Prehľad Parry Rombergovho syndrómu

Syndróm Parry Romberg (PRS) je ochorenie, ktoré je poznačené postupnou degeneráciou oblastí kože a mäkkých tkanív na jednej polovici tváre (známa ako hemifaciálna atrofia), uvádza Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby (GARD) Národných inštitútov. zdravia (NIH). Choroba je získaná, čo znamená, že nejde o dedičný stav alebo sa vyskytuje v čase narodenia; vyvíja sa po narodení. Syndróm sa zvyčajne začína v detstve alebo mladej dospelosti a najčastejšie sa atrofia tváre vyskytuje na ľavej strane tváre.

Syndróm Parryho Romberga možno označiť aj inými názvami, napríklad:

• Progresívna hemifaciálna atrofia (PHA)
• Progresívna hemiatrofia tváre
• Idiopatická hemifaciálna atrofia
• Rombergov syndróm

Za určitých okolností môže choroba prechádzať do oboch strán tváre. Môže to dokonca mať vplyv na ruku, strednú časť nohy alebo nohu.

PRS sa považuje za zriedkavý, pretože ovplyvňuje menej ako troch jedincov na 100 000 ľudí, uvádza sa v časopiseMedicína.Okrem toho je pravdepodobnejšie, že sa PRS vyskytnú u žien ako u mužov.

Prvé popisy PRS poskytli Caleb Parry v roku 1825 a Moritz Romberg v roku 1846. PRS je často spojená s formou sklerodermie nazývanej lineárna sklerodermia alebo „en coupe de saber“ (ECDS), v ktorej je lokalizovaná oblasť na koža a tkanivá pod kožou obsahujú abnormality podobné tým, ktoré sa nachádzajú v PRS. V súčasnosti nie je príčina syndrómu dobre objasnená a etiológia sa môže u jednotlivých osôb líšiť.

Príznaky

Príznaky a príznaky PRS sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Charakteristickými príznakmi PRS sú atrofia kože a mäkkých tkanív. Ďalej môžu byť ovplyvnené svaly, chrupavky a kosti. Pretože PRS je progresívne ochorenie, všetky príznaky sa časom zhoršujú až do dosiahnutia obdobia stability.

Ďalšie príznaky

• Poškodenie svalov a tkanív nosa, úst, jazyka, očí, obočia, uší a krku
• Ústa a nos sa môžu javiť posunuté na jednu stranu
• Oko a tvár môžu vyzerať, akoby boli vpadnuté na postihnutej strane
• Zmeny farby pleti, či už svetlej alebo tmavej
• Strata vlasov na tvári
• Bolesť tváre
• Záchvaty
• Migrény
• Problémy s nervovým systémom
• Postihnutie oka
• Môžu byť postihnuté čeľuste a zuby

Príčiny

Príčina PRS nie je známa, ale v priebehu rokov sa objavilo množstvo teórií o možných faktoroch, ktoré prispievajú k ochoreniu. Takéto nápady zahŕňajú:

• Trauma (zdá sa, že niektoré prípady PRS pochádzali z traumy tváre alebo krku)
• Autoimunita
• Bakteriálne infekcie ako lymská borelióza
• Vírusové infekcie ako herpes
• Dysfunkcia nervového systému
• Encefalitída alebo zápal mozgu
• Vaskulitída alebo abnormality krvných ciev
• Sklerodermia
• Benígne nádory

Jedna príčina sa nemusí týkať všetkých prípadov PRS. V skutočnosti môže existovať súbor faktorov, ktoré prispeli k rozvoju stavu u jedného jedinca, a tieto faktory môžu byť u iného človeka úplne odlišné. V súčasnosti je potrebný ďalší výskum, aby PRS pomohla určiť pôvodný zdroj tohto ochorenia.

Diagnóza

Pri diagnostike PRS bude váš lekár alebo lekársky tím hľadať charakteristické vlastnosti ochorenia. Spravidla sa nástup PRS vyskytuje u detí vo veku od päť do 15 rokov. Lekár vykoná podrobnú anamnézu a vykoná komplexné fyzikálne vyšetrenie.

