Pseudoachondroplázia je kostná porucha a typ trpaslíka. Vyznačuje sa hlavne priemernou veľkosťou hlavy a tváre, ale nízkym vzrastom, zvyčajne menším ako 4 stopy vysoký pre mužov aj ženy. Aj keď je pseudoachondroplázia spôsobená genetickou mutáciou, príznaky poruchy sú viditeľné až okolo 2. roku veku, keď sa rýchlosť rastu dieťaťa začne drasticky znižovať.
Pseudoachondroplázia sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že dieťa môže zdediť jeden chybný gén od matky alebo otca a môže sa u neho vyvinúť choroba. V niektorých prípadoch novýde novogénová mutácia u dieťaťa môže tiež viesť k poruche, v takom prípade by nedošlo k rodinnej anamnéze. Na pseudoachondropláziu sa prvýkrát zmienili lekári v roku 1959 a pôvodne sa o nej tvrdilo, že je typom spondyloepifýzovej dysplázie. Teraz je to jeho vlastná porucha spôsobená špecifickými génovými mutáciami.
Pseudoachondroplázia je extrémne zriedkavá, ovplyvňuje ju a diagnostikuje ju iba 1 z 30 000 ľudí.
Verywell / Jessica OlahPríznaky
Dojčatá, ktoré majú pseudoachondropláziu, nebudú vykazovať žiadne príznaky choroby až do veku 9 mesiacov až 2 rokov, keď sa rast drasticky spomalí v porovnaní so štandardnou krivkou rastu, a to na piatom percentile alebo menej.
Deti s pseudoachondropláziou budú stále chodiť v priemernom časovom rámci (od 12 do 18 mesiacov), ale majú tendenciu sa krútiť a majú nepravidelnú chôdzu v dôsledku abnormalít kostí a bedier.
Medzi ďalšie príznaky patrí:
- Zistenie skoliózy
- Abnormálne zakrivenie chrbtice, napríklad v tvare písmena S alebo dovnútra
- Krčná nestabilita, s obmedzeným, namáhaným alebo abnormálnym pohybom krku
- Bolesť kĺbov, hlavne v oblasti bedier, členkov, ramien, lakťov a zápästí
- Obmedzený rozsah pohybu v lakťoch a bokoch
- Posunutie bedier, pričom boky vychádzajú z jamiek
- Deformácie kolena
- Možné oneskorenie pri plazení alebo chôdzi
Váš pediatr bude vaše dieťa pozorne sledovať pravidelnými návštevami studne každých pár mesiacov počas prvého roka jeho života a nahlási akékoľvek problémy, ktoré uvidí, na ďalšie sledovanie a prípadné testovanie. Ak máte obavy o rast a vývoj dieťaťa, nezabudnite to s nimi prediskutovať.
Príčiny
Pseudoachondroplázia je spôsobená mutáciou proteínu oligomérnej matrice chrupavky (COMP). Gén COMP je zodpovedný za pomoc pri produkcii proteínu COMP, ktorý obklopuje bunky tvoriace väzy a šľachy, ako aj bunky, ktoré pomáhajú pri tvorbe kostí.
Aj keď dieťa môže dedične postihnúť génový defekt, ak ho má jeden alebo obaja jeho rodičia, mutácia sa môže vyskytnúť aj sama bez rodinnej anamnézy.
Diagnóza
Pretože pseudoachondroplázia je extrémne zriedkavá, špecialista môže na dieťa vykonať niekoľko testov na potvrdenie diagnózy. Patrí medzi ne kombinácia röntgenových lúčov, MRI, CT snímok a v niektorých prípadoch snímok EOS - technológia, ktorá umožňuje vytvoriť trojrozmerný obraz a sníma sa, keď dieťa stojí vzpriamene, čo pomáha lekárom vidieť polohy zaťaženia a , v prípade nanizmu pomôcť diagnostikovať stav presnejšie.
