Prehľad Apertovho syndrómu

Apertov syndróm je genetický stav, ktorý každoročne postihuje približne 65 000 až 88 000 novorodencov. Medzi bežné znaky u ľudí s Apertovým syndrómom patria okrem iného predčasne spojené kosti lebky, fúzia niektorých prstov na rukách a nohách. Aj keď tento stav spôsobuje rôzne stupne fyzického aj intelektuálneho postihnutia, ľudia s Apertovým syndrómom môžu rásť, aby si mohli užívať plnohodnotný a produktívny život.

Ak vy alebo niekto, koho poznáte, čaká dieťa s Apertovým syndrómom alebo sa len chcete dozvedieť viac informácií o tomto stave, je vždy užitočné oboznámiť sa s príznakmi, príčinami, diagnostikou, liečbou a zvládnutím.

Príznaky

Deti s Apertovým syndrómom majú určité kosti lebky, ktoré sa predčasne spoja v maternici (pred narodením) a spôsobujú stav známy ako kraniosynostóza. Táto skorá fúzia zabraňuje rastu lebky tak, ako by mala, a ovplyvňuje tvar hlavy a tváre. Medzi bežné črty tváre u ľudí s Apertovým syndrómom patria:

• Vpadlý vzhľad tváre
• Vypúlené a / alebo široko nasadené oči
• Zobákovitý nos
• Nedostatočne vyvinutá horná čeľusť
• Preplnené zuby a ďalšie problémy so zubami

Pretože skorá fúzia lebky môže spôsobiť problémy vyvíjajúcemu sa mozgu, ľudia s Apertovým syndrómom môžu mať tiež kognitívne poruchy. Rozsah oneskorenia vývoja a mentálneho postihnutia sa veľmi líši - môže byť kdekoľvek od normálneho po stredný.

Medzi ďalšie charakteristiky a stavy, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s Apertovým syndrómom, patria:

• Syndaktylia (minimálne tri prsty na každej ruke a nohe, ktoré môžu byť spojené alebo spojené)
• Polydaktýlia (menej časté, ale na rukách alebo nohách môžu byť ďalšie číslice)
• Strata sluchu
• Nadmerné potenie (hyperhidróza)
• Príliš mastná pokožka a silné akné
• Záplaty chýbajúcich vlasov v obočí
• Rozštiepené podnebie
• Opakované infekcie uší
• Zrastené kosti na krku (krčné stavce)
• Otvory v stene srdcovej komory
• Blokovanie pažeráka
• Zneužitý konečník
• Upchatie pošvy
• Kryptorchizmus (zlyhanie semenníkov pri zostupovaní do mieškového vaku)
• Zväčšenie obličiek v dôsledku upchatia moču

Príčiny

Apertov syndróm je spôsobený mutáciou v géne FGFR2. Podľa Národného ústavu zdravia USA „Tento gén produkuje proteín nazývaný receptor fibroblastového rastového faktora 2. Medzi svojimi mnohými funkciami tento proteín signalizuje, aby sa z nezrelých buniek stali kosti bunky počas embryonálneho vývoja Mutácia v špecifickej časti bunkyFGFR2 gén mení proteín a spôsobuje predĺženú signalizáciu, ktorá môže podporovať predčasné spojenie kostí v lebke, rukách a nohách. “

Aj keď je tento stav genetický, vyskytuje sa takmer vždy u ľudí bez rodinnej anamnézy Apertovho syndrómu, čo znamená, že je spôsobený novou mutáciou.

Ľudia s Apertovým syndrómom však môžu preniesť gény na svoje deti. Ak k tomu dôjde, choroba sa prenáša ako autozomálna dominantná porucha.

Diagnóza

Lekári môžu mať podozrenie na Apertov syndróm pred narodením z dôvodu abnormálneho vývoja lebky. Oficiálna diagnóza sa stanoví pomocou genetického vyšetrenia, ktoré sa robí krvným testom. To sa môže uskutočniť prostredníctvom amniocentézy, keď je mama ešte tehotná, ak existuje podozrenie na Apertov syndróm.

Často sa identifikuje na ultrazvuku kvôli abnormálne sa rozvíjajúcim kostiam lebky. Fetálna MRI však môže poskytnúť o mozgu oveľa viac podrobností ako ultrazvuk. Potvrdenie diagnózy sa vykonáva krvnými testami na gén, ktorý ju spôsobuje.

Liečba

Neexistuje žiadna liečba, ktorá by „vyliečila“ Apertov syndróm, pretože ide o genetickú poruchu. Existuje však veľa terapií, operácií a iných zásahov, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života osoby s Apertovým syndrómom. Potrebné konkrétne zásahy budú závisieť od jednotlivca a od toho, ako sú ovplyvnené.

Medzi bežné operácie u detí s Apertovým syndrómom patria:

• Tvarovanie lebky
• Predno-orbitálny posun (na zväčšenie priestoru v oblasti čela a očných jamiek)
• Pokrok v strede tváre
• Tvárová dvojdielna časť na rozšírenie hornej čeľuste
• Osteotómia (rozšírenie hornej a dolnej čeľuste)
• Rinoplastika (plastická operácia nosa)
• Genioplastika (plastická chirurgia brady alebo líca)
• Operácia očných viečok
• Oddelenie prstov a / alebo prstov na nohách
• Srdcová chirurgia pre vrodené srdcové chyby

Ľudia s Apertovým syndrómom možno budú musieť navštíviť zvláštnych lekárov, najmä v detstve, aby zvládli problémy ako rázštep podnebia a problémy so sluchom. Môžu tiež profitovať zo služieb včasnej intervencie, ako sú logopédia, pracovná terapia a fyzikálna terapia, ak vykazujú príznaky oneskorenia vo vývoji.

Niektorí ľudia s Apertovým syndrómom majú mentálne postihnutie alebo meškanie, ale mnohí dokážu dobehnúť svojich rovesníkov.

Vyrovnanie sa

Mať dieťa so špeciálnymi potrebami môže byť pre každého rodiča zdrvujúce. Ak vaše dieťa dostane prenatálnu diagnózu Apertovho syndrómu, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo môžete čakať. Genetické poradenstvo sa absolútne odporúča, pretože genetický poradca môže nielen vysvetliť príčiny Apertovho syndrómu, ale aj poradiť o možnostiach mať ďalšie deti s Apertovým syndrómom. Zhromažďujte informácie z dôveryhodných zdrojov a ak je to možné, porozprávajte sa s ostatnými rodičmi. Aj keď sa diagnóza na prvý pohľad môže zdať ohromujúca a desivá, môžete sa dozvedieť, že je zvládnuteľnejšia, ako ste pôvodne predpokladali.

Apertov syndróm je zriedkavý stav, ale v USA a na celom svete existuje veľa zdrojov a podporných skupín. Vďaka internetu a sociálnym médiám je jednoduchšie ako kedykoľvek predtým nadviazať kontakt s inými rodinami a nájsť podporu. Vyhľadajte aj kraniofaciálne centrá vo vašej blízkosti. Čím viac zdrojov budete môcť nájsť a zapojiť, tým pohodlnejšie sa budete cítiť.

Slovo od Verywell

Diagnóza Apertovho syndrómu môže byť pre každého desivá a ťažká. Nie je to niečo, o čom väčšina ľudí počula a môže spôsobiť významné zdravotné komplikácie. Existuje však veľa zdrojov na pomoc rodinám, aby mohli deti a dospelí s Apertovým syndrómom žiť a prosperovať v dnešnom svete.