Počas fyzickej skúšky lekár skontroluje, či nie je znížená celistvosť pokožky tváre a či nie je stratený tuk, svaly a kosti. Lekár sa môže rozhodnúť, že na potvrdenie diagnózy PRS sú potrebné ďalšie vyšetrenia, napríklad CT vyšetrenie alebo MRI.

V niektorých prípadoch sa môže odporučiť biopsia postihnutej kože, ak má pacient diagnózu lineárnej sklerodermie.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje žiadny univerzálny prístup k liečbe PRS. Liečba je zameraná na poskytnutie úľavy od príznakov, kontrolu záchvatov, ak sú prítomné, a zastavenie ďalšieho rozvoja choroby, uvádza sa v prehľade literatúry vAmerican Journal of Neuroradiology. Do starostlivosti môže byť zapojených mnoho rôznych špecialít vrátane dermatológov, očných lekárov, chirurgov a neurológov. V súčasnosti neexistujú žiadne zavedené pokyny, podľa ktorých by ste sa mali riadiť, a veľa správ zahŕňalo malý počet ľudí alebo kazuistiky.

Pretože etiológia PRS je často nejasná, v literatúre sa nachádzajú správy o mnohých veciach, ktoré sa majú vyskúšať, aj keď zatiaľ žiadna nepreukázala účinnosť:

• Imunosupresívne terapie ako kortikosteroidy
• Imunomodulátory. (Často sa používa kombinácia metotrexátu a prednizónu.)
• Plazmaferéza
• Antikonvulzívne lieky na zníženie záchvatov, ak sú použiteľné
• Antimalariká
• Vitamín D

PRS sa považuje za samoregulačný, čo znamená, že nastáva progresívne obdobie zhoršovania, potom dosahuje obdobie stabilizácie. Akonáhle sa stav stabilizuje, môže byť nevyhnutná chirurgická intervencia a kozmetické ošetrenie na zlepšenie funkcie tváre a estetiky. Tieto liečby môžu zahŕňať:

• Pulzné laserové farbivá
• Kožné tukové štepy
• Autológne tukové štepy, pri ktorých sa tuk odstraňuje z vášho tela
• Štepy svalovej chlopne
• Silikónové injekcie alebo implantáty
• Kostné štepy
• Chrupavkové štepy
• Injekcie s kyselinou hyalurónovou na vyplnenie oblastí pod kožou

Prognóza

Aj keď je PRS samolimitujúci stav, závažnosť príznakov sa môže u jednotlivých osôb výrazne líšiť. Ďalej sa u jednotlivcov tiež výrazne líši čas potrebný na dosiahnutie stabilného obdobia choroby.

GARD naznačuje, že dosiahnutiu bodu stability môže človeku trvať dva až 20 rokov. U tých, u ktorých sa vyvinie PRS neskôr v živote, sa môže vyskytnúť menej závažná forma stavu z dôvodu úplného vyvinutia kraniofaciálnych štruktúr a nervového systému.

Podľa štúdie v publikácii z roku 2014 je možné, že u pacientov s PRS dôjde k relapsu po liečbeOrphanet Journal of Rare Diseases.

Slovo od Verywell

O PRS je ešte veľa informácií, ktoré možno ešte zistiť, a diagnóza stavu môže mať negatívne následky na duševné zdravie a spoločenský život človeka. Kvôli vzácnosti syndrómu sa jedinci môžu cítiť, akoby boli sami. Preto je dôležité vyhľadať lekára, ktorému môžete dôverovať, a oznámiť vám svoje otázky a obavy.

Ak sa chcete spojiť s ostatnými s týmto ochorením, organizácie ako The Romberg Connection a International Scleroderma Network ponúkajú podporu pacientom a rodinám a môžu vás tiež nasmerovať k ďalším zdrojom.