Krabbeho choroba, tiež známa ako leukodystrofia globoidných buniek, je degeneratívne genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém. Ľudia s Krabbeho chorobou majú mutácie v géne GALC. Kvôli týmto mutáciám neprodukujú dostatok enzýmu galaktozylceramidázy. Tento nedostatok vedie k progresívnej strate ochrannej vrstvy pokrývajúcej nervové bunky, ktorá sa nazýva myelín. Bez tejto ochrannej vrstvy nemôžu naše nervy správne fungovať, čo by poškodilo náš mozog a náš nervový systém.
Krabbeho choroba postihuje približne 1 zo 100 000 ľudí na celom svete, pričom vyššia incidencia je hlásená v niektorých oblastiach Izraela.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Príznaky
Existujú štyri podtypy Krabbeho choroby, každý s vlastným nástupom a príznakmi.
Pretože Krabbeho choroba postihuje nervové bunky, mnohé príznaky, ktoré spôsobuje, sú neurologické. Infantilná forma typu 1 predstavuje 85 až 90 percent prípadov. Typ 1 postupuje v troch fázach:
- Fáza 1: Začína približne tri až šesť mesiacov po narodení. Postihnuté deti sa prestanú vyvíjať a budú podráždené. Majú vysoký svalový tonus (svaly sú stuhnuté alebo napäté) a majú problémy s kŕmením.
- Fáza 2: Dochádza k rýchlejšiemu poškodeniu nervových buniek, ktoré vedie k strate svalovej sily, zvýšeniu svalového tonusu, vyklenutiu chrbta a poškodeniu zraku. Záchvaty sa môžu začať.
- Fáza 3: Dieťa oslepne, ohluchne, nebude si uvedomovať svoje okolie a bude zafixované v tuhej polohe. Životnosť detí s typom 1 je asi 13 mesiacov.
Ostatné typy Krabbeho choroby začínajú po období normálneho vývoja. Tieto typy tiež postupujú pomalšie ako typ 1. Deti spravidla neprežijú viac ako dva roky po začiatku typu 2. Očakávaná dĺžka života pre typy 3 a 4 sa líši a príznaky nemusia byť také závažné.
Diagnóza
Ak príznaky vášho dieťaťa naznačujú Krabbeho chorobu, možno urobiť krvný test, aby sa zistilo, či má nedostatok galaktozylceramidázy, čo potvrdzuje diagnózu Krabbeho choroby. Na odber mozgovomiechového moku je možné vykonať lumbálnu punkciu. Abnormálne vysoké hladiny bielkovín môžu naznačovať ochorenie. Aby sa dieťa narodilo s týmto ochorením, musia mať obaja rodičia mutovaný gén - nachádza sa na chromozóme 14. Ak rodičia nesú tento gén, môže sa ich nenarodené dieťa testovať na nedostatok galaktozylceramidázy. Niektoré štáty ponúkajú testovanie na Krabbeovu chorobu u novorodencov.
Liečba
Na Krabbeovu chorobu neexistuje žiadny liek. Nedávne štúdie poukázali na transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek (HSCT), kmeňových buniek, z ktorých sa vyvinú krvné bunky, ako na potenciálnu liečbu tohto stavu. HSCT funguje najlepšie, ak sa podáva pacientom, u ktorých sa ešte neprejavili príznaky alebo sú mierne symptomatickí. Liečba funguje najlepšie, ak sa podáva počas prvého mesiaca života. HCST môže byť prospešná pre osoby s neskorým alebo pomaly progresívnym ochorením a pre deti s infantilným ochorením, ak sa podáva dostatočne skoro. Aj keď HCST túto chorobu nelieči, môže poskytnúť lepšiu kvalitu života - oddialiť progresiu ochorenia a zvýšiť priemernú dĺžku života. HCST však prichádza s vlastnými rizikami a má úmrtnosť 15 percent.
Aktuálny výskum skúma liečbu zameranú na zápalové markery, enzýmovú substitučnú liečbu, génovú terapiu a transplantáciu nervových kmeňových buniek. Všetky tieto terapie sú v počiatočných štádiách a zatiaľ sa neprijímajú na klinické skúšky.
-for-ibs.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
