Propionová acidémia je zriedkavé a závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje rôzne systémy tela vrátane mozgu a srdca. Bez rýchlej diagnostiky a liečby môže spôsobiť kómu alebo dokonca smrť. Kvôli genetickému defektu nie je telo schopné správne spracovať určité časti bielkovín a tukov. To nakoniec vedie k prejavom stavu.
Ilustrácia Emily Roberts, VerywellJe to zriedkavé ochorenie, ktorého výskyt sa odhaduje na približne jedno zo 100 000 kojencov v USA. Môže sa však vyskytnúť o niečo častejšie u určitých populácií, napríklad u ľudí zo Saudskej Arábie.
Príznaky
Najčastejšie sa príznaky propiónovej acidémie objavia do niekoľkých dní po narodení. Dojčatá sa narodia zdravé, čoskoro sa však vyskytnú príznaky ako zlé stravovanie a znížená schopnosť reagovať. Bez rýchlej diagnostiky a liečby sa objavia ďalšie príznaky:
Bežné príznaky
- Zhoršujúca sa letargia
- Znížený svalový tonus
- Záchvaty
- Zvracanie
- Kóma
Bez diagnózy a akútneho zásahu môže čoskoro nasledovať smrť.
Menej často sa príznaky môžu objaviť najskôr v detstve alebo v dospievaní či dospelosti. Kedykoľvek to začne, propiónová acidémia môže tiež viesť k chronickejším problémom:
Chronické problémy
- Znížený celkový rast
- Oneskorenie vývoja a mentálne postihnutie
- Záchvaty
- Gastrointestinálne príznaky
- Pankreatitída
- Poruchy pohybu
- Kardiomyopatia
- Zlyhanie obličiek
- Strata sluchu
- Osteoporóza
- Optická atrofia (vedúca k strate zraku)
- Problémy s krvou (ako znížený počet určitých imunitných buniek a anémia)
Je však dôležité poznamenať, že nie u všetkých s propionovou acidémiou sa vyskytnú všetky tieto príznaky. Závažnosť príznakov sa tiež líši.
Mnoho z týchto príznakov stavu môže časom voskovať a slabnúť s pravidelným zhoršovaním. Tieto obdobia závažnejších ochorení môžu byť vyvolané pôstom, horúčkou, vracaním, infekciou, chirurgickým zákrokom, fyzickým alebo emocionálnym stresom alebo nedodržaním odporúčaných spôsobov liečby. Toto ochorenie sa nazýva „dekompenzácia“ a môže viesť ku kóme a ďalším život ohrozujúcim problémom.
Príčiny
Propionová acidémia je typ „vrodenej chyby metabolizmu“. Jedná sa o skupinu individuálne zriedkavých chorôb spôsobených rôznymi genetickými poruchami. Vedú k problémom s metabolizmom, procesom, pri ktorom sa živiny v potravinách premieňajú na energiu.
Metabolizmus prebieha prostredníctvom komplikovanej a vysoko koordinovanej sekvencie chemických reakcií, takže problémy v mnohých rôznych génoch môžu viesť k nejakému narušeniu normálnych metabolických procesov.
Propionová acidémia tiež patrí do menšej podskupiny týchto chorôb nazývaných organické acidúrie. Tieto genetické choroby sú výsledkom ťažkostí s metabolizáciou určitých druhov aminokyselín (stavebných prvkov bielkovín), ako aj niektorých zložiek sacharidov a tukov. Z tohto dôvodu môžu hladiny niektorých kyselín, ktoré sa v tele bežne vyskytujú, začať stúpať. nezdravé úrovne.
Poruchy v rôznych enzýmoch vedú k rôznym typom organickej acidúrie. Napríklad ochorenie moču z javorového sirupu je ďalším zriedkavým ochorením v tejto triede. Ostatné zriedkavé choroby v tejto skupine môžu mať niektoré podobné príznaky.
Propionová acidémia je spôsobená poruchou jedného z dvoch génov: PCCA alebo PCCB. Tieto dva gény tvoria dve zložky enzýmu nazývaného propionyl-CoA karboxyláza (PCC). Tento enzým normálne katalyzuje jeden z dôležitých krokov metabolizácie určitých aminokyselín, ako aj niektorých ďalších dôležitých zlúčenín, ako sú určité zložky tukov. a cholesterol.
