Za potraty a mŕtvo narodené deti sú zodpovedné chromozomálne abnormality. Abnormality môžu spôsobiť závažné problémy, vrátane Downovho syndrómu a ďalších vývojových oneskorení alebo zdravotných problémov. Pri trizómii majú jedinci tri kópie chromozómu namiesto normálnych dvoch.
Patauov syndróm alebo trizómia 13 je najmenej častý z autozomálnych trizómií a najťažší po Downovom syndróme (Trisomy 21) a Edwardsovom syndróme (Trisomy 18). Dodatočná kópia chromozómu 13 v Patauovom syndróme spôsobuje vážne neurologické a srdcové chyby, ktoré deťom sťažujú prežitie.
Presná príčina Patauovho syndrómu nie je známa; to isté platí pre syndróm VATER. Zdá sa, že Patau ovplyvňuje viac ženy ako mužov, pravdepodobne preto, že mužské plody neprežijú až do narodenia. Patauov syndróm, podobne ako Downov syndróm, súvisí so zvýšeným vekom matky. Môže to mať vplyv na jednotlivcov všetkých etnických skupín.
Bruce Forster / Getty Images
Príznaky
Novorodenci narodení s Patauovým syndrómom majú často fyzické abnormality alebo intelektuálne problémy. Mnoho detí neprežije prvý mesiac alebo prvý rok. Medzi ďalšie príznaky patrí:
- Extra prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia)
- Deformované chodidlá, známe ako chodidlá s vahadlom
- Neurologické problémy, ako je malá hlavička (mikrocefália), zlyhanie mozgu v rozdelení na dve polovice počas tehotenstva (holoprosencefália), ťažký duševný nedostatok
- Poruchy tváre, ako sú malé oči (mikroftalmia), chýbajúci alebo chybne tvarovaný nos, rázštep pery a / alebo rázštep podnebia
- Srdcové chyby (80 percent jednotlivcov)
- Poruchy obličiek
Patauov syndróm nie je veľmi častý. Prevalencia u novorodencov je jedno z 5 000; 90% detí s ním zomrie pred narodením.
Diagnóza
Patauov syndróm je často diagnostikovaný počas rutinných a voliteľných prenatálnych skríningov, vrátane skríningov krvi matky, ultrazvuku plodu, odberu choriových klkov a amniocentézy.
Ak sa počas tehotenstva nezistia a dieťa sa narodí, príznaky Patauovho syndrómu sú zrejmé už pri narodení. Patauov syndróm sa môže mýliť s Edwardsovým syndrómom, preto je potrebné vykonať genetické vyšetrenie na potvrdenie diagnózy.
Mali by sa vykonať zobrazovacie štúdie, ako je počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI), aby sa zistili chyby mozgu, srdca a obličiek. Je potrebné vykonať ultrazvuk srdca (echokardiogram) s ohľadom na vysokú frekvenciu srdcových chýb spojených s Patauovým syndrómom.
Liečba
Liečba Patauovho syndrómu sa zameriava na konkrétne fyzické problémy, s ktorými sa každé dieťa narodí. Mnoho dojčiat má ťažkosti s prežívaním prvých pár dní alebo týždňov kvôli vážnym neurologickým problémom alebo zložitým srdcovým chybám.
Môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok na opravu srdcových chýb alebo rázštepu pier a rozštiepeného podnebia. Fyzikálna, pracovná a logopedická liečba pomôže jednotlivcom s Patauovým syndrómom dosiahnuť plný vývojový potenciál.
Vyrovnanie sa
Ak bolo vášmu dieťaťu pred narodením diagnostikovaný Patauov syndróm, lekár s vami preskúma možnosti. Niektorí rodičia sa rozhodnú pre intenzívny zásah, zatiaľ čo iní sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo. Iné budú pokračovať v tehotenstve a budú sa sústavne starať o život dieťaťa.
Aj keď je šanca na prežitie veľmi nízka, niektorí ľudia sa rozhodnú vyskúšať intenzívnu starostlivosť o predĺženie života dieťaťa. Tieto rozhodnutia sú veľmi osobné a môžete ich urobiť iba vy, váš partner a váš lekár.
podpora
Rodičia dieťaťa narodeného s Patauovým syndrómom dostanú genetické poradenstvo, aby určili, aké je ich riziko, že budú mať ďalšie dieťa so syndrómom. Dobrým zdrojom informácií a podpory je Podporná organizácia pre trizómiu 18, 13 a ďalšie súvisiace poruchy (S.O.F.T.). Poradenstvo v oblasti podpory smútku môže mať prospech pre páry, ktoré stratia dieťa s Patauovým syndrómom pred alebo po narodení.
