Prehľad kombinovanej choroby spojivových tkanív (MCTD)

Zmiešané ochorenie spojivového tkaniva (MCTD) je autoimunitné ochorenie, ktoré má niektoré vlastnosti z troch ďalších chorôb spojivového tkaniva - systémový lupus erythematosus (SLE), polymyozitída a sklerodermia.

Príčina

Asi 80 percent ľudí s diagnostikovanou MCTD tvoria ženy. Toto ochorenie postihuje ľudí vo veku od 5 do 80 rokov, s najvyššou prevalenciou u dospievajúcich alebo ľudí vo veku nad 20 rokov.

Príčina MCTD nie je známa. Môže existovať genetická zložka, ale nie je priamo zdedená.

Príznaky

Skoré účinky zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva sú podobné tým, ktoré sa spájajú s inými ochoreniami spojivového tkaniva.

Medzi príznaky patria:

• Únava
• Bolesť alebo slabosť svalov
• Bolesť kĺbov
• Nízka horúčka
• Raynaudov fenomén

Medzi menej časté účinky MCTD patrí vysoká horúčka, silný zápal svalov, akútna artritída, aseptická (neinfekčná) meningitída, myelitída, gangréna prstov na rukách alebo nohách, bolesť brucha, neuralgia trojklaného nervu, ťažkosti s prehĺtaním, dýchavičnosť a strata sluchu. .

Pľúca sú postihnuté až u 75 percent ľudí s MCTD. Asi 25 percent pacientov s MCTD má postihnutie obličiek.

Diagnóza

Diagnóza zmiešaného ochorenia spojivového tkaniva môže byť veľmi zložitá. Vlastnosti týchto troch stavov - SLE, sklerodermia a polymyozitída - sa zvyčajne nevyskytujú súčasne a zvyčajne sa časom vyvíjajú jedna za druhou.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré by pomohli rozlíšiť MCTD od SLE alebo sklerodermie:

• Vysoké koncentrácie krvných anti-RNP (ribonukleoproteínov) a / alebo anti-Smith / RNP (Sm / RNP) protilátok pri absencii lupus-špecifických protilátok (anti-dsDNA protilátky) alebo sklerodermických-špecifických protilátok (anti-Scl-70)
• Absencia určitých komplikácií, ktoré sú spoločné so SLE, ako sú problémy s obličkami a problémy s centrálnym nervovým systémom
• Závažná artritída a pľúcna hypertenzia (ani u lupusu nie sú bežné)
• Závažný Raynaudov fenomén a opuchnuté / opuchnuté ruky (ani u lupusu nie sú bežné)

Prítomnosť izolovaných anti-RNP alebo anti-Sm / RNP protilátok v krvi je primárnou rozlišovacou charakteristikou, ktorá je vhodná na diagnostiku MCTD, a prítomnosť týchto protilátok v krvi môže skutočne predchádzať symptómom.

Liečba

Liečba MCTD je zameraná na kontrolu symptómov a zvládanie systémových účinkov choroby, ako je napríklad postihnutie orgánov.

Zápalové príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné a liečba by sa preto mala zvoliť podľa závažnosti.

• Pri miernom alebo stredne závažnom zápale môžu byť predpísané NSAID alebo nízkodávkové kortikosteroidy.
• Stredne ťažký až ťažký zápal môže vyžadovať vysokú dávku kortikosteroidov.

Ak dôjde k postihnutiu orgánov, môžu byť predpísané imunosupresíva. A systémový účinok, ako je pľúcna hypertenzia, sa lieči antihypertenzívami.

Výhľad

Aj pri presnej diagnóze a vhodnej liečbe nie je prognóza predvídateľná. Môže sa u vás vyskytnúť predĺžené obdobie bez príznakov, počas ktorého pravdepodobne nebudete potrebovať liečbu svojho MCTD.

Účinok stavu na vaše zdravie závisí od toho, o ktoré orgány ide, od závažnosti zápalu a od progresie ochorenia.

Podľa Clevelandskej kliniky 80 percent ľudí prežije najmenej 10 rokov po diagnostikovaní MCTD. Prognóza MCTD býva horšia u pacientov s charakteristikami spojenými so sklerodermiou alebo polymyozitídou.