Wilsonova choroba, tiež známa ako hepatolentikulárna degenerácia, je genetická porucha, ktorá vedie k nadmernému hromadeniu medi v tele. Je to neobvyklá porucha, ktorá postihuje jedného z každých 30 000 ľudí. Aby bol postihnutý postihnutý, musí zdediť špecifickú genetickú mutáciu od nie jednej, aleobojerodičov.
Blend Images / Getty Images
Táto abnormálna akumulácia medi najviac ovplyvňuje pečeň, mozog, obličky a oči, ale môže mať vplyv aj na srdce a endokrinný systém.
Príznaky Wilsonovej choroby sa prejavujú skôr v ranom veku, zvyčajne vo veku od 5 do 35 rokov. Medzi komplikácie choroby patrí zlyhanie pečene, problémy s obličkami a niekedy vážne neuropsychiatrické príznaky.
Príčiny
Wilsonova choroba je dedičná genetická porucha v autozomálne recesívnom obrazci. To znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi genetickej mutácie, hoci pravdepodobne nebudú mať príznaky ani rodinnú anamnézu choroby. Osoby, ktoré sú prenášačmi, môžu mať príznaky abnormálneho metabolizmu medi, ale zvyčajne to nestačí na to, aby vyžadovali lekársky zásah.
Wilsonova choroba je jednou z niekoľkých genetických porúch, pri ktorých sa meď abnormálne hromadí v systéme, najčastejšie v pečeni. Zahŕňa gén nazývaný ATP7B, ktorý telo používa na vylučovanie medi do žlče. Mutácia tohto génu zabraňuje tomuto procesu a interferuje s vylučovaním medi z tela.
Keď hladiny medi začnú premáhať pečeň, telo sa ich pokúsi odbúrať vylučovaním kyseliny chlorovodíkovej a železnatého železa, aby oxidovalo molekuly medi. V priebehu času môže táto reakcia spôsobiť zjazvenie pečene (fibróza), hepatitídu a cirhózu.
Pretože meď je ústrednou súčasťou tvorby kolagénu aj absorpcie železa, akékoľvek narušenie tohto procesu môže spôsobiť zranenie už v ranom veku. Z tohto dôvodu môže Wilsonova choroba spôsobiť hepatitídu v prvých troch rokoch života a cirhózu (stav, ktorý sa najčastejšie spája so staršími dospelými) u dospievajúcich a mladých dospelých.
Príznaky súvisiace s pečeňou
Príznaky Wilsonovej choroby sa líšia podľa miesta poškodenia tkaniva. Pretože meď má tendenciu hromadiť sa najskôr v pečeni a mozgu, príznaky ochorenia sa v týchto orgánových systémoch často objavujú najhlbšie.
Skoré príznaky dysfunkcie pečene sú často podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri hepatitíde. Progresívny vývoj fibrózy môže viesť k stavu známemu ako portálna hypertenzia, pri ktorom začne stúpať krvný tlak v pečeni. Keď sa poškodenie pečene zvyšuje, môže sa u človeka vyskytnúť spektrum závažných a potenciálne život ohrozujúcich udalostí, vrátane vnútorného krvácania a zlyhania pečene.
Medzi najčastejšie príznaky spojené s pečeňou, ktoré sa vyskytujú pri Wilsonovej chorobe:
- Únava
- Nevoľnosť
- Zvracanie
- Strata chuti do jedla
- Svalové kŕče
- Zožltnutie kože a očí (žltačka)
- Nahromadená tekutina v nohách (edém)
- Hromadenie tekutiny v bruchu (ascites)
- Pavúčie žilkovanie na koži (pavúkové angiómy)
- Bolesť alebo pocit plnosti v ľavej hornej časti brucha v dôsledku zväčšenej sleziny
- Zvracanie krvi alebo dechtové stolice v dôsledku pažerákových varixov
Aj keď sa cirhóza bežne vyskytuje u osôb s ťažkou neliečenou Wilsonovou chorobou, má zriedkavo progresiu k rakovine pečene (na rozdiel od cirhózy spojenej s vírusovou hepatitídou alebo alkoholizmom).
Neurologické príznaky
Akútne zlyhanie pečene je charakterizované vývojom formy anémie nazývanej hemolytická anémia, pri ktorej červené krvinky doslova prasknú a odumrú. Pretože červené krvinky obsahujú trojnásobné množstvo amoniaku ako plazma (tekutá zložka krvi), môže zničenie týchto buniek spôsobiť rýchle nahromadenie amoniaku a ďalších toxínov v krvi.
