Stargardtova choroba je najbežnejšou formou juvenilnej makulárnej degenerácie, ktorá postihuje jedno z 10 000 detí v Spojených štátoch. Táto choroba, ktorú pomenovali nemecký oftalmológ Karl Stargardt, postihuje obe oči a vyvíja sa niekedy vo veku od 5 do ranej dospelosti. Pri Stargardtovej chorobe existuje genetická chyba, ktorá spôsobuje smrť fotoreceptorov oka. Strata zraku začína pomaly a potom rýchlo postupuje, čo ovplyvňuje centrálne videnie tak silno, že spôsobuje, že postihnutá osoba legálne oslepne pri zachovaní periférneho videnia. Stargardtova choroba sa tiež nazýva Stargardtova makulárna dystrofia, juvenilná makulárna degenerácia alebo fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Príznaky
Stargardtova choroba postihuje malú oblasť blízko stredu sietnice nazývanú makula. Makula je zodpovedná za ostré centrálne videnie.
Príznaky Stargardtu sú podobné príznakom vekom podmienenej makulárnej degenerácie (ARMD). Prvým príznakom je zhoršené videnie, ktoré môže mať nasledujúce príznaky:
- Ťažkosti s videním pri slabom svetle
- Znížené ostré videnie a videnie na blízko
- Strata periférneho (bočného) videnia
- Zlé farebné videnie
- Detekcia malých slepých uhlov
- Rozmazané a skreslené videnie
- Znížená adaptácia na tmu
- Citlivosť na svetlo
Najbežnejším príznakom Stargardtovej choroby je postupná strata centrálneho videnia v obidvoch očiach.
Rôzni ľudia budú postupovať cez príznaky choroby rôznymi rýchlosťami. Niektorí ľudia mávajú rýchlejšiu stratu zraku. Iné môžu spočiatku strácať videnie pomaly, potom sa pri zhoršovaní rýchlo zhoršujú. Väčšina ľudí s Stargardtovou chorobou nakoniec dosiahne zrak 20/200 alebo horší.
Príčiny
Stargardtova choroba sa zvyčajne vyskytuje z dedičného recesívneho génu, čo znamená, že gén sú nositeľmi oboch rodičov. Vo väčšine prípadov je to spôsobené mutáciami v géne ABCA4.
Ak každý rodič nesie gén, jeho deti majú 25% šancu na zdedenie génu od každého rodiča.
Pretože sú potrebné dva gény, ktoré spôsobujú Stargardtovu chorobu, rodičia ich nemusia mať sami.
Gén ABCA4 obsahuje proteín, ktorý vylučuje vedľajšie produkty vitamínu A vo vnútri fotoreceptorov očí. V bunkách, ktorým chýba bielkovina, sa hromadia zhluky lipofuscínu a vytvárajú si žlté zhluky v sietnici.
Keď sa zhluky lipofuscínu zväčšujú blízko makuly, zhoršuje sa centrálne videnie. Nakoniec fotoreceptory zomrú a zrak sa ďalej zhoršuje.
Diagnóza
Očný profesionál môže byť schopný diagnostikovať Stargardtovu chorobu po úplnom vyšetrení sietnice. V makule sú často identifikované žlté škvrny v sietnici alebo usadeniny lipofuscínu. Žltkasté škvrny sa objavujú v rôznych tvaroch a veľkostiach, zvyčajne vo forme prstenca.
Očný lekár použije na stanovenie pozitívnej diagnózy Stargardtovej choroby rôzne očné a zrakové testy. Nasledujúce testy sú užitočné pri hodnotení príznakov:
- Testovanie zorného poľa: Toto je meradlo vášho centrálneho videnia a je najdôležitejšou časťou vášho videnia. To je však iba jedna miera vašej vizuálnej funkcie. Ďalším aspektom je vaše celkové zorné pole, ktoré sa niekedy označuje ako periférne videnie. Aj keď si ho mnoho ľudí mýli ako s testom periférneho videnia, test zorného poľa je skutočne navrhnutý na meranie celkového zorného poľa tak, ako ho interpretuje mozog v štyroch neurologických kvadrantoch.
- Farebné testovanie: Strata farebného videnia je spojená so Stargardtovou chorobou. Najbežnejším testom na diagnostiku farebnej slepoty je Ishiharov test. Tento rýchly a jednoduchý test pozostáva zo série obrázkov vytvorených z farebných bodiek. Medzi bodkami je postava, zvyčajne číslo, tvorené bodkami inej farby. Osoba s normálnym farebným videním bude vidieť toto číslo, ale farboslepý človek uvidí iné alebo vôbec žiadne číslo.
- Fotografie fundusu: Slovo „fundus“ sa používa na označenie vnútornej alebo zadnej časti oka. Fotografia fundusu zobrazuje stred veľmi zadnej časti oka alebo sietnicu. Optický nerv, makula a hlavné sietnicové krvné cievy sú viditeľné na typickej fotografii fundusu. Žlté škvrny alebo lipofuscín sa dajú ľahko zobraziť snímkou fundusu pre skoršiu diagnostiku Stargardtovej choroby.
- Optická koherentná tomografia (OCT): OCT je neinvazívna zobrazovacia technológia používaná na získanie prierezových obrazov sietnice s vysokým rozlíšením. OCT je podobné ako pri ultrazvukových testoch, až na to, že zobrazovanie sa vykonáva skôr meraním svetla ako zvuku. OCT meria hrúbku vrstvy sietnicových nervových vlákien pri glaukóme a iných ochoreniach optického nervu.
- Elektroretinografia (ERG): ERG je očný test používaný na detekciu funkcie sietnice, časti oka detekujúcej svetlo. Sietnica sa skladá z vrstiev buniek a fotoreceptorov, známych ako tyčinky a kužele. Táto skúška meria elektrickú odozvu svetlocitlivých buniek v očiach.
Liečba
Neexistuje účinná liečba Stargardtovej choroby. Uskutočňuje sa však výskum s cieľom preskúmať možné terapie, ako sú injekcie kmeňových buniek, génová terapia a medikamentózna liečba.
Ak sa zdá, že dôjde k úniku alebo množeniu krvných ciev, stav sa často lieči vnútroočnými injekciami, podobne ako ošetrenie používané na liečbu „mokrej“ odrody ARMD.
Výskum zistil, že výživa a ochrana očí UVA / UVB môžu spomaliť progresiu tohto ochorenia.
Keď sa videnie začne zhoršovať, je možné pomocou vizuálnych pomôcok maximalizovať využitie periférneho videnia. Vedci tiež zistili, že nadmerný obsah vitamínu A môže mať škodlivé účinky na oči ľudí trpiacich Stargardtovou chorobou a je potrebné sa vyhnúť konzumácii doplnkov, hoci nie je potrebné sa vitamínu A v strave vyhýbať.
Vyrovnanie sa
Ak čelíte výzvam diagnostiky Stargardtovej choroby, je vám k dispozícii niekoľko služieb a zariadení.
Pomôcky pre slabozraké môžu ľuďom pomôcť vykonávať každodenné činnosti a úlohy vrátane ručných šošoviek, čítacích strojov a zariadení na zväčšovanie videa. Všetky tieto pomôcky sú zamerané na udržanie nezávislosti.
Mnoho ľudí s Stargardtovou chorobou je zrakovo postihnutých do začiatku 20. roku života. Emocionálny dopad zdravotného postihnutia môže byť vysoko emocionálny a môže mať vplyv na dôležité aspekty života vrátane zamestnania a spoločenského života. Z dôvodu veľkej potrebnej podpory je poradenstvo a pracovná terapia súčasťou liečebného plánu.
.jpg)
