Čo je Beckwith-Wiedemannov syndróm?

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je vrodený stav ovplyvňujúci rast, čo znamená, že dieťa bude mať tento stav hneď po narodení. Je známy ako syndróm prerastania a môže postihovať niekoľko častí tela. Dojčatá postihnuté BWS sú často oveľa väčšie ako ostatné deti v ich veku.

Rovnako ako mnoho ďalších lekárskych syndrómov, môže mať jednotlivec celý rad príznakov a symptómov a ich závažnosť sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Napríklad, hoci niektoré deti môžu mať niekoľko charakteristických znakov BWS, iné deti môžu preukázať iba jeden alebo dva charakteristické znaky.

Približne 1 z každých 10 500 až 13 700 novorodencov na celom svete s diagnostikovaným Beckwith-Wiedemannovým syndrómom. To však môže podkopať skutočnú prevalenciu BWS, pretože ľudia, ktorí majú menšie prípady tohto ochorenia, nemusia byť nikdy diagnostikovaní.

BWS ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy.

Príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu

WS bol prvýkrát zaznamenaný v lekárskej literatúre v 60. rokoch minulého storočia Drs. J. Bruce Beckwith a Hans-Rudolf Wiedemann. Počiatočné zistenia stavu uvádzali niekoľko spôsobov, ako by to mohlo mať vplyv na telo. Avšak v priebehu rokov lekárska komunita uznala, že BWS môže zahŕňať mnoho systémov tela; pacienti môžu tiež vykazovať rôzne obavy z nadmerného rastu a fyzické vlastnosti.

Deti s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom môžu byť väčšie ako iné deti v ich veku, ale nadmerný rast má tendenciu ustupovať okolo 8. roku; dospelí s BWS budú pravdepodobne mať priemernú výšku.

Medzi príznaky patria:

• Abnormálne zvýšená pôrodná výška a váha
• Prerastanie na jednej strane tela (hemihyperplázia)
• Premnoženie jednej časti tela
• Zväčšený jazyk
• Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
• Príliš veľa inzulínu (hyperinzulinizmus)
• Abnormality v brušnej stene ako kýla alebo omfalokéla (stav, keď sa črevá a orgány nachádzajú mimo brucha)
• Veľké brušné orgány, ako sú obličky a pečeň
• Zmeny obličiek
• Výrazné ryhy alebo jamky v ušných lalokoch alebo v oblasti za ušami
• Zvýšené riziko rakoviny, najmä v detstve

Jednotlivci s BWS zvyčajne žijú normálne. S BWS však súvisia dva život ohrozujúce príznaky. Po prvé, deti s BWS majú väčšie riziko vzniku zhubných nádorov vrátane zriedkavého typu rakoviny obličiek známej ako Wilmsov nádor, rakoviny svalových tkanív alebo rakoviny pečene.

Po druhé, u dojčiat sa môže vyvinúť dlhodobá nízka hladina cukru v krvi alebo hypoglykémia v dôsledku prítomnosti príliš veľkého množstva inzulínu. Včasné zistenie prejavov a symptómov BWS je kľúčom k tomu, aby jednotlivci mohli žiť normálne.

Príčiny

BWS je spojená s defektmi v génoch na 11p - kratšom z dvoch ramien chromozómu 11. Syndróm sa tiež nazývaSpektrum prerastania 11pkvôli tomuto odkazu a množstvu príznakov, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Metódy, podľa ktorých sa chyby vyskytujú, sú komplikované a nepotvrdené.

Niektoré nápady zahŕňajú:

• Abnormality v génovej expresii
• Zmeny v metylačnom cykle
• Nerovnováha aktívnych génov na chromozóme 11,
• Genetické mutácie

Približne 10% až 15% prípadov BWS sa prenáša cez rodiny.

Pretože genetické faktory zodpovedné za vývoj BWS môžu byť ťažko pochopiteľné, môže vám prospieť vyhľadať služby genetika, ktorý vám odpovie na vaše otázky a obavy.

