Prehľad neuroblastómu

Ako jeden z najbežnejších typov rakoviny v dojčenskom veku je neuroblastóm rakovina, ktorá sa vyskytuje u malých detí. Nádor začína v neuroblastoch (nezrelé nervové bunky) centrálneho nervového systému.

Neuroblastóm zahŕňa najmä nervové bunky, ktoré sú súčasťou sympatického nervového systému. Sympatický a parasympatický nervový systém sú obe časti autonómneho nervového systému, systému riadiaceho procesy v tele, na ktoré obvykle nemusíme myslieť, ako je dýchanie a trávenie. Sympatický nervový systém je zodpovedný za reakciu „boj alebo útek“, ku ktorej dochádza, keď sme v strese alebo vystrašení.

Sympatický nervový systém má oblasti označované ako gangliá, ktoré sa nachádzajú na rôznych úrovniach tela. V závislosti od toho, kde v tomto systéme začína neuroblastóm, môže začať v nadobličkách (zhruba v tretine prípadov), bruchu, panve, hrudníku alebo krku.

Štatistika

Neuroblastóm je častá detská rakovina, ktorá predstavuje 7% druhov rakoviny mladších ako 15 rokov a 25% druhov rakoviny, ktoré sa vyvinú počas prvého roka života. Preto je najbežnejším typom rakoviny u dojčiat. Je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Asi 65% neuroblastómov je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 6 mesiacov a tento typ rakoviny je zriedkavý po dosiahnutí veku 10 rokov. Neuroblastóm je zodpovedný za zhruba 15% úmrtí detí na rakovinu.

Príznaky a symptómy

Príznaky a príznaky neuroblastómu sa môžu líšiť v závislosti od toho, kde v tele vznikajú, a tiež od toho, či sa rakovina rozšírila do iných oblastí alebo nie.

Najbežnejším prejavom je veľká brušná hmota. Masa sa môže vyskytnúť aj v iných oblastiach, kde sú prítomné gangliá, ako napríklad hrudník, panva alebo krk. Môže byť prítomná horúčka a deti mohli trpieť stratou hmotnosti alebo „neúspechom“.

Keď sa rakovina rozšíri (najčastejšie do kostnej drene, pečene alebo kostí), môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky. Metastázy za a okolo očí (periorbitálne metastázy) môžu spôsobiť, že oči dieťaťa budú vypuklé (proptóza) s tmavými kruhmi pod očami. Metastázy na pokožke môžu spôsobiť modrasté čierne škvrny (ekchymózy), ktoré vytvorili výraz „čučoriedkový muffin“. Tlak na chrbticu z kostných metastáz môže mať za následok príznaky čreva alebo močového mechúra. Metastázy dlhých kostí často spôsobujú bolesť a môžu mať za následok patologické zlomeniny (zlomenina kosti, ktorá je oslabená v dôsledku prítomnosti rakoviny v kosti).

Kde sa šíria neuroblastómy (metastázujú)

Neuroblastómy sa môžu šíriť z primárneho miesta buď krvným obehom, alebo lymfatickým systémom. Medzi oblasti tela, do ktorých sa šíri najčastejšie, patria:

• Kosti (spôsobujú bolesť a krívanie kostí)
• Pečeň
• Pľúca (spôsobujúce dýchavičnosť alebo ťažkosti s dýchaním)
• Kostná dreň (vedie k bledosti a slabosti v dôsledku anémie)
• Periorbitálna oblasť (okolo očí spôsobujúca vypukliny)
• Šupka (spôsobuje vzhľad čučoriedkových muffinov)

Diagnóza

Diagnóza neuroblastómu zvyčajne zahŕňa tak krvné testy, ktoré hľadajú markery (látky, ktoré vylučujú rakovinové bunky), ako aj zobrazovacie štúdie.