Môže sa tiež použiť artrogram, čo je injekčné podanie farbiva do bokov, kolien alebo členkov na posúdenie chrupavky. To je užitočné pri diagnostikovaní aj pri chirurgickom plánovaní po stanovení diagnózy. Deti, ktoré môžu mať pseudoachondropláziu, tiež prejdú genetickým testovaním, aby pomohli identifikovať akékoľvek deformácie v ich DNA.
Liečba
Pseudoachondroplázia ovplyvňuje mnoho systémov tela u daného dieťaťa, preto je každý liečebný plán prispôsobený pacientovi pre každý prípad osobitne. Pretože veľa detí s pseudoachondropláziou trpí tiež artrózou a problémami s chrbticou, tieto faktory sa berú do úvahy pred určením liečby.
V závislosti od závažnosti symptómov spojených s pseudoachondropláziou existujú obidve možnosti chirurgického zákroku, napríklad spinálna fúzia a nechirurgické zákroky, ako sú rovnátka na podporu chrbtice, fyzikálna terapia a liečba bolesti kĺbov.
Pretože každý liečebný plán je prispôsobený na mieru, mali by ste v prípade potreby úzko spolupracovať s ortopédom, fyzioterapeutom, neurológom a psychológom vášho dieťaťa, aby ste pre nich zmapovali najlepší plán.
Aj po stanovení liečebného plánu budú špecialisti vášho dieťaťa v priebehu času monitorovať výskyt degeneratívnych ochorení kĺbov. Deti s pseudoachondropláziou majú tendenciu mať nohy rôznej dĺžky, čo z krátkodobého hľadiska ovplyvňuje ich chôdzu, ale z dlhodobého hľadiska môžu spôsobiť problémy s bedrovými kĺbmi. Nie je nezvyčajné, že niekto s pseudoachondropláziou potrebuje s pribúdajúcimi rokmi náhradu bedrového alebo kolenného kĺbu kvôli problémom s chôdzou spojeným s týmto ochorením.
V priebehu času sa môžu vyskytnúť aj neurologické problémy, ako je slabosť rúk a nôh v dôsledku obmedzeného alebo abnormálneho pohybu krku, takže aj keď bude stanovený počiatočný liečebný plán, je pravdepodobné, že bude potrebné ho časom zmeniť, aby ste sa mohli prispôsobiť, ako dieťa rastie a vznikajú nové problémy.
Vyrovnanie sa
Ľudia s pseudoachondropláziou nemajú žiadne intelektuálne postihnutie alebo inteligenčné oneskorenie s touto chorobou, ale napriek tomu môže byť izolované. Existuje veľa organizácií, ktoré môžu pomôcť poskytovať podporu a informácie pacientom s pseudoachondropláziou a ich rodinám, pričom prvoradou je Little People of America, nezisková organizácia pre všetky typy nanizmu, ktorá sa zameriava na vzájomné pôsobenie, vzdelávanie a štipendiá a granty.
Môže byť tiež prospešné pre niekoho s pseudoachondropláziou získať podporu od komunity s artritídou, pretože bolesť kĺbov je veľkou časťou choroby. Nadácia pre artritídu poskytuje zdroje pre ľudí trpiacich všetkými typmi artritídy spolu so spôsobmi, ako sa zapojiť do komunity, a zdrojmi pre riešenie artritídy vo vašich vzťahoch, v práci a s priateľmi a rodinou.
Slovo od Verywell
Aj keď diagnóza pseudoachondroplázie bude vyžadovať celoživotné lekárske sledovanie, deti, ktoré majú toto ochorenie, majú priemernú dĺžku života a pri správnom liečebnom pláne môžu očakávať relatívne normálny život. Môže byť stresujúce vidieť, že vaše dieťa každých pár mesiacov chýba u pediatra míľniky rastu, ale včasnou diagnostikou ochorenia budete mať vy a vaše dieťa nástroje, ktoré potrebujete na zvládnutie prekážok, ktoré so sebou pseudoachondroplázia prináša, čo uľahčuje jej život. každodenný život a nájdite podporu u vhodných špecialistov a skupín, ktoré potrebujete.
.jpg)