Diamond Blackfan anemia (DBA) je zriedkavá porucha krvi, ktorá sa zvyčajne diagnostikuje v dojčenskom veku a pri ktorej kostná dreň nevytvára dostatok červených krviniek na prenos kyslíka do celého tela. Je to potenciálne život ohrozujúci stav, ktorý môže spôsobiť ťažkú anémiu i fyzické abnormality. V Severnej Amerike sa odhaduje na 25 až 35 nových prípadov DBA ročne.
Táto porucha je pomenovaná pre Dr. Louis Diamond a Dr. Kenneth Blackfan, ktorí objavili a zdokumentovali prvé prípady ochorenia v 30. rokoch 20. storočia. Vyžaduje si nepretržitú lekársku starostlivosť hematológa s liečbou od steroidných liekov po kmeňové bunky. transplantácie.
Ďalšie mená pre anémiu Diamond Blackfan sú:
- Blackfan Diamondov syndróm
- Vrodená čistá aplázia červených krviniek
- Vrodená hypoplastická anémia
- Aaseov syndróm (považuje sa za podmnožinu DBA, v ktorej existuje palec podobný prstu, a nie zreteľná porucha)
Príznaky chudokrvnosti Diamond Blackfan
Anémia Diamond Blackfan je prítomná pri narodení, ale je ťažké ju identifikovať. Asi polovica detí narodených s touto poruchou má fyzické chyby, ako sú deformácie rúk alebo srdcové chyby, ale neexistuje jasný súbor štandardných znakov naznačujúcich DBA.
Príznaky sa tiež môžu veľmi líšiť, od veľmi miernych až po závažné a život ohrozujúce. Pretože červené krvinky prenášajú kyslík do celého tela, môže mať dieťa s DBA príznaky spojené s nedostatkom kyslíka v krvi (anémia), vrátane:
- Bledosť (bledosť)
- Nepravidelný srdcový rytmus, keď sa srdce snaží udržiavať kyslík v pohybe po tele
- Únava, podráždenosť a mdloby
Ak sú prítomné fyzické anomálie, môžu zahŕňať:
- Menšia ako normálna veľkosť hlavy
- Nízky vzrast
- Plochý nos
- Rozštiepené podnebie
- Malé, chýbajúce alebo extra palce
- Malé, nízko nasadené uši
- Malá brada alebo čeľusť
- Široko posadené oči
- Hypospadias (stav, keď močové cesty nekončia špičkou penisu)
- Abnormality obličiek
- Štrukturálne srdcové chyby
Okrem toho môže DBA spôsobiť očné problémy, ako je katarakta a glaukóm. Porucha je tiež silne spojená s myelodysplastickým syndrómom, ďalším ochorením, pri ktorom kostná dreň nevytvára dostatok červených krviniek, ako aj s osteosarkómom (rakovina kostí), rakovinou hrubého čreva a leukémiou.
Príčiny
Presná príčina DBA nie je známa, ale génové mutácie v génoch ribozomálnych proteínov sú identifikované v 80% až 85% prípadov. Výsledkom týchto typov mutácií je, že krvotvorné bunky v kostnej dreni sa samy zničia, čo vedie k anémii, ktorá je charakteristickým znakom choroby.
U zvyšných 10% až 15% pacientov neboli identifikované žiadne abnormálne gény. V približne 10% až 20% prípadov je v rodinnej anamnéze porucha.
Diagnóza
Anémia Diamond Blackfan sa zvyčajne diagnostikuje, keď má dieťa 3 alebo 4 mesiace, hoci sa niekedy zistí pri narodení na základe symptómov. Napríklad dieťa môže mať podozrenie na anémiu, ak je vždy bledé a chýba mu dych pri užívaní fľaše alebo dojčení.
Pretože je anémia Diamond Blackfan veľmi zriedkavá a málokto lekár ju pozná, môže trvať istý čas, kým sa dospeje k správnej diagnóze.
Krvné testy, ktoré sa používajú na diagnostiku DBA, zahŕňajú:
- Kompletný počet krviniek (CBC): Týmto sa meria počet červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek a hladina hemoglobínu v krvi. DBA sa vyznačuje veľmi nízkym počtom červených krviniek a nízkym hemoglobínom.
- Počet retikulocytov: Týmto sa meria počet nezrelých alebo mladých krviniek.
- Stredný korpuskulárny objem (MCV): Ako súčasť CBC tento test meria veľkosť červených krviniek a je zahrnutý do CBC.
