Primárna progresívna roztrúsená skleróza (PPMS) postihuje asi 10 percent ľudí žijúcich s roztrúsenou sklerózou (MS). Z troch typov ochorenia sa PPMS považuje za najvzácnejšiu a rovnako ako u iných foriem SM je priebeh PPMS veľmi variabilný a ovplyvňuje každú osobu odlišne. Niektoré môžu byť postihnuté do niekoľkých rokov, zatiaľ čo iné zostanú stabilné po celé desaťročia.
Huntstock / Getty ImagesNástup a kurz
Najbežnejšia forma MS, známa ako relaps-remitujúca MS (RRMS), je charakterizovaná akútnymi záchvatmi príznakov, po ktorých nasledujú obdobia remisie, keď MS nepostupuje. Keď choroba začne postupovať, hovorí sa jej sekundárna progresívna MS (SPMS). Predpokladá sa, že k tejto progresii dôjde do 20 rokov od začiatku ochorenia u približne 90 percent neliečených pacientov s SM.
PPMS je naopak od začiatku progresívny. Postihnutie sa postupne hromadí a časom sa zhoršuje. Rovnako ako v prípade SPMS, aj u niektorých ľudí je PPMS sprevádzaný občasným relapsom alebo dôkazom novej aktivity MRI.
PPMSProgresívne postihnutie od začiatku
Môže zahŕňať občasné akútne relapsy alebo náhorné plošiny
Priemerný vek pri nástupe je 40 rokov
Pri nástupe tvorí asi 10 percent prípadov SM
Vyskytuje sa u mužov i žien rovnako
Akútne záchvaty, po ktorých nasledujú obdobia remisie
Môže sa stať progresívnym nadčasom
Priemerný vek pri nástupe je 30 rokov
Na počiatku predstavuje 85 až 90 percent prípadov SM
Vyskytuje sa dvakrát až trikrát častejšie u žien ako u mužov
PPMS možno ešte ďalej charakterizovať v rôznych fázach do týchto kategórií:
- Aktívny s progresiou: To naznačuje relaps a / alebo novú aktivitu zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) spolu s dôkazmi o zhoršení zdravotného postihnutia.
- Aktívny bez progresie: Existujú relapsy a / alebo nová aktivita MR, ale nie sú dôkazy o tom, že by sa MS zhoršovala.
- Neaktívny s progresiou: Neexistujú žiadne relapsy ani nová aktivita MR, ale existujú dôkazy o tom, že sa ochorenie zhoršuje.
- Nie je aktívne bez progresie: Choroba je stabilná.
Príznaky
Príznaky SM sú u každého jedinca odlišné a v PPMS majú tendenciu byť spojené s pohybom.
Príznaky miechy
Ľudia s diagnostikovanou PPMS majú často problémy s chôdzou v dôsledku progresívnej atrofie (mrhania a degenerácie) miechy.
Tieto príznaky tiež známe ako progresívna myelopatia môžu zahŕňať:
- Spastická paraparéza: Stále spastická chôdza, pri ktorej vaše nohy začnú tuhnúť, čo spôsobí viditeľné krívanie a / alebo rytmické trhnutie.
- Spastická hemiparéza: Slabosť alebo nehybnosť na jednej strane tela, ktorá môže mať vplyv na vaše nohy, ruky alebo ruky.
- Neznášanlivosť na cvičenie: Znížená schopnosť cvičenia
- Ataxia: nemotornosť a nedostatok svalovej koordinácie
Ak je choroba postihnutá vašu miechu, môže to narušiť nielen pohyb. Môže tiež spôsobiť poškodenie sexuálnej funkcie, funkcie čriev a močového mechúra. Únava je tiež častá pri tejto a všetkých ostatných formách roztrúsenej sklerózy.
Mozgové príznaky
Zatiaľ čo miecha je hlavným cieľom poranenia pri PPMS, môže byť ovplyvnený aj váš mozog, predovšetkým časť známa ako mozoček, ktorá reguluje rovnováhu a koordináciu.