Ako súčasť sympatického nervového systému vylučujú bunky neuroblastómu hormóny známe ako katecholamíny. Patria sem hormóny ako epinefrín, norepinefrín a dopamín. Medzi látky, ktoré sa pri stanovení diagnózy neuroblastómu najčastejšie merajú, patria kyselina homovanilová (HVA) a kyselina vanillylmandľová (VMA). HVA a VMA sú metabolity (produkty rozkladu) norepinefrínu a dopamínu.

Zobrazovacie testy vykonané na vyhodnotenie nádoru (a na hľadanie metastáz) môžu zahŕňať CT, MR a PET. Na rozdiel od CT a MRI, ktoré sú „štrukturálnymi“ štúdiami, PET vyšetrenia sú „funkčnými“ štúdiami. Pri tomto teste sa do krvi vstrekuje malé množstvo rádioaktívneho cukru. Rýchlo rastúce bunky, ako sú napríklad nádorové bunky, absorbujú viac tohto cukru a je možné ich zistiť zobrazením.

Spravidla sa tiež robí biopsia kostnej drene, pretože tieto nádory sa bežne šíria do kostnej drene.

Unikátnym testom na neuroblastómy je MIBG sken. MIBG znamená meta-jódbenzylguanidín. Neuroblastómové bunky absorbujú MIBG, ktorý je kombinovaný s rádioaktívnym jódom. Tieto štúdie sú užitočné pri hodnotení kostných metastáz, ako aj postihnutia kostnej drene.

Ďalším testom, ktorý sa často robí, je štúdia amplifikácie MYCN. MYCN je gén dôležitý pre rast buniek. Niektoré neuroblastómy majú nadbytočné kópie tohto génu (viac ako 10 kópií), čo je nález označovaný ako „amplifikácia MYCN“. Neuroblastómy so zosilnením MYCN reagujú na liečbu neuroblastómom s menšou pravdepodobnosťou a s väčšou pravdepodobnosťou metastázujú do iných oblastí tela.

Skríning neuroblastómu

Pretože hladiny kyseliny vanilylmandľovej v moči a kyseliny homovanilovej sa dajú ľahko získať a abnormálne hladiny sú prítomné v 75 až 90 percentách neuroblastómov, diskutuje sa o možnosti skríningu tejto choroby na všetky deti.

Štúdie sa zameriavali na skríning pomocou týchto testov, zvyčajne vo veku 6 mesiacov. Aj keď skríning zachytáva viac detí s neuroblastómom v počiatočnom štádiu, zdá sa, že nemá žiadny vplyv na úmrtnosť na túto chorobu, a v súčasnosti sa neodporúča.

Inscenácia

Rovnako ako u mnohých iných druhov rakoviny je neuroblastóm rozdelený medzi fázy I a IV v závislosti od stupňa šírenia rakoviny. Systém výboru INSS (International Neuroblastoma Staging System Committee) vyvinutý v roku 1988 obsahuje nasledujúce etapy:

• Fáza I - V štádiu I ochorenia je nádor lokalizovaný, aj keď sa mohol rozšíriť do blízkych lymfatických uzlín. V tomto štádiu môže byť nádor počas operácie úplne odstránený.
• Fáza II - nádor je obmedzený na oblasť, v ktorej začal, a môžu byť ovplyvnené blízke lymfatické uzliny, ale nádor sa nedá úplne odstrániť chirurgickým zákrokom.
• Fáza III - nádor sa nedá chirurgicky odstrániť (je neresekovateľný). Môže sa rozšíriť do blízkych alebo regionálnych lymfatických uzlín, ale nie do iných oblastí tela.
• Štádium IV - Štádium IV zahŕňa akýkoľvek nádor akejkoľvek veľkosti s lymfatickými uzlinami alebo bez nich, ktorý sa rozšíril do kosti, kostnej drene, pečene alebo kože.
• Štádium IV-S - Špeciálna klasifikácia štádia IV-S sa vytvára pre lokalizované nádory, ktoré sa napriek tomu rozšírili do kostnej drene, kože alebo pečene u dojčiat mladších ako jeden rok. Môže byť zahrnutá kostná dreň, ale nádor je prítomný v menej ako 10 percentách kostnej drene.

