Skríning pre novorodencov je dôležitý pre včasné odhalenie dedičných genetických a metabolických porúch, čo umožňuje lekárom preventívne ošetrovať alebo riadiť postihnuté deti, aby sa znížilo ochorenie, zdravotné postihnutie alebo smrť. Skríning sa vykonáva krátko po narodení a zahŕňa neinvazívny sluchový test jednoduchým krvným testom.
V súčasnosti je v Spojených štátoch amerických 35 genetických a metabolických porúch, pri ktorých sa odporúča skríning, a 26 sekundárnych porúch, pri ktorých je možné vykonať skríning. Zoznam skríningových testov pre novorodencov sa môže v jednotlivých štátoch líšiť, väčšina z nich robí najmenej 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesHistória
Koncepcia skríningu novorodencov sa začala v 60. rokoch 20. storočia vývojom genetického skríningového testu na fenylketonúriu, metabolickú vrodenú chybu. Inovatívna metóda a zber a preprava vzoriek krvi na filtračnom papieri priniesli rozsiahly skríning nielen životaschopný, ale aj nákladovo efektívny. efektívne.
Odvtedy bolo vyvinutých oveľa viac skríningových testov na báze krvi, vrátane novších technológií tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS / MS), ktoré dokážu skríning viacerých porúch vykonať iba pomocou niekoľkých kvapiek sušenej krvi.
Na rozdiel od tradičných krvných testov, ktoré je potrebné hodnotiť individuálne, MS / MS dokáže detekovať širokú škálu vrodených anomálií pomocou zariadenia nazývaného hmotnostný spektrometer, ktorý identifikuje enzýmy a proteíny na základe vzorcov lomeného svetla.Porovnaním výsledkov s referenčným rozsahom očakávaných hodnôt môžu laboratórni technici s vysokou presnosťou potvrdiť, či je prítomná genetická alebo metabolická porucha, zvyčajne do dvoch alebo troch minút.
Okrem krvných testov sa sluch pravidelne vyšetruje, aby sa zistila strata sluchu novorodenca. Sluchové testy sú neinvazívne a ich vykonanie trvá len pár minút.
Dnes je viac ako 98% zo štyroch miliónov novorodencov narodených ročne v USA testovaných na viac ako 30 liečiteľných genetických, metabolických, endokrinných a infekčných chorôb počas prvého týždňa života.
Zákony o skríningu novorodencov
Poradný výbor pre dedičné poruchy u novorodencov a detí (ACHDNC) vydáva pravidelné rady známe ako odporúčaný univerzálny skríningový panel (RUSP), ktorý uvádza základné podmienky, pre ktoré sa skríning novorodencov veľmi odporúča, a sekundárne stavy, pre ktoré je skríning voliteľný.
Aj keď všetkých 50 štátov a District of Columbia ponúka skríning novorodencov, neexistuje žiadny federálny zákon, ktorý by tieto skríningy upravoval. Z tohto dôvodu sa štáty môžu rozhodnúť zmeniť skupinu porúch uvedených v RUSP a / alebo preniesť zodpovednosť za testovanie zo štátu na jednotlivého lekára alebo zariadenie. To môže v niektorých štátoch viesť k významnému nedostatku spravodlivosti.
Od roku 2017 49 štátov a District of Columbia vyšetruje na 30 alebo viac základných podmienok odporúčaných ACHDNC. Ostatné štáty ako Kalifornia vyšetrujú viac ako na jadro 34, a tým výrazne znižujú svoju ročnú zdravotnú starostlivosť náklady.
Financovanie skríningových programov naďalej napáda mnohé zákonodarné orgány štátu. Aby sa to prekonalo, bol v Snemovni reprezentantov USA v máji 2019 predstavený návrh zákona s názvom Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act, ktorý má vylepšiť a rozšíriť súčasné iniciatívy skríningu novorodencov po celých Spojených štátoch.
Jadrový a sekundárny skríning
Od júla 2018 existuje 35 základných stavov, ktoré ACHDNC odporúča zahrnúť do rutinných skríningov, a 24 sekundárnych stavov, ktoré by sa mali zvážiť na základe dostupnosti účinnej liečby.
