Vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie (CCHS), tiež známy ako Ondinov syndróm, je porucha, ktorá ovplyvňuje vašu schopnosť dýchať. Ľudia s CCHS majú problémy so správnym dýchaním, najmä keď spia. Namiesto pravidelného dýchania ľudia s CCHS hypoventilujú (plytko sa nadýchajú), čo znižuje množstvo kyslíka v krvi a zvyšuje hladinu oxidu uhličitého.
Odhaduje sa, že CCHS postihuje asi 1 000 ľudí. Toto číslo však môže byť vyššie, pretože vedci sa domnievajú, že niektoré prípady syndrómu náhleho úmrtia dieťaťa (SIDS) môžu byť nediagnostikovanými CCHS. Génový defekt (PHOX2B) bol spájaný s vrodeným syndrómom centrálnej hypoventilácie. Tento gén podporuje tvorbu neurónov v nervovom systéme. Porucha tohto génu môže vysvetliť, prečo má niekto s CCHS ťažkosti s reguláciou dýchania.
CCHS je genetický stav. Iba jeden rodič musí odovzdať gény, aby mohlo byť ovplyvnené jeho dieťa. Avšak 90% prípadov pochádza z nových mutácií, čo znamená, že neboli prenášané ďalej.
WestEnd61 / Getty ImagesPríznaky
Dojčatá narodené s príznakmi CCHS sa môžu pohybovať od miernych po ťažké a môžu zahŕňať:
- Zlé dýchanie alebo úplný nedostatok spontánneho dýchania, najmä počas spánku
- Abnormálni žiaci (70% jednotlivcov)
- Problémy s kŕmením v dôsledku kyslého refluxu a zníženej intestinálnej motility
- Hirschsprungova choroba, črevná porucha, ktorá sťažuje stolicu (20% osôb)
- Znížená schopnosť cítiť bolesť
- Epizódy zvýšeného potenia
- Nízka telesná teplota
- Krátka, široká tvár v tvare škatule
- Kognitívne ťažkosti
Získanie diagnózy
Na diagnostikovanie vrodeného syndrómu centrálnej hypoventilácie musia byť prítomné nasledujúce príznaky:
- Pretrvávajúce dôkazy o zlom dýchaní počas spánku
- Príznaky, ktoré sa začnú prejavovať počas prvého roka života
- Žiadne iné dýchacie alebo svalové stavy, ktoré by mohli spôsobiť ťažkosti s dýchaním
- Žiadne dôkazy o srdcových ochoreniach.
O niektorých dojčatách s CCHS sa môže mylne domnievať, že majú srdcové chyby alebo majú iný typ problémov s dýchaním. Definitívnu diagnózu je možné urobiť pomocou genetického vyšetrenia na chyby PHOX2B.
Liečba
Ak existuje podozrenie na CCHS, štúdia spánku môže pomôcť určiť, aké závažné sú ťažkosti s dýchaním, ako aj aké liečby budú potrebné. Môžu sa vykonať aj ďalšie špeciálne testy respiračných funkcií. Kompletné srdcové a neurologické vyšetrenia môžu vylúčiť akýkoľvek iný typ dýchacích alebo svalových porúch. Včasná diagnostika a liečba sú dôležité, aby sa zabránilo závažným komplikáciám spôsobeným obdobiami s nízkym alebo žiadnym obsahom kyslíka.
Liečba sa zameriava na poskytnutie podpory dýchania, zvyčajne pomocou respirátora (ventilátora). Väčšina ľudí s CCHS bude potrebovať tracheostómiu. Niektoré deti s CCHS budú potrebovať ventilátor 24 hodín denne. Iné môžu potrebovať dýchaciu pomoc iba pri zaspávaní. U niektorých jedincov môže chirurgický implantát v bráničovom svale umožniť elektrickú stimuláciu svalu na kontrolu dýchania.
Deti s CCHS sú schopné viesť aktívny život. Potrebujú však dôkladný dohľad pri plávaní alebo hrách v bazénoch, pretože ich telá môžu zabudnúť na dýchanie pod vodou. CCHS je celoživotný stav, ktorý si vyžaduje časté sledovanie a prísne dodržiavanie liečby. Včasným podchytením stavu a dodržiavaním protokolu liečby môžu mať pacienti s týmto ochorením priemernú dĺžku života.
.jpg)