Zhruba 60% až 80% detí je diagnostikovaných v štádiu rakoviny IV.

Medzinárodný postupný systém pre neuroblastómovú rizikovú skupinu (INRGSS)

Medzinárodný postupný systém pre neuroblastómovú rizikovú skupinu (INRGSS) bol navrhnutý špeciálne pre medzinárodnú rizikovú skupinu pre neuroblastóm (INRG) s cieľom vyhodnotiť „riziko“ rakoviny pred liečbou, inými slovami, ako pravdepodobný bude nádor vyliečený.

Pomocou tohto systému sa nádory klasifikujú ako vysoko rizikové alebo nízko rizikové, čo pomáha pri liečbe.

Príčiny a rizikové faktory

Väčšina detí s neuroblastómom nemá v rodinnej anamnéze ochorenie. To znamená, že sa predpokladá, že genetické mutácie sú zodpovedné za približne 10% neuroblastómov.

Mutácie v géne ALK (anaplastická lymfómová kináza) sú hlavnou príčinou familiárneho neuroblastómu. Germinálne mutácie v PHOX2B boli identifikované v podskupine familiárneho neuroblastómu.

Medzi ďalšie možné rizikové faktory, ktoré boli navrhnuté, patrí fajčenie rodičov, užívanie alkoholu, niektoré lieky počas tehotenstva a vystavenie určitým chemikáliám, avšak v súčasnosti nie je isté, či tieto lieky majú alebo nemajú úlohu.

Liečby

Existuje niekoľko možností liečby neuroblastómu. Ich výber bude závisieť od toho, či je možný chirurgický zákrok, a od ďalších faktorov. To, či je alebo nie je nádor „vysoko rizikový“ podľa INCRSS, tiež zohráva úlohu pri výbere liečby a výber sa zvyčajne robí na základe toho, či je nádor vysoko rizikový alebo nízko rizikový. Možnosti zahŕňajú:

• Chirurgický zákrok - pokiaľ sa neuroblastóm nerozšíril (štádium IV), zvyčajne sa robí chirurgický zákrok, aby sa odstránilo čo najviac nádoru. Ak chirurgický zákrok nedokáže odstrániť celý nádor, zvyčajne sa odporúča ďalšia liečba chemoterapiou a ožarovaním.
• Chemoterapia - Chemoterapia spočíva v použití liekov, ktoré ničia rýchlo sa deliace bunky. Preto môže mať za následok vedľajšie účinky spôsobené účinkami na normálne bunky v tele, ktoré sa rýchlo delia, napríklad na kostnú dreň, vlasové folikuly a tráviaci trakt. Chemoterapeutické lieky bežne používané na liečbu neuroblastómu zahŕňajú cytoxan (cyklofosfamid), adriamycín (doxorubicín), platinol (cisplatina) a etopozid. Ak sa nádor považuje za vysoko rizikový, zvyčajne sa používajú ďalšie lieky.
• Transplantácia kmeňových buniek - Vysokou dávkou chemoterapie a rádioterapie, po ktorej nasleduje transplantácia kmeňových buniek, je ďalšou možnosťou liečby. Tieto transplantáty môžu byť buď autológne (s použitím vlastných buniek dieťaťa, ktoré sú odobraté pred chemoterapiou), alebo alogénne (s použitím buniek od darcu, ako je rodič alebo nepríbuzný darca).
• Iné spôsoby liečby - U nádorov, ktoré sa opakujú, je možné zvážiť ďalšie kategórie liečby, ktoré zahŕňajú retinoidovú terapiu, imunoterapiu a cielenú liečbu inhibítormi ALK a ďalšie spôsoby liečby, ako je použitie zlúčenín absorbovaných bunkami neuroblastómu pripojenými k rádioaktívnym časticiam.

Spontánna remisia

Môže sa vyskytnúť fenomén označovaný ako spontánna remisia, najmä u detí, ktoré majú nádory menšie ako 5 cm (2 1/2 palca), sú v štádiu I alebo II a sú mladšie ako jeden rok.

