Poruchy sexuálneho vývoja (DSD) sú stavy, ktoré vedú k atypickému sexuálnemu vývoju u dieťaťa. Tieto stavy sa tiež označujú ako rozdiely v pohlavnom vývoji alebo poruchy sexuálnej diferenciácie.
SDI Productions / Getty ImagesNiektoré deti s poruchami sexuálneho vývoja môžu byť úplne zdravé, okrem prípadov, keď majú pohlavné orgány, ktoré sa odlišujú od pohlavných orgánov iných detí. Iní môžu mať závažnejšie zdravotné problémy spojené s rovnakými procesmi, ktoré viedli k ich sexuálnemu vývoju, odlišovať sa od očakávaní.
V prípadoch, keď majú kojenci nejednoznačné genitálie, ktoré sa objavujú niekde medzi stereotypnými mužmi a ženami, DSD môžu sťažiť priradenie pohlavia v čase narodenia. DSD boli známe ako intersexuálne stavy, pretože sa zdalo, že postihnuté deti boli medzi (medzi) pohlaviami.
Základy sexuálneho vývoja
Školy často učia, že pohlavie určujú pohlavné chromozómy. Ľudia s dvoma chromozómami X sú ženy. Ľudia s chromozómom X a chromozómom Y sú muži.
Sexuálny vývoj však nie je taký jednoduchý. O tom, či sa dieťa vyvíja ako muž alebo žena, rozhoduje množstvo rôznych faktorov. Aj keď vo všeobecnosti je osobou XX žena a osobou XY muž, existujú výnimky. Existujú aj jedinci, ktorí majú iné kombinácie pohlavných chromozómov, napríklad X (samotné) alebo XXY.
Pochopenie základov sexuálneho vývoja uľahčuje pochopenie porúch sexuálneho vývoja.U ľudí sa reprodukčné orgány vyvíjajú z dvoch súborov vývodov - Mullerianov (M) a Wolffian (W). Čo sa stane ďalej, závisí od signálov produkovaných v tele. V závislosti od toho, aké hormóny sa vyrábajú a na ktoré hormóny reagujú, jedna z týchto sád potrubia regresuje a druhá sa vyvíja.
Stereotypný vývoj u mužov sa vyskytuje v reakcii na hormóny anti-Mülleriánsky hormón (AMH), testosterón a dihydrotestosterón (DHT). AMH spôsobuje regresiu M kanálov. Testosterón spôsobuje zostup semenníkov a stimuluje vývoj vnútorných štruktúr, ako je nadsemenník. Stereotypný vývoj žien je spôsobenýneprítomnosťtestosterónu a AMH. W kanály regresujú a M kanály sa menia na maternicu, vajíčkovody a hornú vagínu.
Základné štruktúry vonkajších genitálií sú u plodov mužského aj ženského pohlavia na začiatku vývoja rovnaké. Ich vzhľad v čase narodenia závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti DHT. Genitálne štruktúry, ktoré pochádzajú z rovnakých zdrojových tkanív, sú známe ako homológne štruktúry.
S DHTLabioskrotálny opuch sa spojí a stane sa mieškom
Genitálny tuberkul sa stáva žaluďom (hlavou) penisu
Genitálne záhyby sa spájajú okolo močovej trubice a stávajú sa driekom penisu
Z dvoch strán labioskrotálneho opuchu sa stávajú veľké stydké pysky
Genitálny tuberkul sa stáva podnebím
Z genitálnych záhybov sa stávajú stydké pysky
Príznaky DSD
Existuje niekoľko rôznych typov stavov, ktoré spadajú do kategórie porúch sexuálneho vývoja. Tieto stavy možno kategorizovať podľa ich symptómov alebo ich príčin. Medzi typy príznakov DSD patria:
- Atypické vonkajšie pohlavné orgány
- Atypické vnútorné pohlavné orgány
- Kombinované rozdiely vo vonkajších a vnútorných genitáliách
Prítomnosť DSD nie je v čase narodenia vždy jasná. Napríklad dieťa s úplným syndrómom necitlivosti na androgén sa môže javiť ako typická žena, aj keď má namiesto vaječníkov semenníky. Rodičia mladých dievčat narodených s MRKH syndrómom si nemusia všimnúť, že ich dieťaťu chýba vagína alebo maternica. Medzi možné príznaky sexuálnej diferenciácie, ktoré sa vyjasnia až v puberte, patria možné príznaky:
- Nezačatie menštruácie
- Náhly rast penisu
- Neplodnosť alebo znížená plodnosť
Príčiny
Existuje niekoľko rôznych typov situácií, ktoré môžu viesť k tomu, že sa u dieťaťa vyvinie DSD. Tie obsahujú:
Abnormálny počet sexuálnych chromozómov
Existuje niekoľko spôsobov, ako môže mať človek abnormálny počet pohlavných chromozómov. Najbežnejšie variácie sú jeden chromozóm X, napísaný XO (alebo 45, X), alebo ďalší X chromozóm popri chromozóme Y - XXY (alebo 47, XXY).