Tento stav, známy ako progresívny cerebelárny syndróm (PCS), sa pozoruje menej často ako progresívna myelopatia, ale môže sa prejaviť:
- Tremor: Porušenie jemného pohybu ruky v dôsledku silného tremoru
- Hypotónia: Strata svalového tonusu
- Ataxia chôdze: strata rovnováhy
- Dysmetria: Neschopnosť koordinovať pohyb, pri ktorom buď prekročíte, alebo nedosiahnete predpokladanú polohu ruky, nohy alebo ruky
- Dysdiadochokinéza: Neschopnosť vykonávať rýchlo sa striedajúce pohyby, ako je zaskrutkovanie žiarovky
Menej časté príznaky
Aj keď je PPMS oveľa menej častý, môže ovplyvňovať iné časti centrálneho nervového systému, ako napríklad mozgový kmeň, ktorý sa nachádza medzi mozgom a miechou, a mozog, hlavné telo mozgu.
Tieto príznaky sú v PPMS zriedkavé, ale môžu zahŕňať:
- Problémy s prehĺtaním (dysfágia)
- Závraty, zvracanie alebo nevoľnosť
- Rýchle mimovoľné pohyby očí (nystagmus)
- Poškodenie alebo strata zraku
- Porucha kognitívnych funkcií vrátane straty pamäti, rozsahu pozornosti, slovnej ostrosti alebo priestorového uvažovania
Príčiny
Nie je jasné, čo presne spôsobuje akýkoľvek typ SM, aj keď sa zdá, že je tu prítomná genetická zložka, ktorá zvyšuje vašu náchylnosť k jej rozvoju, keď ste vystavení správnym faktorom životného prostredia, ako sú:
- Nedostatok vitamínu D.
- Fajčenie
- Byť infikovaný vírusom Epstein-Barr, ktorý spôsobuje mononukleózu
- Detská obezita
Diagnóza
Diagnostika PPMS má špeciálne výzvy, pretože ľudia s ňou majú pozvoľnú postupnú stratu funkcie v priebehu mesiacov až rokov. Pretože zobrazovacie testy môžu byť podobné medzi PPMS a RRMS, lekár pri stanovení tejto diagnózy použije vašu históriu príznakov. Definitívna diagnostika PPMS môže trvať niekoľko rokov alebo viac, najmä ak sa vaše príznaky práve začali.
Na diagnostiku akejkoľvek formy SM lekár urobí dôkladnú anamnézu a históriu symptómov, fyzikálne vyšetrenie a MR mozgu a miechy. Ak vaše MRI nepreukáže dostatok dôkazov na potvrdenie diagnózy SM, váš lekár vám môže urobiť lumbálnu punkciu a / alebo vizuálne vyvolať ďalšie potenciálne dôkazy.
MRI
Na diagnostiku PPMS sa vaše príznaky museli zhoršovať najmenej po dobu jedného roka a mali by ste mať typické MS lézie v mozgu a / alebo chrbtici.
Použitie MRI na diagnostiku PPMS však predstavuje trochu výzvu, pretože výsledky MRI mozgu u ľudí s PPMS môžu byť jemnejšie ako u ľudí s RRMS, s oveľa menším počtom (aktívnych) lézií zvyšujúcich gadolínium.
Lumbálna punkcia
Lumbálne punkcie, ktoré sa označujú aj ako spinálny kohútik, môžu byť veľmi užitočné pri stanovení diagnózy PPMS a vylúčení ďalších stavov.
Mať jeden z dvoch nálezov z chrbtice je dôležité pri potvrdení diagnózy PPMS, vrátane:
- Prítomnosť oligoklonálnych pruhov: To znamená, že pri analýze miechy sa objavujú „pásy“ určitých proteínov (imunoglobulínov). Oligoklonálne pásy v mozgovomiechovom moku možno pozorovať až u 95 percent ľudí s SM, ale vyskytujú sa aj pri iných poruchách.
- Produkcia intratekálnej protilátky IgG: To znamená, že IgG sa produkuje v oddelení miechovej tekutiny - čo je známkou reakcie imunitného systému.
