Melkerssonov Rosenthalov syndróm je zriedkavý neurologický stav, ktorý spôsobuje svalové zmeny týkajúce sa tváre. Primárnym príznakom syndrómu Melkersson Rosenthal je trvalý opuch tváre a ochrnutie. Je to viditeľné hlavne na jednej alebo oboch perách. U väčšiny ľudí s týmto ochorením je prítomný aj prasknutý jazyk. Toto je neuveriteľne zriedkavý stav, hlásených je iba 300 prípadov. Mnoho prípadov syndrómu Melkerssona Rosenthala zostáva nehlásených kvôli absencii paralýzy tváre. Toto často sťažuje zistenie a úplnú diagnostiku stavu, takže skutočná prevalencia nie je známa. Melkerssonov Rosenthalov syndróm začína v mladej dospelosti a je pozorovateľný viac u žien ako u mužov.
Príznaky
Jedinci s Melkerssonovým Rosenthalovým syndrómom pociťujú tri primárne príznaky:
- Trvalý opuch tváre
- Opuch pier
- Rozštiepený jazyk
S týmto stavom je často spojená aj paralýza tváre. Tento príznak sa však vyskytuje iba u asi 30% jedincov s Melkerssonovým Rosenthalovým syndrómom. Paralýza môže postihnúť jednu alebo obe strany tváre a môže byť epizodická. Existujú prípady, kedy je táto paralýza po prvej epizóde trvalá.
Nadmerné opuchy pier sú špecifickejším príznakom nazývaným granulomatózna cheilitída, ktorý sa môže vyskytovať aj pri iných neurologických stavoch.
Pre rozštiepený jazyk sú charakteristické hlboké ryhy a vlny na povrchu jazyka, vďaka ktorým jazyk vyzerá vrásčito. Asi 20% až 40% osôb s týmto ochorením má prasknutý jazyk.
Opuch tváre zvyčajne postihuje všetky časti tváre a môže sa zmierniť po niekoľkých hodinách alebo dňoch. Epizódy opuchu neskôr v priebehu diagnostiky sú však závažnejšie a zvyčajne sa stávajú trvalými. Ak sa u jednotlivca vyskytne epizóda opuchu tváre, môže byť tento príznak sprevádzaný horúčkou, bolesťami hlavy a zmenami videnia.
Príčiny
Mnoho známych prípadov syndrómu Melkersson Rosenthal sa vyskytuje v tej istej rodine, čo vedcov viedlo k domnienke, že tento stav má genetickú povahu.
Napriek viere, že syndróm Melkerssona Rosenthala je genetický, nebol vykonaný dostatočný výskum na to, aby sa určilo, ktorý gén mutoval, aby spôsobil tento stav.
Existuje tiež súvislosť medzi syndrómom Melkersson Rosenthal spolu s Crohnovou chorobou (zápalové zažívacie ochorenie) a sarkoidózou (zápalový stav postihujúci niekoľko veľkých orgánových systémov). Je známe, že každý z týchto stavov má niektoré príznaky, ktoré napodobňujú príznaky Melkerssonovho Rosenthalovho syndrómu.
Tento stav je tiež podobný angioedému, ktorý má silnú alergénnu zložku. Z tohto hľadiska novší výskum poukazuje na to, že stravovacie preferencie sú faktorom prispievajúcim k rozvoju tohto stavu, pretože tieto príznaky napodobňujú príznaky potravinovej alergie.
Diagnóza
Diagnózu Melkerssonovho Rosenthalovho syndrómu je potrebné starostlivo stanoviť po fyzikálnom vyšetrení, dôkladnom preskúmaní liekov, anamnéze, laboratórnych testoch a neurologických testoch. Tento hodnotiaci proces by mal obsahovať bližší pohľad na vylúčenie stavov, ako je Crohnova choroba, Bellova obrna, angioedém, potravinové alergie a alergické reakcie a sarkoidóza. Každý z týchto stavov má často podobné príznaky a Melkerssonov Rosenthalov syndróm sa môže mýliť s jedným z týchto stavov.
Na stanovenie diagnózy syndrómu Melkersson Rosenthal je často potrebná biopsia pery, kože a / alebo sliznice. Toto je tkanivový test, ktorý nielen pomôže zistiť neurologické postihnutie, ale pomôže aj pri určovaní vhodnej liečby.
Liečba
V miernych prípadoch syndrómu Melkersson Rosenthal príznaky ustúpia bez akejkoľvek liečby. Jedinci s týmito miernymi prípadmi často zažijú niekoľko epizód v priebehu jedného alebo viacerých rokov.
Laura Porter / VerywellVäčšina epizód je dlhodobých s potenciálom trvalých symptómov, ak sa neprijme nijaký postup.
Bežné liečby syndrómu Melkersson Rosenthal sú:
- Injekcie kortikosteroidov
- Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID)
- Antibiotické liečebné režimy
Všetky tieto farmaceutické liečby sú určené na zníženie opuchu tváre, čo môže potenciálne zmierniť súvisiace príznaky, ako sú trhliny jazyka.
Môžu sa tiež odporučiť imunosupresívne lieky, aby sa zabránilo ďalšiemu zvýšeniu opuchu tváre akémukoľvek ovplyvneniu imunitného systému.
Na prerozdelenie vnútorných tekutín spôsobujúcich opuch sa používa terapia, napríklad masážne techniky.
Elektrická stimulácia je ďalšou metódou používanou na zníženie bolesti v dôsledku opuchu. Oboje predstavuje možnosti krátkodobej liečby, ktoré sa používajú na zlepšenie kvality života namiesto metód invazívnej liečby.
V závažných prípadoch možno odporučiť chirurgický zákrok doplnený radiačnou terapiou, aby sa znížil opuch a tlak na tvárový nerv. Toto je často populárna voľba pre podmienky tak závažné, že opuch zásadne narúša životné funkcie, ako sú hovorenie, dýchanie a prehĺtanie.
Chirurgia je relatívne novou liečbou syndrómu Melkersson Rosenthal a jeho účinnosti, či už dlhodobej alebo krátkodobej, je málo.
Po absolvovaní liečby na vyriešenie vašich príznakov je dôležité pravidelne navštevovať lekára a byť informovaný o príznakoch, ktoré sa môžu časom stupňovať.
Slovo od Verywell
Melkerssonov Rosenthalov syndróm môže v závažných prípadoch spôsobiť príznaky, ktoré ovplyvňujú kvalitu života a funkcie. Niektorí jedinci sú schopní vyrovnať sa s občasnými epizódami v priebehu niekoľkých rokov.
Ak však patríte k jedincom, u ktorých sa objavia trvalé príznaky, ktoré majú vplyv na kvalitu vášho života, duševné zdravie a schopnosť venovať sa každodenným úlohám, ako je prehĺtanie, hovorenie a dýchanie, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom. Lekár vás bude môcť nasmerovať k špecialistovi, ktorý určí chirurgický zákrok je pre vás najlepšou voľbou.
Pripojenie sa k podpornej skupine a udržanie emočného zdravia je ďalším spôsobom, ako zlepšiť svoju schopnosť zvládať život so zriedkavým chronickým ochorením.
Napriek liečbe sa niektoré príznaky nemusia úplne vyriešiť. Udržiavanie pozitívneho výhľadu a hľadanie podpory s pomocou pre vaše duševné zdravie a emocionálnu reakciu na tento stav majú ako vždy obrovský význam.
.jpg)
