polovica pacientov s DBA má tiež fyzické abnormality. Najčastejšie postihnuté oblasti tela sú:
Hlava, krk a tvár - Srdce
- Palec
- Pohlavné a močové systémy
- Nízky vzrast
- Zvýšené riziko rakoviny: Zdá sa, že ľudia s DBA majú zvýšené riziko rakoviny. Patria sem akútna myeloidná leukémia (AML), myelodysplastické syndrómy (MDS) a solídne nádory.
isayildiz / Getty Images
Čo spôsobuje DBA?
DBA je dedičný syndróm zlyhania kostnej drene. Takmer polovica prípadov je familiárnych, čo znamená, že genetická mutácia bola prenášaná rodičom. Ostatné prípady sú sporadické a vyskytujú sa náhodne. Pri rodinných formách nie sú všetci členovia rodiny postihnutí rovnako. Rodič môže mať mutáciu spojenú s DBA, ale diagnostikovať ho bude možné až po diagnostikovaní jeho dieťaťa.
Všetky bunky v tele majú určitú životnosť a potom podstupujú bunkovú smrť veľmi kontrolovaným procesom. V prípade DBA genetická mutácia spôsobuje, že kmeňové bunky (tvoriace červené krvinky a skoré červené krvinky v dreni) sa samy ničia rýchlejšie, ako by mali, čo vedie k zníženej produkcii červených krviniek.
Ako sa diagnostikuje DBA?
Kompletný krvný obraz (CBC) identifikuje anémiu a odhaľuje väčšie ako normálne červené krvinky (makrocytóza). Anémia je všeobecne izolovaná bez zmien počtu bielych krviniek alebo krvných doštičiek. Počet retikulocytov je nízky (retikulocytopénia), pretože kostná dreň nie je schopná kompenzovať túto anémiu.
DBA sa musí odlišovať od prechodnej detskej erytroblastopénie (TEC), ktorá sa môže vyskytovať v rovnakej vekovej skupine, ale spontánne odznie. Konkrétne hladina hemoglobínu plodu a hladina adenozíndeaminázy erytrocytov sú zvyčajne zvýšené v DBA, ale nie v TEC.
Ak existuje podozrenie, že niekto má DBA, malo by sa odoslať genetické testovanie. Ak sa zistí genetická mutácia, mali by sa testovať ďalší členovia rodiny vzhľadom na zvýšené riziko rakoviny.
Niekedy sa vykonáva aspirácia a biopsia kostnej drene na vyhodnotenie prostredia, kde sa tvoria červené krvinky. Kostná dreň je zvyčajne normálna, s výnimkou nedostatku prekurzorov červených krviniek (skorých buniek, z ktorých sa vyvinú červené krvinky).
Štandardné diagnostické kritériá sú:
- Vek menej ako 1 rok
- Makrocytárna (väčšia ako normálna) anémia bez zmien počtu bielych krviniek alebo krvných doštičiek
- Retikulocytopénia
- Normálna kostná dreň okrem nedostatku prekurzorov červených krviniek
Ak je podozrenie, že pacient má DBA, ale nespĺňa tieto diagnostické kritériá, existujú sekundárne kritériá, ktoré môžu podporiť pravdepodobnú diagnózu.
Aká je liečba DBA?
Aj keď väčšina pacientov vyžaduje liečbu, spontánne odznie až u 25% pacientov.
- Transfúzie: Anémia DBA je závažná a vyžaduje časté krvné transfúzie. Toto je primárna terapia, kým nie je bezpečné začať so steroidmi.
- Kortikosteroidy: Ústne steroidy ako prednizón / prednizolón sú chrbtovou kosťou terapie pre deti s DBA. Steroidy sa naštartujú a odstavia sa od najnižšej dávky potrebnej na vylúčenie potreby transfúzie. Ak nereaguje, transfúzie sa znovu zahájia.
- Transplantácia kostnej drene: Transplantácia kostnej drene môže byť liečivá. Najlepšie výsledky dosiahnu zhodní darcovia súrodencov. Súrodenci-darcovia musia podstúpiť genetické testy, aby sa zabezpečilo, že nemá ľahkú formu DBA.
.jpg)
-people.jpg)
.jpg)