Vizuálne vyvolané potenciály
Testovanie vizuálnych evokovaných potenciálov (VEP) spočíva v nosení senzorov elektroencefalogramu (EEG) na pokožke hlavy pri sledovaní čiernobieleho kockovaného vzoru na obrazovke. EEG meria spomalené reakcie na vizuálne udalosti, čo naznačuje neurologickú dysfunkciu.
VEP tiež pomohli pri stanovení diagnózy PPMS, najmä ak nie sú definitívne splnené iné kritériá.
Diagnostické kritériá
Definitívna PPMS môže byť diagnostikovaná, ak máte najmenej jeden rok dokumentovanej klinickej progresie, čo znamená, že vaše príznaky MS sa neustále zhoršujú,plusdve z nasledujúcich možností:
- Poranenie mozgu, ktoré je typické pre SM
- Dve alebo viac lézií MS v mieche
- Pozitívna lumbálna punkcia, čo znamená, že existujú dôkazy buď o oligoklonálnych pásoch, alebo o zvýšenej hladine protilátok IgG
Diferenciálne diagnózy
Existuje veľa neurologických chorôb, ktoré môžu napodobňovať SM, takže veľká časť diagnostiky akéhokoľvek typu SM eliminuje možnosť, že by to mohlo byť niečo iné. Niektoré z nich zahŕňajú:
- Nedostatok vitamínu B12
- Kompresia miechy
- Ochorenie motorických neurónov
- Neurosyfilis
- Tropická spastická paraparéza
- Sarkoidóza
- Systémový lupus erythematosus (SLE)
- Sjögrenov syndróm
Liečba
Liečba PPMS môže zahŕňať lieky a / alebo rehabilitačné terapie. Upozorňujeme však, že je to ťažšie ako pre RRMS.
Lieky
MS sa zvyčajne lieči terapiou modifikujúcou ochorenie (DMT), ktorá spomaľuje priebeh vášho ochorenia. Existuje však iba jeden DMT, ktorý bol schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) pre PPMS; na rozdiel od toho existuje veľa DMT na liečbu RRMS.
Ocrevus (ocrelizumab) bol schválený na liečbu PPMS v roku 2017. Prvá dávka sa podáva intravenózne v dvoch dávkach 300 miligramov (mg) s odstupom dvoch týždňov. Potom sa podáva v dávkach 600 mg raz za šesť mesiacov.
Zistilo sa, že iné DMT nie sú účinné pri liečbe PPMS, takže ich väčšina lekárov nepoužíva. V súčasnosti sa však robí viac výskumu účinnej liečby PPMS, takže existuje nádej, že sa v budúcnosti objavia nové lieky.
Okrem Ocrevusu vám váš lekár môže dať lieky na predpis, ktoré vám pomôžu zvládnuť príznaky SM, ako sú:
- Únava spojená s SM
- Bolesť
- Porucha chôdze
- Dysfunkcia močového mechúra a / alebo čriev
- Depresia
- Kognitívne poruchy
- Sexuálna dysfunkcia
- Svalové kŕče
Rehabilitačné terapie
Rehabilitační špecialisti vám tiež môžu pomôcť vyrovnať sa s príznakmi SM, ako sú únava, ťažkosti s pohyblivosťou, bolesť a spasticita svalov, ťažkosti s prehĺtaním, aspirácia a kognitívne poruchy. Tieto rehabilitačné terapie zahŕňajú:
- Fyzická terapia
- Pracovná terapia
- Logopedická terapia
- Kognitívna rehabilitácia
- Pracovná rehabilitácia
- Multidisciplinárne stratégie
Slovo od Verywell
Diagnóza PPMS môže trvať niekoľko rokov, a keďže je potrebné vylúčiť celý rad ďalších neurologických stavov, je dôležité vyhľadať lekára, aby zistil správnu diagnózu, ak sa u vás vyskytnú neurologické príznaky. Aj keď diagnostický proces môže byť zdĺhavý, snažte sa byť trpezlivý a vo svojej starostlivosti byť stále proaktívny. Pamätajte, že diagnóza PPMS nie je fatálna, a ak budete úzko spolupracovať so svojím tímom zdravotnej starostlivosti, môžete udržať kvalitu svojho života na maximum.
-for-osteoarthritis.jpg)
