Prehľad fatálnej rodinnej nespavosti

Fatálna familiárna nespavosť je dedičná porucha spánku, ktorá v súčasnosti postihuje asi 30 rodín na celom svete, čo je veľmi neobvyklé. Insomnia je znížená schopnosť zaspávať alebo zostať zaspávať a v rodinách má tendenciu sa vyskytovať. Fatálna familiárna nespavosť je však charakterizovaná ťažko postihnutou neschopnosťou dosiahnuť stav hlbokého spánku - je sprevádzaná demenciou, psychózami, abnormálnymi pohybmi a zmenami fyzických funkcií, ako je srdcový rytmus.

Diagnostické štúdie spánku môžu preukázať zmenený obrazec a pri ochorení sa môžu vyskytnúť niektoré abnormality zobrazovania mozgu. Podmienky môže overiť genetický test. Aj keď neexistuje účinná liečba, ktorá by mohla zvrátiť alebo zabrániť smrteľnej rodinnej nespavosti, prebiehajúci výskum môže v budúcnosti poukázať na určitý pokrok.

Príznaky

Príznaky fatálnej rodinnej nespavosti sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 45 do 50 rokov, môžu sa však začať skôr alebo neskôr a príznaky rýchlo postupujú. Napriek uvedenému názvu nemusí byť nespavosť prvým príznakom ochorenia. Najskoršími príznakmi môžu byť aj neuropsychiatrické problémy, problémy s pohybom a fyziologické účinky.

Medzi príznaky smrteľnej rodinnej nespavosti patria:

• Problémy so spánkom: Charakteristické znaky tohto stavu sú ťažkosti so zaspávaním a spánkom. To môže mať za následok dennú únavu, podráždenosť a úzkosť. Vždy, keď osoba s fatálnou rodinnou nespavosťou zaspí, môžu sa vyskytnúť nadmerné fyzické pohyby alebo hlasové zvuky. Ak sa nespavosť vyskytne, zvyčajne sa objaví náhle a stabilne sa zhoršuje v priebehu niekoľkých mesiacov.
• Príznaky správania: U väčšiny ľudí so smrteľnou rodinnou nespavosťou sa vyvinie úzkosť alebo emočná nestabilita. Zahŕňa tiež kognitívne poruchy (neschopnosť rozhodovať a riešiť problémy) a zábudlivosť. Nakoniec sa zručnosti samoobsluhy úplne stratia. Môžu sa vyskytnúť zmenené vnímania, ako napríklad videnie alebo počutie vecí, ktoré tam nie sú. Pacienti tiež často hlásia záchvaty paniky a fóbie. Môže sa vyskytnúť demencia a často je prvým prejavujúcim sa príznakom.
• Porucha pohybu: Svalové zášklby a nepravidelné trhavé pohyby sa často vyskytujú pri fatálnej rodinnej nespavosti. Nazývajú sa myoklónia. Môže sa vyvinúť ataxia (problémy s rovnováhou a koordináciou), ako aj nekoordinované pohyby očí. V terminálnych štádiách ochorenia sú pacienti neschopní chodiť a rozprávať.
• Autonómna dysfunkcia: Telo reguluje mnoho fyzických funkcií prostredníctvom autonómneho nervového systému, ktorý je riadený mozgom. Pri tomto ochorení dochádza k autonómnej dysregulácii, ktorá vedie k vysokému krvnému tlaku, hyperventilácii (rýchle, plytké dýchanie), rýchlemu a nepravidelnému srdcovému rytmu, zvýšenému poteniu a horúčkam alebo výkyvom telesnej teploty. Okrem toho sa u pacientov objaví nedostatok chuti do jedla, čo vedie k úbytku hmotnosti. Môže sa tiež vyvinúť impotencia v dôsledku erektilnej dysfunkcie.

Prognóza fatálnej rodinnej nespavosti nie je dobrá, s priemernou dĺžkou života iba 18 mesiacov po objavení sa počiatočných príznakov.

Príčiny

Zvyčajne ide o dedičné ochorenie prenášané z rodiča na dieťa autozomálnym dominantným vzorom. To znamená, že osoba, ktorá má jedného z rodičov s touto chorobou, má 50% -nú pravdepodobnosť, že zdedí genetický znak.

Očakáva sa, že sa u neho rozvinie choroba u každého, kto zdedí gén pre fatálnu rodinnú nespavosť.

