Hemoglobínová elektroforéza je krvný test bežne používaný na diagnostiku a charakterizáciu porúch hemoglobínu, ktoré sa nazývajú hemoglobinopatie. Hemoglobín je komplexný proteín obsiahnutý v červených krvinkách, ktorého úlohou je prenášať a dodávať kyslík do celého tela. Hemoglobín zachytáva kyslík z vašich pľúc, transportuje kyslík vašou krvnou cestou a uvoľňuje ho v správnom čase, aby ho mohli využiť všetky tkanivá tela. Existuje niekoľko zdedených hemoglobinopatií, ktoré môžu ovplyvniť schopnosť hemoglobínu vykonávať svoju prácu normálne.
Účel skúšky
Test na hemoglobínovú elektroforézu je určený na detekciu genetických abnormalít v štruktúre hemoglobínu človeka. Hemoglobínová elektroforéza sa zvyčajne robí, keď má človek príznaky alebo príznaky hemolytickej anémie, rodinnú anamnézu hemoglobinopatie, abnormálny test úplného krvného obrazu (CBC) alebo pozitívny skríningový test na novorodenca.
V súčasnosti Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov v USA odporúča skríning hemoglobinopatie pre všetky tehotné ženy vykonaním testov na CBC, a ak je CBC abnormálna, nasleduje hemoglobínová elektroforéza; alebo ak je u ženy vyššie riziko hemoglobinopatie na základe etnického pôvodu. Ženy afrického, stredomorského, juhovýchodnej Ázie, západoindického alebo blízkovýchodného pôvodu sú vystavené vyššiemu riziku hemoglobinopatií. Mužskí partneri žien, u ktorých sa zistí, že majú hemoglobinopatie, by mali byť tiež vyšetrení, ak uvažujú o narodení dieťaťa.
Verywell / JR BeeTest hemoglobínovej elektroforézy je krvný test, ktorý dokáže zistiť normálne a abnormálne hemoglobíny a začať charakterizovať typ hemoglobinopatie, ak existuje. Elektroforéza hemoglobínu je však iba jedným z niekoľkých testov, ktoré dokážu zistiť a charakterizovať abnormálne hemoglobíny. Často, ak sa pomocou elektroforetického testu získa abnormálny výsledok, je možné vykonať sofistikované testovanie na presnejšiu charakterizáciu hemoglobinopatií.
Elektroforéza hemoglobínu sa vykonáva umiestnením malého množstva krvi na špeciálny papier alebo špeciálny gél a jeho vystavením elektrickému prúdu. Rôzne globíny majú rôzne elektrické náboje a môžu sa od seba odlišovať na základe ich správania pri vystavení elektrickému prúdu. Rôzne typy globínu sa budú pohybovať po papieri (alebo géli) rôznymi rýchlosťami, a tak sa rozdelia do charakteristických pásov. Skúmaním pásov, ktoré sa tvoria počas aplikácie prúdu, je možné rozlíšiť typy hemoglobínu prítomného vo vzorke krvi.
Riziká a kontraindikácie
Test hemoglobínovej elektroforézy je krvný test. V dôsledku toho neexistuje takmer žiadne riziko, okrem malého rizika modrín, krvácania alebo infekcie, ktoré sú prítomné pri všetkých testoch vyžadujúcich odber krvi.
Spravidla je najlepšie nepodstúpiť test elektroforézy hemoglobínu do 12 týždňov od transfúzie krvi, pretože je možné, že výsledky budú zmätené hemoglobínmi z transfúzovaných červených krviniek.
Pred skúškou
Typ hemoglobínu v krvi nesúvisí s dennou dobou alebo s tým, čo ste v poslednej dobe jedli alebo pili, takže pred elektroforézou na hemoglobíne nie je potrebné dodržiavať žiadne špeciálne pokyny ani obmedzenia, ktoré by ste museli dodržiavať. Vzorku je možné odobrať v ktoromkoľvek zariadení, ktoré vykonáva štandardný odber krvi, kedykoľvek počas dňa. Spravidla sa to robí v ordinácii lekára, laboratóriu alebo v nemocnici. Ako pri každom krvnom teste, aj v tomto prípade by ste mali nosiť pohodlné oblečenie s voľnými rukávmi, ktoré sa dá ľahko vytiahnuť a odhaliť tak vašu ruku.
