Menkesova choroba je zriedkavé, často smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť tela absorbovať meď. Dozviete sa viac o pôvode choroby, príznakoch, diagnostike a možnostiach liečby.
Emma Innocenti / Getty ImagesPočiatky
V roku 1962 publikoval lekár menom John Menkes a jeho kolegovia na Kolumbijskej univerzite v New Yorku vedecký článok o piatich dojčatách s výrazným genetickým syndrómom. Tento syndróm, ktorý je v súčasnosti známy ako Menkesova choroba, Menkesova choroba zvrátených vlasov alebo Menkesov syndróm, bol identifikovaný ako porucha metabolizmu medi v tele.
Pretože ľudia s týmto ochorením nemôžu správne absorbovať meď, mozog, pečeň a krvná plazma sú zbavené tejto základnej živiny. Rovnako aj iné časti tela, vrátane obličiek, sleziny a kostrového svalstva, hromadia príliš veľa medi.
Kto dostane Menkesovu chorobu?
Menkesova choroba sa vyskytuje u ľudí všetkých etnických skupín. Zapojený gén je na X (ženskom) chromozóme, čo znamená, že porucha býva postihnutá väčšinou mužmi. Ženy, ktoré sú nositeľmi génovej chyby, spravidla nemajú príznaky, pokiaľ nie sú prítomné ďalšie neobvyklé genetické okolnosti. Odhaduje sa, že Menkesova choroba sa vyskytuje kdekoľvek od jedného jedinca na 100 000 živo narodených detí po jedného z 250 000 živo narodených detí.
Príznaky
Existuje mnoho variácií Menkesovej choroby a príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné. Závažná alebo klasická forma má výrazné príznaky, ktoré sa zvyčajne začínajú, keď je niekomu asi dva alebo tri mesiace. Medzi príznaky patria:
- Strata vývojových míľnikov (napríklad dieťa už nie je schopné udržať hrkálku)
- Svaly sú slabé a „poddajné“ s nízkym svalovým tonusom
- Záchvaty
- Zlý rast
- Vlasy na hlave sú krátke, riedke, hrubé a skrútené (pripomínajúce drôty) a môžu byť biele alebo sivé
- Tvár má ochabnuté líca a výrazné čeľuste
Jednotlivci s variáciou Menkesovej choroby, ako je napríklad X-linked cutis laxa, nemusia mať všetky príznaky alebo ich môžu mať v rôznej miere.
Diagnóza
Dojčatá, ktoré sa narodili s klasickou Menkesovou chorobou, sa javia po narodení vrátane vlasov. Rodičia často začínajú mať podozrenie, že niečo nie je v poriadku, keď je ich dieťaťu okolo dvoch alebo troch mesiacov, keď sa zvyčajne začnú vyskytovať zmeny. V ľahších formách sa príznaky môžu prejaviť až po starnutí dieťaťa. Ženy, ktoré nesú defektný gén, môžu mať skrútené vlasy, ale nie vždy. Lekári hľadajú diagnózu takto:
- Nízka hladina medi a ceruloplazmínu v krvi po šiestich týždňoch dieťaťa (predtým diagnostikované)
- Vysoká hladina medi v placente (možno testovať u novorodencov)
- Abnormálne hladiny katecholu v krvi a mozgovomiechovom moku (CSF), dokonca aj u novorodenca
- Kožná biopsia môže testovať metabolizmus medi
- Mikroskopické vyšetrenie vlasov ukáže Menkesove abnormality
Možnosti liečby
Pretože Menkes bráni schopnosti medi dostať sa do buniek a orgánov tela, malo by logicky pomôcť tejto poruche zvrátiť prísun medi do buniek a orgánov, ktoré ju potrebujú, no nie je to také jednoduché. Vedci sa pokúsili podať intramuskulárne injekcie medi so zmiešanými výsledkami. Zdá sa, že čím skôr v priebehu ochorenia sa injekcie podajú, tým pozitívnejšie sú výsledky. Miernejšie formy ochorenia reagujú dobre, ale ťažká forma nevykazuje veľa zmien. Táto forma terapie, ako aj ďalšie, sa stále skúmajú.
Liečba je zameraná aj na zmiernenie príznakov. Okrem lekárskych špecialistov môže maximalizovať potenciál pomôcť fyzikálna a pracovná terapia. Odborník na výživu alebo dietetik odporučí vysokokalorickú stravu, často s doplnkami pridanými do detskej výživy. Genetický skríning rodiny jednotlivca identifikuje prenášače a poskytne poradenstvo a poradenstvo v súvislosti s rizikami opakovania.
Ak má vaše dieťa diagnostikovanú Menkesovu chorobu, mali by ste sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom skríningu vašej rodiny. Skríning identifikuje nosičov a môže pomôcť lekárovi poskytnúť poradenstvo a poradenstvo v súvislosti s rizikami recidívy, čo je zhruba každé štvrté tehotenstvo. Ak sa zoznámite s Nadáciou Menkes Foundation, neziskovou organizáciou pre rodiny postihnuté Menkesovou chorobou, môže vám pomôcť nájsť podporu.