Môže sa vyskytnúť aj sporadicky, čo znamená, že u človeka sa tento stav môže vyvinúť bez toho, aby ho zdedil, hoci sporadické prípady sú ešte menej časté ako rodinné prípady.

Postihnuté oblasti mozgu

Niekoľko oblastí mozgu je postihnutých smrteľnou rodinnou nespavosťou. Najčastejšie postihnutou oblasťou je talamus, ktorý zmierňuje komunikáciu medzi rôznymi oblasťami mozgu. Predpokladá sa, že poškodenie talamu zasahuje do cyklu spánku-bdenia osoby a bráni progresii okolo fázy spánku, ktorá sa označuje ako spánok 1. stupňa. To znemožňuje dosiahnutie pokojného spánku.

Toto ochorenie spôsobuje poškodenie dolných olív v medulla oblongata časti mozgu, čo vedie k tomu, že pacient stráca kontrolu nad svojimi svalmi. Zapojenie cingulárnej kôry, oblasti blízko stredu mozgovej kôry (najväčšia časť mozgu, ktorá riadi plánovanie a myslenie), spôsobuje emočné, psychiatrické a kognitívne (myslenie) problémy.

Fatálna familiárna nespavosť je priónová choroba

Fatálna familiárna nespavosť je priónové ochorenie.

Niekedy sa priónové choroby nazývajú prenosné spongiformné encefalopatie (TSE), pretože niektoré z nich sú nákazlivé, ale fatálna rodinná nespavosť nie je nákazlivá.

Prión je proteín nazývaný PrPc a jeho funkcia nie je známa. Ak je zložený v neobvyklom tvare, ako napríklad pri fatálnej rodinnej nespavosti, nazýva sa PrPSc. Tieto abnormálne prióny sa hromadia v niekoľkých oblastiach mozgu a ich prítomnosť je toxická a spôsobuje poškodenie. Odborníci tvrdia, že toxické proteíny sa môžu hromadiť v priebehu rokov a potom náhle spôsobiť príznaky, keď sú vážne poškodené funkcie mozgu.

Chromozomálna mutácia

Abnormálne zložené prióny fatálnej rodinnej nespavosti sú spôsobené genetickou mutáciou (abnormalitou) v géne PRNP, ktorý kóduje priónový proteín. Tento gén sa nachádza na chromozóme 20 v kodónoch 178 a 129.

Diagnóza

Toto ochorenie spôsobuje príznaky, ktoré sú veľmi zreteľné. Spočiatku sa však dá zameniť s podmienkami, ako je demencia, poruchy hybnosti alebo psychózy. Nakoniec neobvyklá kombinácia príznakov spolu s rodinnou anamnézou poukazujú na smrteľnú rodinnú nespavosť. Štúdie spánku a zobrazovacie testy môžu diagnózu podporiť, zatiaľ čo genetické testy ju môžu potvrdiť.

Počas hodnotenia môžete podstúpiť množstvo rôznych testov.

Polysomnografia (štúdia spánku)

Ak sa sťažujete na problémy so spánkom, môžete mať štúdiu spánku. Toto je neinvazívny test, ktorý pomocou elektród meria elektrickú mozgovú aktivitu počas spánku. Elektródy sú držané na mieste na povrchu lebky lepidlom. Elektrická aktivita mozgu produkuje obrazce mozgových vĺn, ktoré možno pozorovať na papieri alebo počítači.

Pri smrteľnej rodinnej nespavosti možno pozorovať neobvyklé kolísanie medzi fázami spánku. Ľudia s týmto ochorením mávajú pokles pomalých vĺn a spánkových vretien, ktoré sú zvyčajne prítomné počas hlbokého spánku. Mozgové vlny môžu mať tiež zmenený tvar.

Táto štúdia tiež meria dýchanie a svalovú aktivitu (paží a nôh) počas spánku. Ľudia zvyčajne nemajú takmer žiadny svalový pohyb počas hlbokých fáz spánku, ale pri fatálnej rodinnej nespavosti je prítomný vzorec opísaný ako agrypnia excitita. Tento vzorec zahŕňa nedostatok hlbokého spánku, neobvyklé pohyby svalov a nadmerné zvuky počas spánku. Tieto pohyby a zvuky je možné pozorovať aj pri videomonitorovaní.

