Hemofília A: Genetické testovanie a čo môžete čakať

Genetické testovanie na hemofíliu A je široko dostupné a zahŕňa testovanie na nosičoch, priame testovanie mutácií DNA, testovanie väzieb a prenatálne testovanie. Postihnutá viac ako 20 000 Američanov, hemofília je porucha krvácania spôsobená genetickým defektom, pri ktorom telo nie je schopné produkovať jeden z faktorov rozhodujúcich pre zrážanie. Pri poranení krvnej cievy teda dochádza k nekontrolovanému krvácaniu.

Existujú dva hlavné typy hemofílie. Typ A je spôsobený nedostatkom faktora VIII, zatiaľ čo typ B je spôsobený nedostatkom faktora IX. Klinicky sú to veľmi podobné stavy, ktoré spôsobujú rýchle krvácanie do kĺbov a svalov a vnútorné a vonkajšie krvácanie po úraze alebo chirurgickom zákroku. Opakované krvácanie nakoniec spôsobí poškodenie kĺbov a svalov. Hemofília A je podľa Národnej hemofilickej nadácie štyrikrát častejšia ako B.

Úloha génov

Chromozómy X a Y určujú pohlavie. Ženy zdedia dva chromozómy X, jeden od každého rodiča, zatiaľ čo muži zdedia chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od otca.

Hemofília A je dedičné ochorenie recesívne viazané na chromozóm X. To znamená, že gén spojený s hemofíliou sa nachádza v chromozóme X, čo znamená, že ak syn zdedí chromozóm X nesúci gén hemofílie od svojej matky, bude mať tento stav. Syn mohol tiež zdediť gén, ktorý nenesie genetický stav. Otcovia nemôžu podmienku prenášať na svoje deti.

Pre ženy, aj keby zdedili chromozóm X prenášajúci hemofíliu od svojej matky, mohli stále dostať zdravý gén od svojho otca a nemali by tento stav. Ale získanie chromozómu X nesúceho gén z nej robí nosiča a môže preniesť gén na svoje deti.

Genetické testovanie

Genetické testovanie je k dispozícii pre ľudí s hemofíliou A a ich rodinných príslušníkov. Existuje niekoľko metód genetického testovania, ktoré majú ženám pomôcť zistiť, či sú nosičkami, a rozhodnúť sa o plánovaní rodiny.

Testovanie dopravcu

Testovanie na nosiči spočíva v hľadaní faktorov zrážania v krvi. Ženy s génom pre hemofíliu A budú mať hladiny, ktoré sú nižšie ako normálne, a niektoré môžu mať dokonca hladiny tak nízke, že majú problémy s krvácaním.

Testovanie nosiča má mieru presnosti až 79 percent, ale samotné testovanie nosiča nestačí na zistenie, či je nosičom žena. Rodinná anamnéza môže okrem testovania potvrdiť, či žena nesie gén pre hemofíliu A.

Medzi ženy, ktoré môžu mať z testovania na nosičoch najväčší úžitok, patria tie, ktoré:

• Majte sestry s hemofíliou A
• Majte tety z matkinej strany a bratrancov a sesternice z ich matky, najmä dievčenské sesternice, s hemofíliou A.

Priame testovanie mutácie DNA

Testovaním DNA je možné hľadať a nájsť mutácie v génoch. Krvná vzorka sa najskôr odoberie mužskému členovi rodiny, ktorý má hemofíliu A. Krv samice, ktorá sleduje, či je prenášačkou, sa ďalej kontroluje a porovnáva s podobnými genetickými mutáciami. Testovanie mutácií DNA má tendenciu mať vysokú presnosť.

Testovanie prepojenia

Pre niektoré prípady hemofílie A sa genetické mutácie nedajú nájsť. V týchto prípadoch môžu väzobné analýzy, nazývané tiež nepriame analýzy DNA, sledovať génovú mutáciu v rodine. Vzorky krvi sa odoberajú rôznym členom rodiny, najmä postihnutým mužom.

Lekári potom vyhľadajú vzorce prepojenej DNA u osoby s hemofíliou A a porovnajú tieto vzorce ostatných členov rodiny. Bohužiaľ, testovanie väzieb nie je také presné ako iné metódy testovania, najmä v prípadoch, keď sú postihnutí muži vzdialenými príbuznými.

Prenatálne testovanie

Ženy s hemofíliou v rodinnej anamnéze môžu chcieť podstúpiť testovanie svojho nenarodeného dieťaťa. Už po desiatich týždňoch tehotenstva je možné dokončiť odber choriových klkov. To zahŕňa odobratie malej vzorky placenty a testovanie DNA na zistenie geneticky špecifických mutácií.

Ďalším testom, ktorý je možné vykonať neskôr v tehotenstve - zvyčajne okolo 15. a 20. týždňa tehotenstva - je amniocentéza. Pomocou jemnej ihly vpichnutej do maternice cez brucho sa odoberá malá vzorka plodovej vody. Bunky nachádzajúce sa v tekutine sa potom analyzujú na gén hemofílie A.

Čo očakávať

Stretnutie s genetickým poradcom je prvým krokom pri zisťovaní, či je niekto nosičom hemofílie A. Genetickí poradcovia často spolupracujú s rodičmi, ktorí postihli novorodencov, alebo so ženami, ktoré chcú vedieť, či sú nosičkami. Môžu sa tiež stretnúť s mužmi, ktorí pomáhajú pri testovaní ich sestier a dcér.

Stretnutie s genetickým poradcom zahŕňa úvodnú konzultáciu, kde sa diskutuje o rodinnej a osobnej anamnéze hemofílie A. Poradca potom prediskutuje výhody, obmedzenia a možné výsledky genetického testovania.

Genetické testovanie je ďalším krokom pri poskytovaní odpovedí. Typ testovania bude závisieť od potrieb a obáv rodiny alebo pacienta. Najprv sa testujú členovia rodiny, ktorí majú v súčasnosti hemofíliu A, a potom všetky potenciálne nosiče.

Len čo sa výsledky testu vrátia, genetický poradca sa stretne s pacientom a členmi rodiny, aby vysvetlili výsledky. Diskusia môže zahŕňať testovanie ďalších členov rodiny a získanie náležitej lekárskej starostlivosti.

Poistenie môže, ale nemusí pokryť náklady na testovanie. Niektorí poskytovatelia poistenia umožnia lekárovi vysvetliť, prečo je potrebné testovanie. Testovanie sa po takýchto požiadavkách spravidla schvaľuje.

Genetickí poradcovia môžu tiež pomôcť pacientom a ich rodinám nájsť potrebné zdroje vrátane finančnej pomoci a podporných skupín.

Slovo od Verywell

Byť nositeľkou hemofílie A môže významne ovplyvniť život ženy. Mnoho dopravcov sa obáva rizika prenosu choroby. Môžu mať pocit, že mať deti nie je možné.

Genetickí poradcovia a centrá na liečbu hemofílie môžu dopravcom poskytnúť príslušné poradenstvo, informácie a podporu, aby im pomohli pri rozhodovaní a prevzatí kontroly nad ich životmi. Podporné skupiny so ženami v rovnakej situácii môžu byť navyše veľkým zdrojom pohodlia a nádeje.