Najbežnejšie typy trpaslíkov

Dwarfism je stav charakterizovaný nízkym vzrastom, ktorý zvyčajne vedie k dospelosti výšky štyroch stôp, 10 palcov alebo kratšej. Pre deti to znamená byť pod výškovou krivkou rastu pre ich vek, čo by bolo menej ako 3. percentil.

Výrazy, ktoré ľudia s týmto ochorením zvyčajne uprednostňujú, sú skôr výrazy „malého vzrastu“ alebo „malý človek“ ako „trpaslík“. Mnoho ľudí považuje výraz „trpaslík“ za urážlivý.

Typy

Dwarfizmus môže spôsobiť viac ako 300 rôznych stavov. Typy trpaslíkov majú rôzne príčiny a fyzické vlastnosti, hoci všetky sa vyznačujú nízkym vzrastom. Väčšina ochorení je genetická a vyskytuje sa pri narodení. Existujú dve hlavné kategórie trpaslíkov:

• Neprimeraný nanizmus: To znamená, že človek má niektoré priemerne veľké časti tela, napríklad hlavu a / alebo kmeň tela, a niektoré kratšie ako normálne časti tela, napríklad nohy a ruky. Najbežnejším typom neproporcionálneho nanizmu - a najbežnejším typom nanizmu všeobecne - je achondroplázia, pri ktorej má človek trup normálnej veľkosti a krátke končatiny.
• Proporcionálny nanizmus: To znamená, že daná osoba je na celom svete menšia ako priemer. Dwarfizmus s nedostatkom rastového hormónu, primordiálny nanizmus a Seckelov syndróm sú všetky typy proporcionálneho nanizmu.

Zakrpatenie je pomerne zriedkavý stav a každý z jednotlivých typov zakrpatenia je ešte vzácnejší.

Achondroplázia

Achondroplázia tvorí 70% všetkých prípadov trpaslíctva a postihuje asi jedného z každých 25 000 až 30 000 novorodencov. Pri achondroplázii existuje problém s génom, ktorý umožňuje telu premenu chrupavky na kosť počas rastu, najmä v dlhých kostiach. . Fyzické vlastnosti tohto typu nanizmu zahŕňajú:

• Pomerne dlhý kmeň
• Krátke ruky a nohy
• Krátke ruky a prsty, s krúžkom a stredným vyhľadávačom
• Neprimerane veľká hlava s výrazným čelom
• Veľké, výrazné čelo
• Vyklonené nohy
• Zakrivená chrbtica

Mnoho ľudí, ktorí majú achondropláziu, má hydrocefalus, ktorý je tekutinou v mozgu. Hydrocefalus spojený s achondropláziou je zvyčajne mierny, ale ak je závažný alebo pretrvávajúci, je možné zaviesť skrat. Niektorí ľudia s achondropláziou majú tiež apnoe alebo spánkové apnoe, čo sú periodické epizódy prerušovaného dýchania.

Iné

Medzi príklady ďalších typov trpaslíkov patria:

• Diastrofický nanizmus, ktorý zahŕňa niektoré kostné abnormality, napríklad rázštep podnebia
• Spondyloepifýzové dysplázie (SEC), ktoré môžu zahŕňať rázštep podnebia, hlavne hrudníka a chodidlá
• Prvotný nanizmus, ktorý zahŕňa niekoľko genetických porúch, ako je Russell-Silverov syndróm a Seckelov syndróm
• Hypopituitarizmus
• Jeuneov syndróm
• Hurlerov syndróm
• Schwartzov-Jampelov syndróm
• Pseudoachondroplázia, ktorá je geneticky odlišná od achondroplázie a vyznačuje sa problémami s normálnou veľkosťou hlavy a kostí.

Príčiny

Dwarfizmus môže byť spôsobený genetickým stavom alebo zdravotným alebo hormonálnym stavom.

• Mutácie: Väčšina trpaslíkov má mutácie génov, čo sú zmeny v špecifických génoch. Tieto mutácie interferujú s normálnym vývojom a môžu ovplyvňovať rast chrupaviek a kostí v tele. Pretože ruky a nohy majú najdlhšie kosti, akákoľvek interferencia s normálnym vývojom kostí má zvyčajne za následok kratšie končatiny, čo vedie k nízkemu vzrastu.
• Genetika: Akákoľvek genetická zmena, ktorá spôsobuje nanizmus, môže byť zdedená od rodičov alebo sa môže vyvinúť počas vývoja plodu. Existuje niekoľko rôznych dedičských vzorov, pretože existuje toľko rôznych príčin trpaslíctva. Dvaja ľudia s nízkym vzrastom môžu mať nemasiatske dieťa, zatiaľ čo priemerní rodičia môžu porodiť dieťa s achondropláziou.
• Lekárske príčiny: Niektoré negenetické typy nanizmu môžu byť spôsobené nedostatkom rastového hormónu alebo sa môžu vyskytnúť, ak dieťa alebo telo dieťaťa nedostáva živiny potrebné pre rast a správny vývoj. Tieto prípady sú zvyčajne liečiteľné odborníkom.

Diagnóza

Existujú niektoré typy trpaslíkov, ktoré možno diagnostikovať na začiatku tehotenstva pomocou genetických testov.

Niektoré prípady achondroplázie možno diagnostikovať v neskorých štádiách tehotenstva pomocou ultrazvuku.

Ultrazvuk môže ukazovať kratšie ako priemerné ruky a nohy, ako aj to, či je rastúca hlavička dieťaťa nadpriemerná. Často však nemožno diagnostikovať nanizmus až po narodení.

Liečba

Samotný nanizmus nie je choroba, a preto neexistuje žiadny „liek“. Väčšina ľudí s týmto ochorením má normálnu inteligenciu a vedie zdravý a aktívny život. Podmienky, ktoré spôsobujú nanizmus, však môžu spôsobiť zdravotné komplikácie, najmä tie, ktoré sa týkajú chrbtice a dolných končatín.

Niektoré zdravotné problémy sa liečia chirurgicky, zvyčajne na chrbte, krku, nohe, chodidle alebo strednom uchu.

Prevencia a liečba týchto zdravotných problémov môže pomôcť zlepšiť kvalitu života a prežitia.

Ak je dieťa veľmi nízke, nemusí dostať diagnózu zakrpatenia, ak okrem malého vzrastu neexistujú aj iné vlastnosti. Mnoho ľudí, ktorí sú na krátkej strane spektra normálneho rastu, nemajú trpaslík.