Keď tieto látky dráždia mozog, u človeka sa môže vyvinúť hepatálna encefalopatia, strata funkcie mozgu v dôsledku ochorenia pečene. Medzi príznaky patria:
- Migrény
- Nespavosť
- Strata pamäti
- Nezrozumiteľná reč
- Zmeny videnia
- Problémy s mobilitou a strata rovnováhy
- Úzkosť alebo depresia
- Zmeny osobnosti (vrátane impulzivity a zhoršeného úsudku)
- Parkinsonizmus (strnulosť, tras, spomalený pohyb)
- Psychóza
Pretože potenciálne príčiny týchto príznakov sú obrovské, Wilsonova choroba je zriedka diagnostikovaná iba na neuropsychiatrických vlastnostiach.
Ďalšie príznaky
Abnormálna akumulácia medi v tele môže priamo alebo nepriamo ovplyvniť aj iné orgánové systémy.
- Ak sa Wilsonova choroba vyskytne v očiach, môže spôsobiť charakteristický príznak známy ako Kayser-Fleisherove prstene. Sú to pásy zlatohnedého sfarbenia po obvode dúhovky spôsobené usadeninami prebytočnej medi. Vyskytuje sa asi u 65% ľudí s Wilsonovou chorobou.
- Keď sa Wilsonova choroba vyskytne v obličkách, môže v dôsledku nadmerného množstva kyselín v krvi spôsobiť únavu, svalovú slabosť, zmätenosť, obličkové kamene a krv v moči. Tento stav môže tiež spôsobiť nadmerné ukladanie vápnika v obličkách a paradoxne oslabenie kostí v dôsledku redistribúcie a straty vápnika.
Aj keď je Wilsonova choroba neobvyklá, môže spôsobiť kardiomyopatiu (slabosť srdca), ako aj neplodnosť a opakovaný potrat v dôsledku poškodenia štítnej žľazy.
Diagnóza
Kvôli rôznorodosti možných symptómov môže byť Wilsonova choroba často ťažko diagnostikovateľná. Najmä ak sú príznaky nejasné, ochorenie sa dá ľahko zameniť za všetko, od otravy ťažkými kovmi a hepatitídy C po lupus a mozgovú obrnu vyvolané liekmi.
Ak existuje podozrenie na Wilsonovu chorobu, vyšetrovanie bude zahŕňať kontrolu fyzikálnych symptómov spolu s množstvom diagnostických testov vrátane:
- Testy pečeňových enzýmov
- Krvné testy na kontrolu vysokej hladiny medi a nízkej hladiny ceruloplazmínu (bielkoviny, ktorá transportuje meď krvou)
- Testy glukózy v krvi na kontrolu nízkej hladiny cukru v krvi
- 24-hodinový odber moču na testovanie kyslosti a hladiny vápnika
- Biopsia pečene na meranie závažnosti akumulácie medi
- Genetické testy na potvrdenie prítomnosti mutácie ATB7B
Liečba
Včasná diagnostika Wilsonovej choroby všeobecne vedie k lepším výsledkom. Osoby s diagnostikovanou chorobou sa obvykle liečia v troch krokoch:
- Liečba sa zvyčajne začína použitím liekov chelatujúcich meď na odstránenie prebytočnej medi zo systému. Penicilamín je zvyčajne liekom prvej voľby. Funguje tak, že sa viaže s meďou, čo umožňuje ľahšie vylučovanie kovu močom. Vedľajšie účinky sú niekedy významné a môžu zahŕňať svalovú slabosť, vyrážky a bolesti kĺbov. U tých, ktorí majú príznaky, sa u 50% vyskytne paradoxné zhoršenie príznakov. V takom prípade môžu byť predpísané lieky druhej línie.
- Po normalizácii hladiny medi môže byť zinok predpísaný ako forma udržiavacej liečby. Zinok užívaný perorálne zabraňuje telu vstrebávať meď. Najbežnejším vedľajším účinkom je žalúdok.
- Zmeny v stravovaní zabezpečia, že sa vyhnete konzumácii nepotrebnej medi. Patria sem také potraviny bohaté na meď, ako sú mäkkýše, pečeň, orechy, huby, sušené ovocie, arašidové maslo a tmavá čokoláda. Doplnky obsahujúce meď, ako sú multivitamíny a doplnky používané na liečbu osteoporózy, môžu tiež vyžadovať substitúciu.
Osoby so závažným ochorením pečene, ktoré nereagujú na liečbu, môžu vyžadovať transplantáciu pečene.