Test na hemoglobínovú elektroforézu je zvyčajne hradený zo zdravotného poistenia, pokiaľ lekár poskytne poisťovateľovi odôvodnené vysvetlenie, prečo je test indikovaný. Najlepšie je však pred uskutočnením testu skontrolovať u svojho poisťovacieho dopravcu. Po vykonaní krvného testu by ste mali mať so sebou preukaz poistenca.
Počas testu
Test hemoglobínovej elektroforézy sa vykonáva so štandardným odberom krvi. Na ruku sa umiestni škrtidlo a technik nahmatá vhodnú žilu. Vaša pokožka bude vyčistená alkoholovým tampónom a do žily sa vpichne ihla a odoberie sa vám vzorka krvi. Po odbere krvi sa nalepí malý obväz alebo gáza. Potom vám bude umožnené ísť domov.
Po teste
Komplikácie z odberu krvi sú mimoriadne neobvyklé. Dávajte pozor na ďalšie krvácanie, podliatiny alebo zápal alebo infekciu. Ak dôjde k krvácaniu, na miesto vpichu vyvíjajte väčší tlak po dobu 5 až 10 minút a ak problém pretrváva, zavolajte lekára. Tiež by ste mali zavolať lekárovi, ak spozorujete príznaky zápalu alebo infekcie (začervenanie, citlivosť, nadmerná bolesť alebo opuch).
Interpretácia výsledkov
Mali by ste očakávať, že výsledky vášho testu elektroforézy hemoglobínu budete počuť v priebehu niekoľkých dní až týždňa. Ak je váš test bežný, je možné, že to je všetko, čo budete počuť.
Môžete však získať podrobnejšiu správu - alebo môžete požiadať o podrobnejšiu správu - aj keď je test normálny.
Normálne hodnoty hemoglobínu
U dospelých sa normálne hodnoty molekúl hemoglobínu uvádzajú ako percentá takto:
- Hemoglobín A: 95% - 98%
- Hemoglobín A2: 2% - 3%
- Hemoglobín F: 0,8% - 2%
- Hemoglobíny S, C, D, E a ďalšie: 0%
U detí sú typické vyššie hladiny hemoglobínu F so zodpovedajúco nižšími hladinami hemoglobínu A a A2:
- Hemoglobín F u novorodencov: 50% - 80%
- Hemoglobín F do 6 mesiacov: 8%
- Hemoglobín F nad 6 mesiacov: 1% - 2%
Abnormálne výsledky
Ak máte na hemoglobínovej elektroforéze nejaké množstvo abnormálneho hemoglobínu, budete potrebovať ďalšie vyšetrenie.
Váš lekár bude musieť pri interpretácii závažnosti abnormálneho hemoglobínu vziať do úvahy mnoho ďalších faktorov vrátane vašej rodinnej anamnézy, výsledkov vašich CBC (vrátane najmä hemoglobínu, hematokritu a priemerného objemu krvi), vzhľadu červeného krviniek pod mikroskopom a výsledky vašich štúdií železa v sére.
Váš lekár môže navyše použiť sofistikovanejšie techniky na úplnú charakterizáciu a kvantifikáciu abnormálneho hemoglobínu vo vzorkách krvi. Takéto testovanie môže zahŕňať vysokotlakovú kvapalinovú chromatografiu, elektroforézu kapilárnych zón, izoelektrické zaostrenie alebo cielené genetické testovanie.
Pochopenie hemoglobínu a hemoglobinopatií
Každá molekula hemoglobínu je komplexná štruktúra pozostávajúca zo štyroch proteínových podjednotiek nazývaných globíny, z ktorých každá je naviazaná na neproteínovú štruktúru obsahujúcu železo, ktorá sa nazýva hémová skupina. Štyri globínové jednotky v molekule hemoglobínu pozostávajú z dvoch reťazcov podobných alfa a dvoch beta.