Základné podmienkyPropionová acidémia
Metylmalonová acidémia (metylmalonyl-CoA mutáza)
Metylmalonová acidémia (poruchy kobalamínu)
Isovalerová acidémia
Nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy
3-hydroxy-3-metylglutarová acidúria
Nedostatok syntázy holokarboxylázy
Nedostatok beta-ketotiolázy
Glutarová acidémia typu I
Porucha príjmu / transportu karnitínu
Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom
Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s veľmi dlhým reťazcom
Deficit L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom
Trifunkčný nedostatok bielkovín
Argininosukcínová acidúria
Citrullinémia, typ I
Ochorenie moču javorovým sirupom
Homocystinúria
Fenylketonúria
Tyrozinémia, typ I
Primárna vrodená hypotyreóza
Vrodená hyperplázia nadobličiek
Kosáčikovitá anémia (SS choroba)
Kosáčiková beta-talasémia
Kosáčikovitá choroba (SC choroba)
Nedostatok biotinidázy
Kritická vrodená choroba srdca
Cystická fibróza
Galaktozémia
Ochorenie na ukladanie glykogénu typu II
Vrodená strata sluchu
Závažné kombinované imunodeficiencie
Mukopolysacharidóza typu 1
X-viazaná adrenoleukodystrofia
Spinálna svalová atrofia v dôsledku homozygotnej delécie
Metylmalonová acidémia s homocystinúriou
Malonová acidémia
Izobutyrylglycinúria
2-metylbutyrylglycinúria
3-Metylglutakonová acidúria
Kyselina 2-metyl-3-hydroxymaslová
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy s krátkym reťazcom
Nedostatok L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy so stredným / krátkym reťazcom
Glutarová acidémia typu II
Nedostatok ketoacyl-CoA tiolázy so stredným reťazcom
Deficit 2,4 dienoyl-CoA reduktázy
Nedostatok karnitínpalmitoyltransferázy typu I.
Nedostatok karnitínpalmitoyltransferázy typu II
Nedostatok karnitínu acylkarnitínu v transkapsu
Argininémia
Citrullinémia, typ II
Hypermetioninémia
Benígna hyperfenylalanínémia
Porucha biopterínu v biosyntéze kofaktorov
Porucha biopterínu v regenerácii kofaktorov
Tyrozinémia typu II
Tyrozinémia typu III
Rôzne ďalšie hemoglobinopatie
Nedostatok galaktoepimerázy
Nedostatok galaktokinázy
Nedostatok lymfocytov súvisiaci s T-bunkami
Ako sa vykonáva skríning
Proces skríningu novorodencov je pomerne rýchly a ľahký. Medzi 24 hodinami a siedmimi dňami po narodení sa z päty dieťaťa odoberie niekoľko kvapiek krvi a umiestni sa na špeciálnu kartu. Príspevok sa zasiela do špecializovaného laboratória na testovanie.
Výsledky krvných testov sa do dvoch až siedmich dní zasielajú pediatrovi kojenca. Ak sa niektorý z testov vráti pozitívne, vykonajú sa ďalšie testy na potvrdenie diagnózy. Rodičia nemusia testy vyžadovať; mali by sa vykonať automaticky.
Okrem krvných testov sa vykoná aj sluchový test na kontrolu straty sluchu. Jedná sa o neinvazívny test, ktorého absolvovanie trvá iba päť až 10 minút.
Existujú dve štandardné metódy zisťovania straty sluchu u novorodencov:
- Otoakustické emisie (OAE): Miniatúrne slúchadlo a mikrofón môžu potvrdiť sluch, ak sa zvuky odrážajú späť od zvukovodu.
- Reakcia sluchového kmeňa mozgu (ABR): Elektródy umiestnené na hlave novorodenca môžu detekovať prítomnosť alebo neprítomnosť mozgovej reakcie na zvuky.
Slovo od Verywell
Pri mnohých vrodených poruchách sa príznaky prejavia až dni alebo týždne po narodení dieťaťa. Včasnou identifikáciou týchto stavov možno uskutočniť liečbu, ktorá zabráni poškodeniu srdca, pľúc, obličiek, nervového systému alebo iného postihnutého orgánu.
Ak máte vrodenú poruchu v rodinnej anamnéze, oznámte to svojmu OB / GYN, aby bolo možné objednať testy, ak ešte nie sú zahrnuté v povinnom skríningu.
.jpg)
