Prehľad syndrómu Cornelia de Lange

Syndróm Cornelia de Lange (CdLS) je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje charakteristické črty tváre, oneskorenie rastu, malformácie končatín, problémy so správaním a celý rad ďalších príznakov. Stav sa môže pohybovať od mierneho až po závažný a môže postihnúť viac častí tela. Názov dostal podľa holandskej pediatričky Cornelie de Langeovej, ktorá ako prvá popísala tento stav u dvoch detí v roku 1933.

Odhaduje sa, že CdLS postihuje medzi 1 z 10 000 a 1 z 30 000 novorodencov. Presný počet prípadov nie je známy, pretože mierne prípady môžu zostať nediagnostikované.

Príznaky

Príznaky syndrómu Cornelia de Lange sa dajú často rozpoznať už pri narodení. Ľudia s CdLS majú špecifické črty tváre, ako napríklad:

• Oblúkové, silné obočie, ktoré sa zvyčajne stretáva v strede
• Dlhé riasy
• Nízke línie predných a zadných vlasov
• Krátky prevrátený nos
• Znížené uhly úst a tenká horná pera
• Nízko nasadené a chybne tvarované uši
• Rozštiepené podnebie

Medzi ďalšie abnormality, ktoré sa môžu alebo nemusia vyskytnúť pri narodení, patria:

• Veľmi malá hlava (mikrocefália)
• Rastové oneskorenia
• Problémy s očami a zrakom
• Strata sluchu
• Nadmerné ochlpenie na tele, ktoré sa môže s rastom dieťaťa riediť
• Krátky krk
• Abnormality rúk, ako sú chýbajúce prsty, veľmi malé ruky alebo odchýlka malíčkových prstov smerom dovnútra
• Mentálne postihnutie
• Problémy so zranením a agresívne správanie

Dojčatá s týmto ochorením môžu mať problémy s kŕmením. Deti s CdLS môžu mať tiež gastroezofageálny reflux (GERD) a problémy so zubami.

Príčiny

Prípady syndrómu Cornelia de Lange sú zvyčajne spôsobené génovými mutáciami; viac ako polovica ľudí s týmto ochorením má mutáciu v géne NIPBL.

Tento syndróm bol tiež spájaný s najmenej štyrmi ďalšími génovými mutáciami, vrátane SMC1A, HDAC8, RAD21 a SMC3. Proteíny z týchto génov prispievajú k štruktúre kohézneho komplexu, čo sú proteíny, ktoré pomáhajú riadiť vývoj pred narodením dieťaťa. Mutácia môže tento vývoj narušiť v počiatočných štádiách.

Diagnóza

Syndróm Cornelia de Lange možno diagnostikovať v rôznom veku. Niekedy ho možno zistiť počas ultrazvuku plodu, ktorý môže vykazovať abnormality končatín, rázštep pery, oneskorenie rastu, abnormálny profil tváre alebo iné príznaky CdLS.

CdLS sa často rozpoznáva pri narodení na základe typických príznakov vrátane tvárových znakov, nadmerného ochlpenia, malých rozmerov a malých rúk alebo nôh. Na CdLS môžu smerovať ďalšie stavy, vrátane diafragmatickej hernie, anomálií obličiek a vrodených srdcových chorôb. Zloženie: 100% bavlna.

Ľuďom s ľahkými prípadmi môžu byť diagnostikovaní neskôr v detstve. Tvárové znaky môžu mať jemné znaky CdLS. Môžu sa stať zrejmejšie intelektuálne postihnutia a problémom môže byť aj agresívne správanie vrátane sebapoškodzovania.

Po diagnostikovaní CdLS bude možno potrebné dieťa vyšetriť na malformácie, ktoré spôsobujú zdravotné ťažkosti. Patrí sem rutinná echokardiografia a renálna sonografia, pretože 25% ľudí s CdLS má srdcovú abnormalitu a 10% má malformáciu obličiek. Zloženie: 100% bavlna.

Liečba

Liečba sa zameriava na zvládnutie príznakov, aby pomohla ľuďom s CdLS viesť lepší život. Dojčatá majú prospech z programov včasnej intervencie zameraných na zlepšenie svalového tonusu, zvládanie problémov s kŕmením a rozvoj jemnej motoriky. Dodatočné vzorce alebo umiestnenie gastrostomickej sondy môžu pomôcť zlepšiť akékoľvek oneskorenie rastu. Zloženie: 100% bavlna.

Ako dieťa rastie, fyzická, pracovná a logopédia môže byť prospešná pre tých, ktorí majú problémy. Môže byť potrebný chirurgický zákrok pri abnormalitách kostry alebo vrodených srdcových problémoch.

Odborníci na duševné zdravie môžu pomôcť pri zvládaní prejavov správania sa tohto stavu. Pre problémy so srdcom a očami môže byť tiež potrebné, aby deti navštívili kardiológov alebo oftalmológov.

Očakávaná dĺžka života u pacientov s CdLS je relatívne normálna, ak dieťa nemá žiadne väčšie vnútorné abnormality, ako sú srdcové chyby. Väčšina ľudí s CdLS sa dožíva dospelosti a staroby.

Slovo od Verywell

Syndróm Cornelia de Lange ovplyvňuje rôznych ľudí rôznymi spôsobmi a príznaky a príznaky sa môžu u každého jednotlivca líšiť. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný, jeho lekár s vami bude hovoriť o konkrétnom liečebnom pláne a navrhne akékoľvek služby a podporné skupiny, ktoré vám pomôžu s potrebami vášho dieťaťa.