Každá globínová jednotka nesie hemovú skupinu zloženú z porfyrínového kruhu a iónu železa. Úlohou hemovej skupiny je viazať a prenášať kyslík a v pravý čas ho uvoľňovať do periférnych tkanív. Každá molekula hemoglobínu môže viazať štyri molekuly kyslíka.
Schopnosť hemoglobínu viazať sa na kyslík - čo sa označuje ako afinita hemoglobínu ku kyslíku - je do značnej miery určená globínovými podjednotkami hemoglobínového komplexu. Na základe miestnych environmentálnych faktorov (najmä kyslosti krvi a miestnej koncentrácie kyslíka) menia globínové podjednotky podľa potreby svoje tvary, aby zmenili afinitu svojich príslušných hemových skupín ku kyslíku. Táto kalibrovaná afinita kyslíka k hemoglobínu umožňuje, aby boli molekuly kyslíka zachytené a potom uvoľnené v správnych časoch.
Keď krv cirkuluje pľúcami, kyslík difunduje do červených krviniek. V miestnom prostredí pľúc je kyslík horlivo prijímaný a viazaný molekulami hemoglobínu. Hemoglobín nesúci kyslík sa potom prevedie do tkanív. Pretože je hemoglobín vystavený čoraz kyslejšiemu prostrediu v periférnych tkanivách (spôsobenému odpadom oxidu uhličitého produkovaným bunkovým metabolizmom), stráca časť svojej afinity ku kyslíku. Kyslík sa tak uvoľňuje do tkanív.
Novo odkysličený hemoglobín v periférnych tkanivách zachytáva časť prebytočného oxidu uhličitého, ktorý tam nachádza, a prenáša ho späť do pľúc. (Väčšina odpadového oxidu uhličitého sa však dostane do pľúc po jeho rozpustení v krvi.)
Hemoglobín zodpovedá za farbu krvi. Hemoglobín v tepnách, ktorý prenáša veľa kyslíka, má jasne červenú farbu (podľa toho dostali názov aj červené krvinky). Hemoglobín v žilách po dodaní kyslíka do tkanív nadobúda viac modrastú farbu.
Typy normálneho hemoglobínu
Existuje niekoľko druhov hemoglobínu, ktoré sa vyznačujú špecifickými typmi globínov, ktoré obsahujú. Normálny hemoglobín pre dospelých sa skladá z dvoch alfa a dvoch beta globínov. Ostatné typy hemoglobínov obsahujú podobné globíny, ktoré sa často označujú ako alfa-podobné a beta-podobné globíny.
Červené krvinky obvykle prenášajú tri odlišné druhy hemoglobínu počas rôznych štádií ľudského vývoja. Tieto tri normálne hemoglobíny sú optimalizované pre svoje prostredie.
Vo veľmi skorom tehotenstve, keď ľudské embryo dostane svoj kyslík zo žĺtkového vaku, sa vytvárajú embryonálne hemoglobíny. Unikátne globínové štruktúry embryonálneho hemoglobínu umožňujú adekvátnu výmenu kyslíka v prostredí s nízkym obsahom kyslíka v ranom veku plodu.
Keď sa vyvíja fetálny obeh a kyslík sa získava z placenty (ktorá poskytuje vyššiu koncentráciu kyslíka ako žĺtkový vak, ale stále nižšiu, ako ju nakoniec dosiahnu pľúca), objavuje sa iná forma hemoglobínu, ktorá sa nazýva fetálny hemoglobín. Fetálny hemoglobín pretrváva po zvyšok tehotenstva a postupne sa nahradzuje dospelým hemoglobínom počas niekoľkých prvých mesiacov po narodení.
Nakoniec je dospelý hemoglobín, ktorý prevláda do šiestich mesiacov po narodení, optimalizovaný na výmenu kyslíka medzi prostredím s vysokým obsahom kyslíka v pľúcach a prostredím s nízkym obsahom kyslíka v periférnych tkanivách.
Tieto tri normálne ľudské hemoglobíny sa vyznačujú rôznymi globínmi. Normálny hemoglobín pre dospelých (nazývaný hemoglobín A) sa skladá z dvoch alfa a dvoch beta globínov. Hemoglobín A2 sa skladá z dvoch alfa a dvoch deltových globínov. Fetálny hemoglobín (hemoglobín F) obsahuje dva alfa a dva gama (beta podobné) globíny. Existujú rôzne typy embryonálneho hemoglobínu, ktoré obsahujú niekoľko kombinácií alfa, gama, zeta a epsilon globínov.
