Príznaky a liečba Hunterovho syndrómu

SEBASTIAN KAULITZKI / VEDECKÁ FOTOGRAFICKÁ KNIŽNICA / Getty Images

Mukopolysacharidóza typu II (MPS II), tiež známa ako Hunterov syndróm, je dedičná porucha, ktorá spôsobuje nedostatok enzýmu iduronát-2-sulfatázy (I2S).I2S sa podieľa na odbúravaní komplexných sacharidov, ktoré sa nazývajú mukopolysacharidy. Bez dostatku I2S sa čiastočne odbúravané mukopolysacharidy hromadia v orgánoch a tkanivách tela a stanú sa toxickými.

Hunterov syndróm je porucha viazaná na X, čo znamená, že sa prenáša na chromozóme X z matky na jej deti. Z dôvodu dedenia Hunterovho syndrómu je tento stav bežnejší u mužov - hoci v zriedkavých prípadoch ho môžu zdediť aj ženy. Hunterov syndróm sa môže vyskytnúť u ktorejkoľvek etnickej skupiny. Mierne vyšší výskyt bol zaznamenaný u židovských obyvateľov žijúcich v Izraeli. Tento stav sa vyskytuje u 1 zo 100 000 až 1 zo 150 000 mužov.

Existujú dva typy Hunterovho syndrómu - skorý a neskorý.

Early -set MPS II

Závažná forma Hunterovho syndrómu, ktorá má skorý nástup, sa zvyčajne diagnostikuje u detí vo veku od 18 do 36 mesiacov. Očakávaná dĺžka života pre túto formu sa môže líšiť, niektoré deti sa dožívajú druhej a tretej dekády života. Medzi príznaky skorého nástupu ochorenia patria:

• hrubé črty tváre a nízky vzrast
• zväčšená pečeň a slezina
• progresívna a hlboká mentálna retardácia
• kožné lézie slonovinovej farby na hornej časti chrbta a po stranách nadlaktia a stehien
• zmeny na kostre, stuhnutosť kĺbov, krátky krk, široký hrudník a príliš veľká hlava
• progresívna hluchota
• atypická retinitis pigmentosa a zhoršenie zraku

Tieto príznaky sú podobné ako pri Hurlerovom syndróme. Príznaky Hurlerovho syndrómu sa však rozvíjajú rýchlejšie a sú horšie ako príznaky Hunterovho syndrómu so skorým nástupom.

Neskorý MPS II

Tento typ Hunterovho syndrómu je oveľa miernejší ako skorý nástup a možno ho diagnostikovať až v dospelosti. Jedinci s neskorou formou ochorenia majú oveľa dlhšiu dĺžku života a môžu sa dožiť 70 rokov. Ich fyzické vlastnosti sú podobné tým, ktoré majú závažný MPS II; Ľudia s neskoršou verziou MPS II však majú zvyčajne normálnu inteligenciu a chýbajú im vážne problémy s kostrou závažnejšieho typu.

Diagnóza

Pri závažnom Hunterovom syndróme môže vzhľad dieťaťa v kombinácii s ďalšími príznakmi, ako je zväčšená pečeň a slezina a kožné lézie slonovinovej farby (považované za marker syndrómu), naznačovať, že dieťa má mukopolysacharidózu. Mierny Hunterov syndróm je oveľa ťažšie identifikovateľný a dá sa rozpoznať iba pri pohľade na príbuzných matiek dieťaťa s Hunterovým syndrómom.

U oboch typov možno diagnózu potvrdiť krvným testom na nedostatok I2S. Stav môže diagnostikovať aj enzýmová štúdia alebo genetický test na zmeny v géne iduronátsulfatázy. Mucopolysacharidy môžu byť tiež prítomné v moči. Röntgenové lúče môžu odhaliť zmeny kostí charakteristické pre Hunterov syndróm.

Liečba MPS II

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Hunterov syndróm. Lekárska starostlivosť je zameraná na zmiernenie príznakov MPS II. Liečba liekom Elaprase (idursulfáza) nahrádza I2S v tele a pomáha zmierňovať príznaky a bolesť. Môže dôjsť k upchatiu dýchacích ciest, preto je dôležitá dobrá starostlivosť o dýchanie a sledovanie. Dôležitá je fyzioterapia a každodenné cvičenie. Mnoho špecialistov je zapojených do starostlivosti o jedinca s Hunterovým syndrómom. Genetický poradca môže poradiť rodine a príbuzným o rizikách prenosu syndrómu.