Esenciálna trombocytémia (ET) je zriedkavé ochorenie, pri ktorom kostná dreň produkuje príliš veľa krvných doštičiek. ET je súčasťou kategórie chorôb známych ako myeloproliferatívne poruchy, skupina porúch charakterizovaných zvýšenou tvorbou konkrétneho typu krviniek.
Knižnica vedeckých fotografií - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesKrvné doštičky sú bunky zodpovedné za zrážanie krvi, ktoré sa doslova zlepia v mieste tržnej rany alebo poranenia, aby zastavili krvácanie. U osôb s ET môže byť prítomnosť nadmerných krvných doštičiek problematická a spôsobiť abnormálnu tvorbu zrazenín vo vnútri krvnej cievy (stav známy ako trombóza).
Zatiaľ čo konkrétna príčina ET nie je známa, asi 40 až 50 percent ľudí s touto poruchou má genetickú mutáciu známu ako kináza JAK2. Ďalšie niekedy pozorované klonálne mutácie zahŕňajú gény pre kalretikulín a MPL. ET je mimoriadne neobvyklá porucha, ktorá postihuje menej ako tri zo 100 000 ľudí ročne. Ovplyvňuje ženy a mužov všetkých etnických skupín, ale má tendenciu sa viac prejavovať u dospelých nad 60 rokov.
Príznaky
Ľudia s esenciálnou trombocytémiou sú často diagnostikovaní po rozvinutí špecifických príznakov súvisiacich s krvnou zrazeninou, ktorá môže byť venózna alebo arteriálna. V závislosti od toho, kde sa zrazenina nachádza, môžu príznaky zahŕňať:
- Bolesť hlavy
- Závraty alebo točenie hlavy
- Slabosť
- Livedo reticularis (charakteristická kožná vyrážka)
- Mdloby
- Bolesti hrudníka
- Zmeny videnia
- Necitlivosť, začervenanie, brnenie alebo pocit pálenia v rukách a nohách
- Vyššie riziko krvácania
Menej často sa v dôsledku ET môže vyvinúť abnormálne krvácanie. Zatiaľ čo nízky počet krvných doštičiek môže spôsobiť krvácanie z dôvodu nedostatočnej zrážanlivosti, nadmerné množstvo krvných doštičiek môže mať rovnaký účinok ako proteíny potrebné na ich spojenie (nazývané von Willebrandov faktor), ktoré môžu byť natoľko tenké, aby boli účinné. V takom prípade sa môžu vyskytnúť neobvyklé modriny, krvácanie z nosa, krvácanie z úst alebo ďasien alebo krv v stolici.
Tvorba krvných zrazenín môže byť niekedy závažná a potenciálne môže viesť k srdcovému infarktu, mŕtvici, prechodnému ischemickému záchvatu („malá mŕtvica“) alebo digitálnej ischémii (strata prietoku krvi k prstom na rukách alebo nohách). Zväčšená slezina je tiež pozorovaná v asi 28 až 48% prípadov v dôsledku upchatia krvného obehu.
Medzi ďalšie komplikácie patrí zvýšené riziko straty tehotenstva a ďalších komplikácií tehotenstva u ľudí s ET. Ľudia s ET majú navyše zvýšené riziko vzniku myelodysplastických syndrómov (MDS) alebo akútnej myeloidnej leukémie (AML).
Diagnóza
Esenciálna trombocytémia sa často objavuje pri rutinnom vyšetrení krvi u osôb, ktoré nemajú žiadne príznaky alebo majú neurčité, nešpecifické príznaky (ako je únava alebo bolesť hlavy). Akýkoľvek krvný obraz s viac ako 450 000 krvných doštičiek na mikroliter sa považuje za červenú zástavu. Osoby nad milión na mikroliter sú spojené s vyšším rizikom abnormálnych modrín alebo krvácania.
Fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť zväčšenie sleziny charakterizované bolesťou alebo plnosťou v ľavej hornej časti brucha, ktoré sa môže rozšíriť do ľavého ramena. Môže sa tiež vykonať genetické testovanie na detekciu mutácií JAK2, kalretikulínu a MPL.
Diagnóza ET je do značnej miery vylučujúca, čo znamená, že aby sa mohla urobiť konečná diagnóza, musí sa najskôr vylúčiť akákoľvek iná príčina vysokého počtu krvných doštičiek. Medzi ďalšie stavy spojené s vysokým počtom krvných doštičiek patrí polycytémia vera, chronická myeloidná leukémia a myelofibróza.
Liečby
Liečba esenciálnej trombocytémie závisí vo veľkej miere od toho, ako vysoký je počet krvných doštičiek, ako aj od pravdepodobnosti komplikácií. Nie všetci ľudia s ET vyžadujú liečbu. Niektoré jednoducho treba sledovať, aby sa zabezpečilo, že sa stav nezhorší.
Ak je to potrebné, liečba môže zahŕňať dennú nízku dávku aspirínu pre tých, u ktorých sa predpokladá vyššie riziko krvácania (na základe vyššieho veku, anamnézy alebo faktorov životného štýlu, ako je fajčenie alebo obezita), alebo pre pacientov s nízkym rizikom, ktorí majú vazomotoriku príznaky (príznaky rozšírenia a zúženia krvných ciev).
Na zníženie počtu krvných doštičiek nad 1 milión sa často používajú lieky ako hydroxymočovina, ktoré pomáhajú znižovať hladinu krvných doštičiek. Medzi ďalšie lieky, ktoré môžu byť predpísané, patria anagrelid a interferón-alfa.
V prípade núdze možno vykonať krvné doštičky (proces, pri ktorom sa krv rozdeľuje na jednotlivé zložky), aby sa rýchlo znížil počet krvných doštičiek. Jedná sa však o krátkodobé riešenie, po ktorom obvykle nasleduje použitie liekov na zníženie krvných doštičiek na menej ako 400 000.