Dievčatá s jedným chromozómom X majú vraj Turnerov syndróm. Spravidla sú kratšie ako priemer a majú problémy s plodnosťou. Chlapci narodení s extra chromozómom X majú Klinefelterov syndróm. Bývajú vyšší ako priemer. Majú tiež zníženú plodnosť, menej ochlpenia na tele a môžu byť neplodné.
Génová mutácia, ktorá ovplyvňuje produkciu hormónov
Jedným z najznámejších DSD spôsobených mutáciami, ktoré ovplyvňujú produkciu hormónov, je vrodená hyperplázia nadobličiek alebo CAH. Dievčatá s CAH majú dva chromozómy X, ale produkujú príliš veľa testosterónu. To môže spôsobiť, že sa narodia s klitorisom, ktorý sa podobá penisu. Chlapci s CAH majú normálne vyzerajúce genitálie.
U oboch pohlaví môžu byť jedinci s CAH kratší ako priemer, môže sa im skoro vyvinúť ochlpenie a podstúpiť skorú pubertu. Aj keď ľudia s CAH môžu mať dlhý a zdravý život, ich zdravie musí byť starostlivo riadené. Môžu byť ohrození takzvanou nadobličkovou krízou kvôli tomu, že ich telá neprodukujú kortizol.
Ďalším stavom súvisiacim s produkciou hormónov jeNedostatok 5-alfa reduktázy.Toto je stav, ktorý ovplyvňuje pohlavný vývoj mužov. 5-alfa reduktáza je primárny enzým, ktorý v priebehu raného vývoja premieňa testosterón na DHT. XY jedinci s nedostatkom 5-alfa reduktázy sa môžu narodiť s genitáliami, ktoré sa zdajú byť ženské. Môžu tiež mať viac mužských genitálií, ktoré sú malé.
Je zaujímavé, že v puberte existujú ďalšie cesty, cez ktoré si telo môže vytvárať DHT. To znamená, že penis a miešok sa zväčšia, vytvorí sa im ochlpenie a môžu získať trochu svalovej hmoty. V závislosti na vzhľade genitálií v čase narodenia môžu byť deti s nedostatkom 5-alfa reduktázy vychovávané ako muži alebo ženy. U niektorých jedincov vychovaných ako žena sa počas puberty alebo po nej vyvinie mužská pohlavná identita.
Génová mutácia, vďaka ktorej je telo menej schopné alebo neschopné reagovať na hormóny
Telo reaguje na hormóny svojimi interakciami s hormonálnymi receptormi. Tieto receptory umožňujú hormónom interagovať s bunkami. Touto interakciou dochádza k hormonálnym účinkom.
U XY jedincov so syndrómom necitlivosti na androgén tvoria ich telá normálne množstvá testosterónu a DHT. Ich bunky na to však nemôžu reagovať. Alebo v prípade syndrómu parciálnej necitlivosti na androgén reagujú na nižšej úrovni. To znamená, že telá a mozgy týchto jedincov majú tendenciu vyvíjať sa ako ženy, prinajmenšom v najkompletnejšej forme stavu.
Expozícia vonkajším hormónom počas dôležitých fáz vývoja
Počas vývoja v maternici je dieťa niekedy vystavené neobvyklým hladinám hormónov. Môže to byť napríklad tým, že matka dieťaťa má nádor, ktorý produkuje nadbytok testosterónu. Môže to byť aj z dôvodu vystavenia chemickým látkam, ktoré menia hormonálne prostredie.
Diagnóza
Diagnóza DSD sa líši v závislosti od príčin a symptómov stavu. Ak sa dieťa narodí s viditeľne nejednoznačnými genitáliami, je indikované testovanie. Môže to zahŕňať testovanie chromozómov a testy na stanovenie relatívnych hladín hormónov v krvi dieťaťa. Môže to tiež zahŕňať zobrazovanie na zistenie prítomnosti semenníkov, vaječníkov a iných vnútorných štruktúr.