Diagnóza

Pri diagnostike BWS bude váš lekár alebo zdravotnícky tím hľadať charakteristické znaky stavu. Novorodenci majú často zreteľné vlastnosti spojené s BWS, ktoré umožňujú lekárovi vykonať klinickú diagnózu na základe identifikovateľných znakov a symptómov.

Zistenia, ako sú abnormality v brušnej stene, abnormálne zvýšenie výšky a hmotnosti a zväčšený jazyk, sú indíciami naznačujúcimi, že dieťa môže mať BWS.

Na potvrdenie diagnózy však bude lekár pravdepodobne musieť skontrolovať anamnézu pacienta, profil symptómov, absolvovať fyzickú prehliadku a skontrolovať príslušné laboratórne výsledky.

Lekár zvyčajne odporučí genetické vyšetrenie, ktoré môže vysvetliť aj príčinu BWS u dieťaťa. Genetické testovanie môže pomôcť určiť, či a ako sa BWS prenáša cez členov rodiny a či existuje riziko, že tento stav zdedia ďalšie deti.

V niektorých prípadoch sa môže vykonať testovaniepredtýmnarodenie dieťaťa. Jedným príkladom testovacej metódy, ktorá môže vykazovať skoré príznaky BWS, je ultrazvuk vykonaný počas tehotenstva. Táto metóda zobrazovania môže vykazovať znaky, ako sú zväčšené orgány, veľká veľkosť plodu, zväčšená placenta a ďalšie. Ak by rodičia chceli podrobnejšie informácie, je k dispozícii ďalšie prenatálne testovanie.

Liečba

Liečba BWS spravidla zahŕňa kombináciu zvládania symptómov, chirurgických zákrokov a ostražitosti nad možnosťou vzniku nádorov. Intervencie zahŕňajú:

• Monitorovanie cukru v krvi u dojčiat s podozrením na BWS
• Intravenózna liečba alebo iné lieky pri nízkej hladine cukru v krvi
• Chirurgická oprava brušnej steny
• Chirurgia na zníženie veľkosti jazyka, ak interferuje s kŕmením alebo dýchaním
• Rutinné skríningy nádorov prostredníctvom krvných testov a ultrazvuku brucha
• Ak sú prítomné nádory, lekár vás odošle k detskému onkológovi
• Skríning a liečba skoliózy, keď má dieťa nadmerný rast na jednej strane tela
• Ak dôjde k ďalšiemu postihnutiu orgánov (ako sú obličky, pečeň alebo pankreas), obráťte sa na príslušných odborníkov.
• Terapeutické intervencie, ako je reč, fyzická alebo pracovná terapia, ak sú narušené sily, pohyblivosť, každodenné činnosti alebo reč
• Liečba hemihypertrofie ortopedickou operáciou
• Skríning vývojových problémov

Prognóza

Dojčatá s BWS majú zvýšené riziko úmrtnosti hlavne kvôli komplikáciám nedonosených detí, hypoglykémie, makroglosie a malígnych nádorov. Dobrou správou je, že veľa detí s BWS vyrastie, aby mali zdravý dospelý život a normálnu dĺžku života. Môžu mať aj zdravé deti.

Aj keď dieťa s BWS môže mať väčšie rysy ako jeho rovesníci, jeho rýchlosť rastu klesá s vekom, rovnako ako jeho riziko vzniku rakoviny. Počas ich dospievania a dospievania sa rýchlosť rastu normalizuje.

Mnoho fyzikálnych charakteristík sa časom stane menej viditeľným, aj keď môžu existovať niektoré prvky, ktoré si vyžadujú korekciu chirurgickým zákrokom.

Slovo od Verywell

Aj keď sú vyhliadky detí s BWS ako rodiča dobré, je prirodzené, že sa z času na čas budete cítiť ohromení. Našťastie existujú organizácie, ako je Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International a Beckwith Wiedemann Support Group (UK), ktoré poskytujú zdroje a rady ľuďom orientovaným na tento zdravotný stav.