- Úroveň aktivity erytrocytov adenozíndeaminázy (eADA): Hladiny eADA, enzýmu, ktorý je súčasťou imunitného systému, sú zvýšené u väčšiny ľudí s DBA.
Genetické testovanie sa používa na vyhľadanie génových mutácií, ktoré sa vyskytujú u väčšiny ľudí s DBA. Môže sa odobrať vzorka kostnej drene (biopsia) odobratá v celkovej anestézii, aby sa zistilo, či je množstvo vytvorených nových červených krviniek nízke.
Možno bude potrebné vylúčiť dva typy anémie podobné DBA, aby sa mohla definitívne diagnostikovať choroba: Jedným z nich je aplastická anémia, ktorá vedie k zlyhaniu kostnej drene. Druhou je Fanconiho anémia, ďalší zriedkavý dedičný syndróm zlyhania kostnej drene charakterizovaný vrodenými anomáliami, ako sú abnormality kostí, malá veľkosť hlavy, malé genitálie a abnormálna pigmentácia kože.
Liečba
Existuje mnoho možností liečby anémie anémie Diamond Blackfan, vrátane:
Steroidné lieky
Steroidné liečivo, zvyčajne prednizón, je prvolíniovou liečbou DBA. Asi 80% detí s DBA bude reagovať na tento liek, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek. Deti, ktoré reagujú na liečbu steroidmi, ich možno budú musieť brať do konca života; nakoniec 40% pacientov je závislých od steroidov. Zloženie: 100% bavlna.
Steroidy majú vedľajšie účinky, ako je cukrovka, glaukóm, oslabenie kostí (osteopénia) a vysoký krvný tlak; v niektorých prípadoch prestanú steroidné lieky účinkovať.
Krvné transfúzie
Ak steroidy nezaberajú alebo sa musia brať v príliš vysokých dávkach, aby fungovali, môžu byť potrebné transfúzie darovanej krvi. Niektorí ľudia potrebujú transfúzie iba vtedy, keď majú pokles hladiny hemoglobínu, zatiaľ čo iní môžu potrebovať chronickú transfúznu liečbu, čo znamená pravidelnú liečbu každé štyri až šesť týždňov, pričom 40% pacientov bude závislých od transfúzie.
Chelatačná terapia
Potenciálnou nevýhodou pravidelných krvných transfúzií je akumulácia nadmerného množstva železa. Normálne telo používa železo na výrobu nových červených krviniek, ale keďže niekto s anémiou Diamond Blackfan netvorí veľa buniek, železo sa hromadí. Nadmerné množstvo železa v krvi môže spôsobiť srdcové arytmie, kongestívne zlyhanie srdca, cirhózu, cukrovku a hypotyreózu, ako aj ďalšie vážne problémy.
Na odstránenie prebytočného železa z tela je nevyhnutná chelatačná terapia jedným z dvoch liekov schválených na tento účel: Exjade (defarasirox) a Desferal (deferoxamín).
Transplantácia kmeňových buniek
Jediným potenciálnym liekom na anémiu Diamond Blackfan je transplantácia kmeňových buniek (SCT), pri ktorej je poškodená kostná dreň nahradená zdravými bunkami od darcu. Kmeňové bunky darcu sa dajú získať z kostnej drene, periférnej krvi alebo pupočníkovej krvi. Jedná sa o komplikovaný lekársky zákrok, ktorý si vyžaduje niekoľko mesiacov v nemocnici a nie je bez rizík. Odmenou za úspešný SCT je, že kostná dreň pacienta by mala fungovať normálne a nebude potrebovať chronickú transfúznu liečbu alebo steroidné lieky. Zvyčajne je vyhradené pre ľudí, ktorým steroidné lieky a krvné transfúzie nepomáhajú.
Niektoré fyzické deformácie spojené s anémiou Diamond Blackfan môžu vyžadovať chirurgický zákrok.
Slovo od Verywell
Učenie dieťaťa s DBA môže byť rozrušujúce, ale ľudia s touto poruchou môžu žiť dlhý, zdravý a aktívny život, ak dostanú dobrú lekársku starostlivosť a venujú sa zdravému životnému štýlu. Približne 17% osôb postihnutých DBA má šancu prejsť do spontánnej remisie, čo znamená, že po dobu najmenej šiestich mesiacov nie sú potrebné žiadne steroidy alebo transfúzie. Do remisie je možné vstúpiť a vystúpiť kedykoľvek.
Pokračuje sa výskum v oblasti potenciálnej liečby DBA. Nadácia Diamond Blackfan Anemia Foundation môže pomôcť tým, ktorí majú záujem o účasť na klinickom skúšaní.
.jpg)