Ak dôjde k genetickému defektu v niektorom z génov PCCA alebo PCCB, funguje enzým PCC zle alebo vôbec. Z tohto dôvodu sa začne hromadiť kyselina propiónová, ako aj niektoré ďalšie súvisiace látky. Tieto zlúčeniny môžu byť toxické, keď sa hromadia v tele, čo vedie k niektorým príznakom ochorenia.
Môžu nastať ďalšie príznaky z dôvodu dysfunkcií vo výrobe energie, ktoré sú výsledkom problému s týmto krokom metabolizmu.
Diagnóza
Diagnóza propionovej acidémie si vyžaduje dôkladnú anamnézu a lekárske vyšetrenie, ako aj laboratórne vyšetrenie. Je dôležité, aby diagnóza prebehla čo najskôr, pretože postihnutí jedinci sú často veľmi chorí.
Mnoho rôznych typov zdravotných problémov môže viesť k neurologickým a iným príznakom, ktoré sa vyskytujú pri dekompenzovanej propiónovej acidémii, vrátane iných zriedkavých genetických chorôb. Lekári musia vylúčiť tieto ďalšie možné diagnózy, zatiaľ čo zúžia konkrétnu príčinu. Je dôležité, aby odborníci zvážili propiónovú acidémiu u dojčiat s možnými známkami stavu.
Laboratórne testy
Spravidla je potrebná široká škála laboratórnych testov. Niektoré z nich môžu zahŕňať:
- Základná krvná práca (na posúdenie reakcie na infekciu, anémiu, hladinu glukózy, základné fungovanie orgánov atď.)
- Krvná práca na posúdenie rôznych metabolitov, ako je amoniak, kyselina mliečna
- Vzorka krvi na posúdenie bakteriálnej infekcie
- Analýza moču (na posúdenie metabolitov a infekcie)
Ľudia s propionovou acidémiou môžu mať tiež abnormality v špecializovanejších testoch. Napríklad ľudia s týmto ochorením preukážu zvýšenie hladiny látky nazývanej propionylkarnitín.
Na základe týchto počiatočných testov pracujú lekári na potvrdení diagnózy. To môže zahŕňať testy na vyhodnotenie toho, ako dobre funguje enzým PCC. Na dokončenie diagnózy možno použiť aj genetické testy génov PCCA a PCCB.
Niekedy sú deti diagnostikované najskôr z výsledkov štandardných skríningových testov pre novorodencov. Nie všetky štáty alebo krajiny na celom svete však testujú toto konkrétne ochorenie. Dojčatá tiež môžu najskôr pocítiť príznaky skôr, ako budú k dispozícii výsledky týchto skríningových testov.
Liečba
Obdobia akútneho ochorenia z propiónovej acidémie sú lekárske pohotovosti. Bez podpory môžu jednotlivci počas týchto dekompenzácií zomrieť. Môžu sa vyskytnúť pred úvodnou diagnózou alebo v iných obdobiach stresu alebo choroby. Tieto osoby potrebujú intenzívnu podporu v nemocničnom prostredí.
Potrebná možná podpora
Jednotlivci s propionovou acidémiou môžu potrebovať nasledujúce intervencie:
- Intravenózne tekutiny a glukóza
- Inzulín
- Liečba vyvolávajúcich faktorov (napríklad bakteriálna infekcia)
- Prísne riadený príjem bielkovín
- Intravenózny karnitín (zvyšuje vylučovanie kyseliny propiónovej močom)
- Lieky ako benzoan sodný (na odstránenie toxických vedľajších produktov)
- V prípade potreby ventilačná podpora
- Hemodialýza alebo okysličenie extrakorporálnej membrány (ECMO, na odstránenie toxických vedľajších produktov)
Z dlhodobého hľadiska je riadenie stravovania základným kameňom liečby propionovej acidémie. Títo jedinci by mali úzko spolupracovať s odborníkom na stravu, ktorý má skúsenosti so zriedkavými metabolickými chorobami.
