Príznaky svalovej dystrofie

Svalová dystrofia (MD) sa často považuje za jedno ochorenie, ktoré sa prejavuje klasickým spôsobom. Zatiaľ čo progresívna svalová slabosť a ťažkosti s ovládaním pohybu sú prítomné u všetkých deviatich foriem ochorenia, v prejavoch a prejavoch ich prejavov a ich rozsahu závisia od toho, aký typ niekto má.

Niektoré formy MD sa prejavia v dojčenskom veku alebo v ranom detstve, zatiaľ čo iné sa objavia až v strednom veku alebo neskôr.

Časté príznaky

Progresívna svalová slabosť je bežná u všetkých typov MD, je však dôležité pozerať sa na každú z nich jedinečne, aby ste pochopili, ako to na jednotlivca vplýva. Existujú určité odchýlky od stupňa svalovej slabosti, od toho, aké svaly sú ovplyvnené, a od progresie ochorenia.

Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Medzi prvé príznaky DMD patria:

• Slabosť nôh a panvy
• Vzhľad zväčšených lýtkových svalov
• Časté padanie
• Ťažkosti so vstávaním zo sedu alebo z ľahu; „chôdza“ rukami hore nohami až do stoja (Gowerov manéver)
• Problémy so stúpaním po schodoch
• Prechádzka v tvare kolísky
• V stoji a chôdzi s vystrčeným hrudníkom a žalúdkom
• Ťažkosti so zdvíhaním hlavy; slabý krk

Nakoniec DMD ovplyvňuje všetky svaly v tele, vrátane srdca a dýchacích svalov. S pribúdajúcimi rokmi teda môžu príznaky pribúdať vrátane únavy, problémov so srdcom v dôsledku zväčšeného srdca, slabosti rúk a rúk a straty schopnosti chodiť do 12 rokov.

Beckerova svalová dystrofia

Beckerova svalová dystrofia je veľmi podobná DMD, až na to, že príznaky Beckerovej MD sa môžu prejaviť neskôr v mladosti - až do 25. roku. Aj keď sú príznaky Beckerovej MD podobné, postupujú pomalšie ako príznaky DMD.

Vrodená svalová dystrofia

Nie všetky vrodené formy MD (tie, ktoré sa vyskytujú pri narodení), boli identifikované. Jedna forma, vrodená svalová dystrofia Fukuyama, spôsobuje silnú slabosť svalov a končatín tváre a môže zahŕňať kontraktúry kĺbov, duševné problémy a problémy s rečou, ako aj záchvaty.

Emery-Dreifussova svalová dystrofia

Táto forma postupuje pomaly. Avšak na rozdiel od DMD sa kontraktúry - skrátenie svalov - môžu objaviť skôr v živote. Celková svalová slabosť je tiež menej závažná ako pri DMD. Vážne problémy so srdcom spojené s liekom Emery-Dreifuss MD môžu vyžadovať kardiostimulátor.

Svalová dystrofia končatín

Toto ochorenie spôsobuje svalovú slabosť, ktorá začína v bedrách, presúva sa do pliec a prechádza do rúk a nôh. Choroba postupuje pomaly, ale nakoniec vedie k ťažkostiam s chôdzou.

Facioscapulohumerálna svalová dystrofia (FSH MD)

Ľudia s FSH MD majú ramená sklonené dopredu, takže je ťažké zdvihnúť ruky nad hlavu. Ako choroba postupuje, svalová slabosť pokračuje v tele. FSH MD sa môže pohybovať od veľmi ľahkých po ťažké. Napriek progresívnej svalovej slabosti je veľa ľudí s FSH MD stále schopných chodiť.

Myotonická svalová dystrofia

Táto forma svalovej dystrofie sa začína svalovou slabosťou v tvári a potom sa presunie na nohy a ruky. Myotonická MD tiež spôsobuje myotoniu - dlhotrvajúce stuhnutie svalov (ako sú kŕče) a je to príznak, ktorý sa vyskytuje iba pri tejto forme ochorenia.

