Waardenburgov syndróm je genetická porucha charakterizovaná problémami, ktoré môžu zahŕňať nepravidelné oblasti depigmentácie (albinizmu) kože, očí a vlasov, vrodenú (od narodenia) hluchotu a špecifickú štruktúru a rozstupy očí a nosa.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesTento syndróm postihuje mužov i ženy a ľudí všetkých etnických skupín. Predpokladá sa, že táto porucha predstavuje 2 - 5% všetkých prípadov vrodenej hluchoty. Odhaduje sa, že sa vyskytuje u 1 zo 40 000 jedincov.
Príznaky a typy
Waardenburgov syndróm je rozdelený do štyroch typov na základe fyzických prejavov stavu. Predpokladá sa, že jednotlivci majúWaardenburgov syndróm typu 1ak majú 2 hlavné alebo 1 hlavné plus 2 menšie kritériá.Waardenburgov syndróm typu 2je definovaný ako majúci všetky znaky typu 1 okrem dystopia canthorum.
Hlavné kritériá:
- Nepočujúci alebo nedoslýchaví od narodenia
- Bledomodré oči alebo dve oči rôznych farieb
- Strata farby vlasov alebo biela zámka vlasov na čele
- Aspoň jeden priamy člen rodiny s Waardenburgovým syndrómom
- Dystopia canthorum: vnútorný kútik očí posunutý do strany
Drobné kritériá:
- Škvrny svetlej alebo bielej kože (nazývané leukoderma)
- Obočie siahajúce do stredu tváre
- Abnormality nosa
- Predčasné šedivenie vlasov (do 30 rokov)
Waardenburgov syndróm typu 3alebo Klein-Waardenburgov syndróm je podobný typu 1, ovplyvňuje však kostrové svalstvo, ktoré môže zahŕňať kontraktúry alebo nedostatočne vyvinuté svaly.Waardenburgov syndróm typu 4alebo Waardenburg-Shahov syndróm je tiež podobný typu 2, ale zahŕňa Hirschsprungovu chorobu (gastrointestinálna malformácia).
Diagnóza
Deti narodené s Waardenburgovým syndrómom môžu mať stratu sluchu a môžu zreteľne vykazovať charakteristické vlastnosti vlasov a pokožky. Ak sú však príznaky mierne, Waardenburgov syndróm môže zostať nediagnostikovaný, pokiaľ nie je diagnostikovaný iný člen rodiny a vyšetrení všetci členovia rodiny.
Na posúdenie straty sluchu je možné použiť formálne testy sluchu. Ak sú prítomné gastrointestinálne príznaky, môžu byť potrebné zobrazovacie testy (napríklad CT brucha) alebo intervenčné testy (napríklad endoskopia).
Liečba
Aj v rámci tej istej rodiny môže Waardenburgov syndróm pôsobiť na ľudí rôzne. Niektorí jedinci možno nebudú potrebovať liečbu, zatiaľ čo iní môžu potrebovať fyzickú terapiu, liečbu sluchového deficitu, zvýšenú ochranu pokožky, aby sa zabránilo spáleniu alebo chirurgickému zákroku. Waardenburgov syndróm zvyčajne nespôsobuje kognitívne problémy (myslenie a učenie), náladu ani psychiatrické účinky.
Genetické poradenstvo
U typov 1 a 2 sa Waardenburgov syndróm dedí autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že postihnutý jedinec má 50% pravdepodobnosť mať postihnuté dieťa v každom tehotenstve. Dedenie typu 3 a 4 môže mať zložitejší charakter.
V súvislosti s týmto stavom bolo identifikovaných niekoľko génov, vrátane mutácií v génoch EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 a SOX10.
Pretože príznaky sa môžu líšiť, neexistuje spôsob, ako predpovedať, či postihnuté dieťa bude mať miernejšie alebo závažnejšie príznaky ako jeho rodič, ale genetické poradenstvo môže pomôcť posúdiť riziko prenosu Waardenburgovho syndrómu na dieťa.
.jpg)
-in-breast-cancer.jpg)
