V predchádzajúcich rokoch bol Laurence-Moon-Bardet-Biedlov syndróm (LMBBS) termín používaný na popísanie dedičného genetického stavu, ktorý postihoval približne 1 zo 100 000 narodených detí. Názov dostal podľa štyroch lekárov, ktorí pôvodne popisovali príznaky syndrómom.
Corbis cez Getty Images / Getty ImagesOdvtedy bol LMBBS uznaný ako nepresný. Namiesto toho sa zistilo, že LMBBS v skutočnosti pozostával z dvoch odlišných porúch: Biedl-Bardetov syndróm (BBS) a Laurence-Moonov syndróm (LMS).
Rozdiel medzi Biedl-Bardetovým syndrómom a Laurence-Moonovým syndrómom
BBS je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje zhoršenie videnia, extra prsty na rukách alebo nohách, obezitu v žalúdku a bruchu, problémy s obličkami a problémy s učením. Problémy so zrakom sa rýchlo zhoršujú; veľa ľudí úplne oslepne. Komplikácie z iných príznakov, ako sú problémy s obličkami, môžu byť životu nebezpečné.
Rovnako ako BBS, aj LMS je dedičná porucha. Je to spojené s ťažkosťami s učením, zníženými pohlavnými hormónmi a stuhnutosťou svalov a kĺbov. BBS a LMS sú si veľmi podobné, ale považujú sa za odlišné, pretože u pacientov s LMS sa neprejavujú príznaky nadmerného počtu číslic alebo obezity v bruchu.
Príčiny BBS a LMS
Väčšina prípadov BBS sa dedí. Ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy, ale nie je častý. BBS postihuje iba 1 zo 100 000 v Severnej Amerike a Európe. Je mierne častejší v krajinách Kuvajtu a Newfoundlandu, ale vedci si nie sú istí prečo.
LMS je tiež dedičné ochorenie. LMS je autozomálne recesívna, čo znamená, že k nej dôjde, iba ak sú obaja rodičia nositeľmi génov LMS. Samotní rodičia zvyčajne nemajú LMS, ale nosia gén od jedného z ich vlastných rodičov.
Ako sú diagnostikované
BBS je typicky diagnostikovaný počas detstva. Vizuálne vyšetrenia a klinické hodnotenia budú hľadať rôzne abnormality a oneskorenia. V niektorých prípadoch môže genetické testovanie zistiť prítomnosť poruchy skôr, ako príznaky ustúpia.
LMS sa zvyčajne diagnostikuje pri testovaní vývojových oneskorení, ako sú kontroly inhibície reči, všeobecné poruchy učenia a sluchové problémy.
Liečba týchto dvoch stavov
Liečba BBS je zameraná na liečbu symptómov poruchy, ako je korekcia zraku alebo transplantácia obličky. Včasná intervencia môže deťom umožniť prežiť čo najnormálnejší život a zvládnuť príznaky, avšak v súčasnosti na túto chorobu neexistuje žiadny liek. .
Pre LMS v súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by poruchu zvládla. Rovnako ako BBS je liečba zameraná na zvládanie príznakov. Očná podpora, ako napríklad okuliare alebo iné pomôcky, môže pomôcť zhoršeniu videnia. Na pomoc pri liečbe malého vzrastu a oneskorenia rastu sa môže odporučiť hormonálna liečba. Reč a pracovná terapia môžu zlepšiť obratnosť a zručnosti v každodennom živote. Môže byť nevyhnutná renálna terapia a podpora obličiek.
Prognóza
U osôb s Laurence-Moonovým syndrómom je priemerná dĺžka života zvyčajne kratšia ako u iných ľudí. Najbežnejšia príčina smrti súvisí s ochorením obličiek alebo obličiek.
U Biedel-Bartetovho syndrómu je zlyhanie obličiek veľmi časté a je najpravdepodobnejšou príčinou smrti. Zvládanie problémov s obličkami môže zlepšiť priemernú dĺžku života a kvalitu života.
.jpg)
.jpg)