Keď sa dieťa v čase narodenia javí ako zdravé, bez zjavných rozdielov v genitáliách, nemusí byť DSD diagnostikovaná dosť dlho. Niektoré stavy sa môžu zistiť až v puberte. Ak dievča nemenštruuje alebo sa chlapec nevyvíja podľa očakávaní, mohlo by to byť pre lekárov dôvod, aby začali hľadať príčinu.
Testovaním podobným tomu, ktoré je uvedené vyššie, môžu zistiť prítomnosť DSD. Ostatní jedinci s rozdielmi v sexuálnom vývoji nemusia tento stav objaviť, kým nedospejú k dospelým problémom s neplodnosťou alebo inými príznakmi neskorého nástupu.
Liečba
Mnoho detí s rozdielnym sexuálnym vývojom nepotrebuje žiadnu liečbu. Vyrastú z nich šťastné, zdravé deti a dospelí. Iné deti môžu potrebovať hormonálnu liečbu v rôznych fázach svojho života, aby zabezpečili zdravý rast a vývoj.
Napriek tomu môžu iní vyžadovať chirurgický zákrok na riešenie zmien v reprodukčných orgánoch, ktoré ovplyvňujú funkciu. Niektorým deťom s DSD sa odporúča odstrániť vaječníky alebo semenníky, ak majú ochorenie, pri ktorom sa predpokladá zvýšené riziko rakoviny. Dospievajúci a dospelí s DSD môžu tiež profitovať z poradenstva pri riešení neplodnosti a iných problémov s reprodukčným zdravím.
Rodová identita a DSD
Historicky boli dojčatám s poruchami sexuálneho vývoja v detstve chirurgicky „priradené“ pohlavie, ktoré dieťaťu umožňovalo mať z estetického hľadiska najprijateľnejšie pohlavné orgány. Predpokladalo sa, že rodová identita ľudí bola takmer úplne určená tým, ako boli vychovávaní.
V posledných rokoch však stále viac pribúda poznatkov, že rodovú identitu ovplyvňujú biologické a environmentálne faktory, ktoré môžu byť prítomné už pred narodením. Preto lekári pri navrhovaní pohlavia chovu pre kojencov berú do úvahy oveľa viac faktorov s rozdielnym sexuálnym vývojom.
Chirurgická úprava detských genitálií sa stáva tiež menej rutinnou v prípadoch, keď nie je ovplyvnená funkcia. Napríklad mladé dievča so zväčšeným podnebím, ktoré sa podobá penisu, nemá funkčné obavy. Mladý chlapec so zablokovanou močovou trubicou áno.
Niektorí lekári stále odporúčajú kozmetické operácie genitálií pre malé deti s nejednoznačnými genitáliami, aby zvládli nepohodlie rodičov a pomohli im spojiť sa s ich deťmi. Dôkazy o účinkoch takýchto operácií na dieťa však nie sú jasné, a to tak z hľadiska emocionálneho zdravia, ako aj sexuálnej funkcie.
Rodičia by preto mali zvážiť konzultáciu s viacerými odborníkmi z rôznych oblastí predtým, ako sa rozhodnú, či sa budú podrobovať kozmetickej chirurgii genitálií u dieťaťa s DSD.
Slovo od Verywell
Vyrovnať sa s poruchami sexuálnej diferenciácie je často skôr výzvou pre rodičov kojencov ako pre samotné postihnuté deti. Keď sa dieťa narodí s rozdielnymi pohlavnými vývinmi, môže to byť pre rodičov veľmi stresujúce.
Jednou z prvých otázok, ktoré sa mnohým rodičom pýtajú na ich dieťa, je: „Je to chlapec alebo dievča?“ Ak na túto otázku nemáte ľahkú odpoveď, môže sa každá interakcia javiť plná napätia.
Predtým, ako sa rodičia vrhnú na prijímanie rozhodnutí, ktoré môžu natrvalo zmeniť životy ich detí, je dôležité nadýchnuť sa. DSD vo väčšine prípadov nie sú núdzové situácie. Dieťa niekedy nemá vôbec nijaké výrazné zdravotné problémy. Ich pohlavné orgány sa môžu javiť inak ako iné deti, ale sú šťastné, zdravé a schopné fungovať.
Inokedy môžu potrebovať jednu alebo viac operácií na riešenie problémov, ako sú hypospadie. Tieto rozhodnutia sa prijímajú ťažko, takže je dôležité požiadať o podporu. Rozhovor s odborníkmi, lekármi a terapeutmi vám môže pomôcť pri výbere toho najlepšieho pre vaše dieťa a vašu rodinu. To nie je niečo, s čím by ste sa chceli unáhliť.