Obmedzením príjmu bielkovín možno znížiť vplyv choroby, avšak príliš prísne obmedzenie bielkovín má svoje nepriaznivé účinky na zdravie. Osoba s týmto ochorením preto potrebuje neustály kontakt s poskytovateľom lekárskej starostlivosti, ktorý mu môže pomôcť pri poskytovaní konkrétnych stravovacích odporúčaní, ktoré sa môžu časom meniť. Kŕmna sonda je tiež niekedy užitočná na zabezpečenie správnej výživy, najmä počas dekompenzácií.
Potenciálne dlhodobé lieky zahŕňajú:
- L-karnitín
- Metronidazol (znižuje produkciu propionátu normálnymi črevnými baktériami)
V niektorých prípadoch je možnosťou aj transplantácia pečene. To by mohlo byť obzvlášť užitočné pre pacientov, ktorí majú časté dekompenzácie.
Ľudia s propionovou acidémiou môžu tiež potrebovať liečbu komplikácií choroby. Môžu byť napríklad potrebné lieky na záchvaty alebo zákroky na liečbu pankreatitídy.
Ďalším dôležitým aspektom liečby je prevencia dekompenzácií. Dotknuté osoby je potrebné pozorne sledovať, kedykoľvek sú vystavené stresovým faktorom, ktoré by mohli spôsobiť exacerbáciu. Takto môže liečba v prípade potreby začať okamžite.
Je tiež potrebné vzdelávať jednotlivcov, aby sa vyhli pôstu a iným potenciálnym stresovým faktorom. Niektorí pacienti možno budú musieť sledovať v moči aj obsah ketónov, čo je metabolický vedľajší produkt, ktorý môže byť znakom dekompenzácie.
Ľudia s propionovou acidémiou tiež potrebujú pravidelné sledovanie dlhodobých komplikácií stavu. To by malo zahŕňať napríklad pravidelné očné vyšetrenia, vyšetrenia sluchu a kardiologické vyšetrenia. Budú tiež potrebovať pravidelné krvné testy, aby mohli monitorovať ich stav a stav možných komplikácií.
V ideálnom prípade by ľudia s propionovou acidémiou mali navštíviť špecialistu so skúsenosťami so zriedkavými genetickými chorobami. Liečba a monitorovanie si bude vyžadovať spoluprácu viacerých lekárov pracujúcich ako tím.
Dedenie
Propionová acidémia je autozomálne recesívny genetický stav. To znamená, že človek musí zdediť postihnutý gén od oboch svojich rodičov, aby ochorel.
Ak sa páru narodilo jedno dieťa s propiónovou acidémiou, existuje 25-percentná šanca, že by to malo aj ich ďalšie dieťa. Je tiež dôležité otestovať, či táto choroba nie je u všetkých ľudí s propionovou acidémiou prítomných súrodencov narodenie. Včasná diagnostika a manažment potom môžu pomôcť zabrániť dlhodobým komplikáciám choroby.
Rozhovor s genetickým poradcom môže byť pre mnohé rodiny veľmi užitočný. Takto získate predstavu o rizikách vo vašej situácii. Možnosťou môže byť aj prenatálne testovanie a selekcia embryí.
Slovo od Verywell
Môže to byť zničujúce, keď sa dozviete, že vaše dieťa má ochorenie ako propionová acidémia. Počiatočná diagnóza sa často vyskytuje počas život ohrozujúcej zdravotnej krízy v prvých dňoch života, čo je pre väčšinu rodín pochopiteľne zdrvujúce. Spracovanie toho, čo sa deje, môže chvíľu trvať. Vedzte, že vaše dieťa má tím zdravotníckych pracovníkov, ktorý im pomáha pri krátkodobom zotavení a dlhodobom zdraví. Propionová acidémia je ochorenie s rizikami, ktoré si vyžadujú neustále liečenie, avšak mnoho ľudí s týmto ochorením vedie celý život. Neváhajte kontaktovať svojich priateľov, členov rodiny a zdravotnícky tím a získať potrebnú podporu.