Hemoglobinopatie
Boli objavené početné genetické mutácie, ktoré vedú k abnormalitám alfa-podobných alebo beta-podobných globínov molekuly hemoglobínu. Abnormálne hemoglobíny vznikajúce z týchto mutácií sa nazývajú hemoglobinopatie.
Doteraz bolo charakterizovaných viac ako 1 000 druhov hemoglobinopatií. Väčšina z nich má menší význam a zdá sa, že nespôsobujú klinické problémy. Boli objavené, zväčša mimochodom, u zjavne normálnych ľudí s nástupom skríningu testov na hemoglobínovú elektroforézu.
Niekoľko hemoglobinopatií však spôsobuje ochorenie. Závažnosť hemoglobinopatie zvyčajne závisí od toho, či je mutácia homozygotná (zdedená od oboch rodičov) alebo heterozygotná (zdedená iba od jedného rodiča, s normálnymi hemoglobínovými génmi od druhého rodiča). Spravidla sa pri heterozygotných hemoglobinopatiách vytvára dostatok „normálneho“ hemoglobínu na to, aby sa aspoň do istej miery zmiernili akékoľvek celkové klinické prejavy. Ľudia s homozygotnými formami hemoglobinopatie majú sklon k závažnejším klinickým ochoreniam.
Hemoglobinopatie sa všeobecne delia do dvoch kategórií:
- Hemoglobinopatie, ktoré sa prejavujú štrukturálnymi alebo funkčnými zmenami v molekule hemoglobínu. Spravidla sa označujú ako štrukturálne hemoglobinopatie.
- Hemoglobinopatie, ktoré sa prejavujú zníženou produkciou jedného z globínových reťazcov. Hemoglobinopatie v tejto druhej kategórii sa nazývajú talasémie.
Štrukturálne hemoglobinopatie
Bolo identifikovaných niekoľko štruktúrnych hemoglobinopatií, ktoré spôsobujú klinické ochorenie. Štrukturálne zmeny v molekule hemoglobínu môžu spôsobiť zmeny tvaru a pružnosti červených krviniek. Znetvorené červené krvinky môžu spôsobiť upchatie krvných ciev. Iné druhy štrukturálnych hemoglobinopatií môžu spôsobiť hemolytickú anémiu. Ďalšie štrukturálne abnormality môžu meniť afinitu hemoglobínu ku kyslíku. Nízkoafinitné hemoglobinopatie môžu spôsobiť polycytémiu (príliš veľa červených krviniek). Vysokoafinitné hemoglobinopatie môžu spôsobiť cyanózu (nedostatok tkanív kyslíkom).
Medzi bežné štrukturálne hemoglobinopatie patria:
- Hemoglobín S (kosáčiková bunka) je spôsobený mutáciou v beta globínovom reťazci. Homozygotná forma kosáčikovej choroby môže spôsobiť upchatie krvných ciev počas stresových období (kríza kosáčikovitých buniek), čo vedie k bolestiam, infekciám, opuchom a ešte závažnejším následkom, ako je mŕtvica. Heterozygotná forma sa nazýva srpkovitá bunka a zvyčajne nespôsobuje klinické problémy.
- Hemoglobín C, hemoglobín D a hemoglobín E sú spôsobené mutáciami v reťazci beta globínu. Homozygotné formy týchto porúch spôsobujú hemolytickú anémiu a zväčšenie sleziny. Heterozygotné formy zvyčajne neprodukujú významné ochorenie.
Znížená produkcia hemoglobínu
Talasémie sú hemoglobinopatie, ktoré sú spôsobené abnormalitami v génoch, ktoré riadia produkciu globínov. To spôsobuje zníženú produkciu jedného z reťazcov globínu, čo má za následok zníženú produkciu hemoglobínu, a tým aj anémiu. Ľudia s talasémiou môžu tiež trpieť preťažením železom a zvýšeným rizikom infekcií.
