Zriedkavých Chorôb

Smith Lemli Opitzov syndróm je vrodená porucha, ktorej výsledkom je neobvyklý vzhľad tváre, intelektuálne a behaviorálne postihnutie a malá hlava.

Hypofyzitída je stav zahŕňajúci opuch hypofýzy. Hypofýza sa nachádza v mozgu, ktorý riadi uvoľňovanie hormónov.

Hermanského-Pudlakov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje vlasy, oči a pokožku extrémne svetlých farieb.

Familiárna dysautonomia je vážny genetický stav ovplyvňujúci autonómny nervový systém, ktorý vedie k problémom, ako je nestabilita krvného tlaku.

Vedci v klinických štúdiách v súčasnosti skúmajú génovú terapiu ako potenciálne liečebnú liečbu kosáčikovitej choroby.

Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá zahrnuje neurologické abnormality, problémy s krvou, okulokutánny albinizmus a bakteriálne infekcie. Uč sa viac.

Apertov syndróm je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku genetickej mutácie v géne FGFR2. Získajte viac informácií o príznakoch, príčinách a kvalite života.

Sekvenovanie celého exómu (WES) je genetický test, ktorý umožňuje identifikovať zmeny vo vašich génoch spôsobujúce choroby. Získajte viac informácií o výhodách a nevýhodách.

Familiárna adenomatózna polypóza je dedičná porucha, pri ktorej sa v hrubom čreve, konečníku a tenkom čreve nachádza veľa benígnych výrastkov (polypov).

Parry Rombergov syndróm je ochorenie, ktoré postupne ovplyvňuje pokožku a mäkké tkanivo tváre. Konkrétna príčina ochorenia zostáva neznáma.

Dojčatá s poruchami sexuálneho vývoja môžu mať nejednoznačné genitálie, kombinované mužské / ženské orgány alebo telá, ktoré sa nezhodujú s ich chromozómami.

Výskyt a závažnosť ochorenia čiernych pľúc v USA stúpa. Preskúmajte definície, štatistiky, liečbu, prognózu a prevenciu.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva je zriedkavý stav, pri ktorom sú spojivové tkanivo a sval postupne nahradzované kosťami.

Wolframov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá často spôsobuje cukrovku a ďalšie príznaky. Získajte viac informácií o diagnostike a liečbe.

Aké sú príčiny svalovej dystrofie? Zistite, ako hrá úlohu genetika a či existujú nejaké rizikové faktory, ktoré môžu spôsobiť svalovú dystrofiu.

Poďme preskúmať niektoré príznaky, príznaky a súčasný výskum Morgellonsovej choroby (MD), zmätenej kožnej choroby.

Idiopatická pľúcna fibróza je veľmi vážny pľúcny stav, pri ktorom sa v pľúcach vytvára jazvové tkanivo. Výskum novej liečby je sľubný.

Dozviete sa viac o Patauovom syndróme alebo trizómii 13 vrátane ich prevalencie, symptómov, diagnostiky a liečby.

Sarkoidóza je zápalové ochorenie, ktoré v orgánoch vytvára zhluky buniek (granulómy). Posúdené interným lekárom s interným lekárstvom.

Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie je porucha dýchania, ktorá sa začína v prvom roku života. Získajte viac informácií o príznakoch CCHS.