Spontánna remisia nastane, keď nádory samy „zmiznú“ bez akejkoľvek liečby. Aj keď je tento jav u mnohých ďalších druhov rakoviny zriedkavý, nie je nezvyčajný pri neuroblastóme, či už ide o primárne nádory alebo metastázy. Nie sme si istí, čo spôsobuje, že niektoré z týchto nádorov jednoducho zmiznú, ale pravdepodobne to nejakým spôsobom súvisí s imunitným systémom.

Prognóza

Prognóza neuroblastómu sa môže u rôznych detí veľmi líšiť. Vek pri stanovení diagnózy je faktorom číslo jeden, ktorý ovplyvňuje prognózu. Deti, ktoré sú diagnostikované pred rokom, majú veľmi dobrú prognózu, dokonca aj v pokročilom štádiu neuroblastómu.

Medzi faktory, ktoré súvisia s prognózou neuroblastómu, patria:

• Vek pri stanovení diagnózy
• Štádium choroby
• Genetické nálezy ako ploidita a amplifikácia
• Expresia určitých proteínov v nádore

Hľadanie podpory

Niekto raz povedal, že jediná vec, ktorá je horšia ako samotná rakovina, je mať dieťa vystavené rakovine. Na tomto tvrdení je veľa pravdy. Ako rodičia chceme ušetriť svojim deťom bolesť. Našťastie sa potrebám rodičov onkologických detí v posledných rokoch venovala veľká pozornosť. Existuje veľa organizácií určených na podporu rodičov, ktorí majú deti s rakovinou, a existuje veľa skupín a komunít podporujúcich osobne aj online. Tieto skupiny vám umožňujú hovoriť s ostatnými rodičmi, ktorí čelia podobným výzvam, a získať podporu, ktorá vyplýva z vedomia, že nie ste sami. Nájdite si chvíľu a pozrite sa na niektoré z organizácií, ktoré podporujú rodičov, ktorí majú dieťa s rakovinou.

Je dôležité spomenúť aj súrodencov - deti, ktoré sa vyrovnávajú s emóciami súrodenca s rakovinou a často majú oveľa menej času so svojimi rodičmi. Existujú podporné organizácie a dokonca aj tábory určené na uspokojenie potrieb detí, ktorým čelí to, čo by väčšina ich priateľov nedokázala pochopiť. CancerCare má zdroje na pomoc súrodencom dieťaťa s rakovinou. SuperSibs sa venuje úteche a posilneniu postavenia detí, ktoré majú súrodenca s rakovinou, a má niekoľko rôznych programov na uspokojenie potrieb týchto detí. Možno budete tiež chcieť navštíviť tábory a útočiská pre rodiny a deti postihnuté rakovinou.

Slovo od Verywell

Neuroblastóm je najbežnejším typom rakoviny u detí počas prvého roka života, ale zriedka sa vyskytuje neskôr v detstve alebo v dospelosti. Medzi príznaky často patrí nájdenie masy v brušnej dutine alebo príznaky ako vyrážka „čučoriedkový muffin“.

Existuje množstvo možností liečby pre neuroblastómy, ktoré boli práve diagnostikované, alebo pre tie, ktoré sa opakovali. Prognóza závisí od mnohých faktorov, ale prežitie je najvyššie, ak je choroba diagnostikovaná v prvom roku života, aj keď sa veľmi rozšírila. Niektoré neuroblastómy, najmä tie u malých dojčiat, v skutočnosti spontánne vymiznú bez liečby.

Aj keď sú prognózy dobré, neuroblastóm je pre rodičov zdrvujúcou diagnózou, ktorí by si radšej diagnózu stanovili sami, ako keby ich deti mali čeliť rakovine. Našťastie v posledných rokoch prebehol obrovský výskum a pokrok v liečbe detských rakovinových ochorení a každý rok sa vyvíjajú nové liečebné prístupy.