10 vecí, ktoré by ste mali vedieť o kosáčikovej chorobe

Kosáčikovitá choroba je dedičná forma anémie, pri ktorej sa červené krvinky stávajú abnormálne dlhými a špicatými, podobne ako v tvare banánu. Ovplyvňuje približne 100 000 ľudí v Spojených štátoch a milióny na celom svete.

V USA sa vyskytuje asi u jedného z každých 365 afroamerických pôrodov a zriedkavejšie u hispánsko-amerických pôrodov. Aj keď kosáčiková choroba nie je extrémne zriedkavým stavom, každý by mal vedieť o niektorých menej známych faktoch a mylných predstavách.

Môže sa vyskytnúť v ktorejkoľvek rase

Jens Magnusson / Ikon Images / Getty Images

Aj keď sa kosáčiková choroba dlho spája s ľuďmi afrického pôvodu, možno ju nájsť u mnohých rás a etnických skupín, vrátane španielskych, brazílskych, indických či dokonca kaukazských. Z tohto dôvodu sú všetky deti narodené v Spojených štátoch testované na tento stav.

Zdedená choroba

JGI / Getty Images

Kosáčikovitá choroba nie je nákazlivá ako prechladnutie. Ľudia sa s tým buď narodia, alebo nie. Ak ste sa narodili s kosáčikovitou anémiou, obaja vaši rodičia majú kosáčikovitú črtu (alebo jeden z rodičov so kosáčikovitou črtou a druhý s iným znakom hemoglobínu).

Ľudia so kosáčikovitou črtou nemôžu ochorieť na kosáčikovitú chorobu.

Diagnostikovaná pri narodení

DavidLeahy / Getty Images

V Spojených štátoch je každé dieťa testované na kosáčikovitú chorobu. Toto je súčasť obrazovky pre novorodencov vykonávanej krátko po narodení. Identifikácia detí s kosáčikovitou anémiou v detskom veku môže zabrániť vážnym komplikáciám.

Spojenie kosáčikovitých buniek a malárie

Benjamin Van Der Spek / EyeEm / Creative RF / Getty Images

Ľudia so znakom kosáčikovitých buniek sa vyskytujú najviac v oblastiach sveta, ktoré majú maláriu. Je to preto, lebo znak kosáčikovitej bunky môže človeka chrániť pred nakazením sa maláriou.

To neznamená, že osoba so znakom kosáčikovitých buniek nemôže byť infikovaná maláriou, ale je to menej časté ako osoba bez znaku kosáčikovitej bunky.

Nie všetky typy sú vytvárané rovnako

Vladimir Godnik / Creative RF / Getty Images

Existujú rôzne typy kosáčikovitých chorôb, ktoré sa líšia v závažnosti. Najťažšie sú hemoglobín SS (tiež najbežnejší typ) a srpová beta nulová talasémia, po ktorej nasleduje hemoglobín SC a kosácka beta plus talasémia.

Viac ako len bolesť

JGI / Jamie Grill / Creative RF / Getty Images

Kosáčiková choroba má oveľa viac ako len bolestivé krízy. Kosáčikovitá choroba je porucha červených krviniek, ktoré dodávajú kyslík do všetkých orgánov.

Pretože kosáčiková choroba sa vyskytuje v krvi, môže byť ovplyvnený každý orgán v tele. Pacienti s SCD sú vystavení riziku mozgovej príhody, chorôb očí, žlčových kameňov, závažných bakteriálnych infekcií a anémie.

Deti v riziku mŕtvice

MedicalRF.com/Getty Images

Aj keď sú všetci ľudia so kosáčikovou chorobou ohrození cievnou mozgovou príhodou, deti so kosáčikovou chorobou majú oveľa vyššie riziko ako deti bez kosáčikovej choroby.

Kvôli tomuto riziku lekári, ktorí liečia deti so kosáčikovitou anémiou, používajú na vyšetrenie mozgu ultrazvuk, aby určili, u koho je najvyššie riziko mozgovej príhody, a zahájia liečbu, aby sa zabránilo tejto komplikácii.

Antibiotikum mení dĺžku života

Blend Images - Jose Luis Pelaez Inc / Creative RF / Getty Images

Antibiotikum penicilín je život zachraňujúce. Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú vystavení zvýšenému riziku závažných bakteriálnych infekcií.

Užívanie penicilínu dvakrát denne počas prvých piatich rokov života zmenilo priebeh tohto stavu z stavu, ktorý sa pozoruje iba u detí, na stav, v ktorom sa ľudia dožívajú dospelosti.

Liečba je k dispozícii

GP Kidd / Blend Images / Getty Images

Na liečbu kosáčikovitých chorôb existuje viac ako len lieky proti bolesti. V súčasnosti krvné transfúzie a liek nazývaný hydroxymočovina menia životy ľudí so kosáčikovými bunkami.

Tieto terapie umožňujú ľuďom so kosáčikovou chorobou žiť dlhší život s menšími komplikáciami. Prebieha niekoľko výskumných štúdií s cieľom nájsť ďalšie možnosti liečby.

Existuje liek

Thomas Barwick / Creative RM / Getty Images

Transplantácia kostnej drene (tiež sa nazýva kmeňová bunka) je jediný spôsob liečby. Najlepší úspech dosiahli darcovia, súrodenci, ktorých genetická výbava sa zhoduje s ochorením kosáčikovitých buniek.

Niekedy sa používajú typy darcov, ako napríklad nepríbuzní jednotlivci alebo rodičia, ale väčšinou to je v klinických výskumných štúdiách. V nasledujúcich rokoch vyzerá génová terapia ako sľubná liečba.

Ak vy alebo váš rodinný príslušník trpíte kosáčikovitou anémiou, je dôležité pravidelne sledovať lekára, aby ste sa uistili, že je vám poskytnutá aktuálna starostlivosť.