Myotonický MD ovplyvňuje centrálny nervový systém, srdce, tráviaci trakt, oči a endokrinné žľazy. Postupuje pomaly, pričom množstvo svalovej slabosti sa líši od miernej po ťažkú.

Okulofaryngeálna svalová dystrofia

Ovisnuté viečka sú zvyčajne prvým príznakom tejto formy dystrofie. Stav potom vedie k slabosti svalov tváre a ťažkostiam s prehĺtaním. Chirurgický zákrok môže znížiť problémy s prehĺtaním a zabrániť uduseniu, ako aj zápalu pľúc.

Distálna svalová dystrofia

Ochorenia svalov definované ako distálna svalová dystrofia majú podobné príznaky slabosti predlaktí, rúk, dolných končatín a chodidiel. Tieto ochorenia vrátane podformulí Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka a Miyoshi sú menej závažné a zahŕňajú menej svalov. ako iné typy svalovej dystrofie.

Komplikácie

Keď svaly ďalej slabnú, môže nastať niekoľko komplikácií:

• Mobilita sa stáva náročnou a niektorí ľudia môžu na chôdzu potrebovať pomocné zariadenie, ako je palica, chodítko alebo invalidný vozík.
• Kontrakcie môžu byť bolestivé a môžu predstavovať ďalšiu prekážku mobility. Lieky na zmiernenie bolesti a zníženie tuhosti môžu byť pre niektorých ľudí prospešné. Ale keď sú kontraktúry silné, pacienti môžu vyžadovať chirurgický zákrok na zlepšenie pohybu.
• S postupujúcim oslabením svalov trupu alebo strednej časti sa pravdepodobne vyvinú ťažkosti s dýchaním; v niektorých prípadoch môžu byť životu nebezpečné. Niektorí ľudia budú musieť na pomoc pri dýchaní používať ventilátor.
• U pacientov s MD sa môže vyvinúť skolióza. Na zlepšenie posturálneho vyrovnania sa môžu použiť sedacie a polohovacie zariadenia. Ale v niektorých prípadoch môžu ľudia vyžadovať chirurgický zákrok na stabilizáciu chrbtice.
• Niektoré typy MD môžu spôsobiť, že srdce bude pracovať menej efektívne, a niektorí ľudia môžu vyžadovať umiestnenie kardiostimulátora alebo defibrilátora.
• Niektorí ľudia budú mať ťažkosti s jedením a prehĺtaním, čo môže viesť k výživovým nedostatkom alebo k aspiračnej pneumónii. Ide o infekciu pľúc spôsobenú vdýchnutím potravy, žalúdočných kyselín alebo slín. Na doplnenie výživy, na zníženie rizika aspirácie a na zníženie problémov spojených s jedením a prehĺtaním je možné umiestniť kŕmnu sondu.
• MD môže viesť k zmenám v mozgu, ktoré vedú k poruchám učenia.
• Niektoré typy MD môžu ovplyvňovať oči, gastrointestinálny trakt alebo iné orgány v tele a vyvolávať s tým súvisiace obavy.

Kedy navštíviť lekára

Ak vy alebo vaše dieťa prejavujete príznaky svalovej slabosti, ako sú napríklad padanie, padanie alebo celková neobratnosť, je načase vyhľadať lekára a podstúpiť vhodné testovacie a diagnostické postupy.

Sprievodca diskusiou o doktorovi o svalovej dystrofii

Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.

Pošlite sebe alebo milovanej osobe.

Táto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.

Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.

Aj keď určite môžu existovať ďalšie, pravdepodobnejšie vysvetlenia toho, čo si všímate, najlepšie je nechať si odborne zvážiť. Ak máte MD a objavia sa u vás nové príznaky, obráťte sa na svojho lekára, aby ste sa uistili, že dostanete starostlivosť, ktorú potrebuješ.