Zobrazovanie mozgu

Mozgová počítačová tomografia (CT) nie je vo všeobecnosti užitočná pri identifikácii smrteľnej rodinnej nespavosti. Môže vykazovať určité abnormality vrátane atrofie, ktorá zmenšuje mozog. Toto zistenie však nie je špecifické pre fatálnu familiárnu nespavosť a je zistené pri mnohých neurologických stavoch, najmä pri demencii.

MRI mozgu pri fatálnej rodinnej nespavosti môže vykazovať príznaky ochorenia v mnohých oblastiach mozgu. Sú opísané ako leukoencefalopatia bielej hmoty, ktorá nie je špecifická pre fatálnu familiárnu nespavosť a môže sa vyskytnúť aj pri iných stavoch, vrátane vaskulárnej demencie a encefalopatie (zápal alebo infekcia mozgu).

Funkčné zobrazovanie mozgu

Typ mozgovej zobrazovacej štúdie zvanej pozitrónové emisné testovanie (PET) meria aktivitu mozgu. Pri fatálnej rodinnej nespavosti môže PET preukázať zníženie metabolizmu v talame. Tento test však nie je štandardný a nie je k dispozícii vo väčšine nemocníc. Okrem toho táto odchýlka môže alebo nemusí byť zistená a väčšina zdravotných poisťovní obvykle nekryje PET snímky.

Liečba

Neexistuje účinná liečba, ktorá by mohla zvrátiť ochorenie alebo zabrániť jeho progresii. Liečba je zameraná na zvládnutie individuálnych symptómov pacienta a môže vyžadovať koordinované úsilie tímu špecialistov.

Lieky, ktoré pomáhajú znižovať horúčky a udržiavajú normálny krvný tlak, činnosť srdca a dýchanie, môžu dočasne pomôcť stabilizovať vitálne funkcie a fyzické funkcie. Antipsychotiká a lieky používané pri poruchách hybnosti môžu byť účinné niekoľko dní v kuse. Na optimalizáciu pohody sa môžu použiť vitamíny B6, B12, železo a kyselina listová. Aj keď nie je jasné, či fungujú alebo nie, zdá sa, že nie sú škodlivé.

Melatonín môže pomôcť navodiť spánok, ale nepomáha pri dosiahnutí hlbokého spánku.

Typické stratégie používané pri nespavosti, ako sú napríklad prášky na spanie a lieky proti úzkosti, nevyvolávajú hlboký spánok, pretože toto ochorenie spôsobuje poškodenie mechanizmov, ktoré umožňujú hlboký spánok v mozgu.

O chinakríne, antiparazitárnom lieku, sa v jednom okamihu uvažovalo, že má potenciál pri liečbe fatálnej rodinnej nespavosti, ale nebol účinný a spôsoboval toxické vedľajšie účinky.

Prebiehajúci výskum

Aktuálny výskum v Taliansku spočíva v preventívnom použití antibiotika doxycyklínu. Predtým sa predpokladalo, že doxycyklín môže mať protionové účinky. Vedci tvrdia, že do štúdie je zapojených najmenej 10 účastníkov vo veku nad 42 rokov, ktorí sú nositeľmi mutácie. Všetci účastníci dostávajú lieky a podstupujú časté vyšetrenia na skoré príznaky. Predbežné výsledky budú hlásené asi o 10 rokov.

Protilátky proti abnormálnemu priónu sa tiež študovali ako spôsob potenciálnej imunizácie (očkovania) proti tejto chorobe. Doteraz sa táto stratégia u ľudí nepoužívala a dostavujú sa predbežné výsledky v laboratórnych podmienkach.

Slovo od Verywell

Smrteľná rodinná nespavosť je zničujúca choroba. Nielen, že spôsobuje smrť, ale v rokoch nasledujúcich po diagnostikovaní je život pre človeka, ktorý má túto chorobu, aj pre jeho blízkych veľmi ťažký. Ak vám alebo vášmu blízkemu diagnostikujú smrteľnú rodinnú nespavosť, dlžíte si sami seba, aby ste pri zvládaní tohto ohromného stavu vyhľadali emocionálnu a psychologickú pomoc a podporu.

Ak sa rozhodnete, že sa chcete dozvedieť viac o prebiehajúcich klinických skúškach alebo ak uvažujete o účasti na klinickom skúšaní sami, prediskutujte svoj záujem so svojím lekárom. Informácie nájdete aj na vládnych webových stránkach, v skupinách podporujúcich pacientov a na univerzitách.