Alfa thalassemias, ktoré sa najčastejšie vyskytujú u ľudí ázijského alebo afrického pôvodu, vedie k zníženiu produkcie alfa globínu. Beta talasémie, ktoré sa najčastejšie vyskytujú u ľudí stredomorského pôvodu, spôsobujú zníženú produkciu beta globínu.
Talasémie sú geneticky zložité poruchy, pretože niekoľko genetických mutácií (samotných alebo v kombinácii) môže spôsobiť talasémiu. Závažnosť talasémie závisí od toho, o aký globínový reťazec ide, od toho, koľko a ktoré konkrétne gény spôsobujú problém.
Kombinované hemoglobinopatie
Ľudia občas dedia od každého rodiča rôzne gény hemoglobinopatie, čo vedie k zloženej heterozygotnej hemoglobinopatii alebo kombinovanej hemoglobinopatii. Medzi bežnejšie kombinované hemoglobinopatie patria:
- Ochorenie na hemoglobín SC, pri ktorom hemoglobín S pochádza od jedného z rodičov a hemoglobín C od druhého. Klinicky majú ľudia s hemoglobínom SC tendenciu k ľahšej forme kosáčikovitej choroby, ale prejavy sa môžu veľmi líšiť.
- Kosáčik / beta-talasémia, pri ktorej hemoglobín S pochádza od jedného z rodičov a beta-talasémia pochádza od druhého. Títo ľudia môžu mať typické prejavy kosáčikovitých chorôb a anémie.
Nasleduj
Po úplnom charakterizovaní hemoglobinopatie by ste mali očakávať, že s vami váš lekár podrobne prekonzultuje dve témy: možno budete potrebovať liečbu (ak existuje) a genetické poradenstvo.
Ak je vaša hemoglobinopatia heterozygotná forma (tzv. „Vlastnosť hemoglobínu“, v ktorej ste zdedili abnormálny hemoglobín iba od jedného z rodičov), asi 45% až 65% vášho hemoglobínu bude s najväčšou pravdepodobnosťou normálny hemoglobín pre dospelých a vaše príznaky , ak existujú, sú pravdepodobne mierne. Väčšina ľudí so znakmi hemoglobínu nevyžaduje žiadnu špecifickú liečbu.
Ak máte homozygotnú hemoglobinopatiu alebo kombinovanú hemoglobinopatiu (tj. Dve rôzne abnormálne hemoglobíny), možno budete potrebovať liečbu.
Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú dnes takmer vždy diagnostikovaní v dojčenskom veku pomocou bežných skríningových testov na hemoglobín. Tieto deti sú liečené antibiotickou profylaxiou, suplementáciou vitamínmi, úplným očkovaním a agresívnym zvládaním kosáčikovitej krízy, kedykoľvek k nej dôjde.
Talasémie sú skupinou porúch, ktorých účinky sa veľmi líšia v závislosti od konkrétnej genetickej mutácie, ktorá ich spôsobuje. Najbežnejším problémom, ktorý spôsobujú, je anémia, ale talasémia môže tiež spôsobiť abnormality kostry a preťaženie železom, ako aj zhoršenie rastu a ďalšie poruchy. Ľudia s ťažkou talasémiou môžu vyžadovať časté krvné transfúzie a splenektómiu. Preťaženie železom sa môže stať hlavným problémom u ľudí s talasémiou.
Niekoľko neobvyklých hemoglobinopatií vedie k „nestabilným hemoglobínom“, kde sa štruktúra molekúl hemoglobínu mení takým spôsobom, aby sa znížila životnosť červených krviniek. Ľudia s týmito stavmi môžu mať anémiu, zväčšenú slezinu a časté infekcie. Liečba je zameraná na prevenciu komplikácií a môže zahŕňať transfúzie krvi, splenektómiu a vyhýbanie sa liekom na báze oxidantov vrátane určitých antibiotík a NSAID. Transplantácia kostnej drene sa tiež častejšie aplikuje u ľudí s ťažkými, život ohrozujúcimi hemoglobinopatiami.
Genetické poradenstvo
Ak sa riziko plodenia dieťaťa so závažnou hemoglobinopatiou považuje za zvýšené, môže byť v tehotenstve indikované hodnotenie plodu.
