Príznaky, diagnostika a liečba mastocytózy

Mastocytóza je sústo. Počuť, že vy alebo váš blízky človek má zdravotný stav, o ktorom ste nikdy nepočuli, môže byť desivé. Mastocytózu možno tiež nazvať ochorením žírnych buniek. Žírne bunky sú typom bielych krviniek, ktorý je súčasťou vášho imunitného systému. Sú príbuzné s bazofilom a podieľajú sa na alergiách a anafylaxii (závažná alergická reakcia).

Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images

Žírne bunky v podstate priťahujú ďalšie imunitné bunky do oblastí tkaniva, ak je to potrebné, uvoľňovaním chemikálií. Keď sa nadmerný počet žírnych buniek zhromažďuje v tkanivách, nazýva sa to mastocytóza. Keď sa mastocyty zhromažďujú iba v koži, nazýva sa to kožná mastocytóza. Ak sa vyskytuje vo viacerých orgánoch, nazýva sa to systémová mastocytóza. Systémová mastocytóza sa považuje za myeloproliferatívny novotvar.

Riziká, príznaky a príznaky mastocytózy

Pretože mastocytóza je taká vzácna porucha, nie je známe, koľko ľudí ju má. Zdá sa, že muži a ženy sú postihnuté rovnako. U detí je väčšina prípadov kožná, zatiaľ čo u dospelých je systémová mastocytóza bežnejšia.

Pretože mastocytóza sa môže vyskytnúť vo viacerých orgánoch, súčasné príznaky sa môžu veľmi líšiť. Väčšina príznakov sa vyskytuje, keď žírne bunky uvoľňujú histamín a ďalšie chemikálie.

Nálezy na koži sú najbežnejšie a zahŕňajú:

• Vyrážka: Pri mastocytóze existuje niekoľko druhov vyrážok. Niekedy to môžu byť opálené / hnedé oblasti, ktoré vyzerajú ako pehy. Inokedy to vyzerá ako červené škvrny na koži.
• Svrbenie (svrbenie): Vyrážka môže svrbieť, najmä ak je podráždená (poškriabaná / poškriabaná) alebo keď je vystavená náhlej zmene teploty (napríklad horúca voda v sprche).
• Sčervenanie (červená, teplá pokožka)
• Blistre

Ďalšie príznaky odrážajú orgán s oblasťami infiltrácie mastocytov. Gastrointestinálne príznaky sú bežné a zahŕňajú bolesti brucha, nevoľnosť, zvracanie a hnačky. Postihnutie svalov a kostí sa môže prejaviť bolesťou alebo osteopéniou / osteoporózou (znížená sila kostí). Alergické reakcie a anafylaktické reakcie sa môžu vyskytnúť aj pri nízkom krvnom tlaku (hypotenzii), synkopách (mdloby), únave (vyčerpaní), dýchavičnosti, sipotoch alebo opuchoch očí, pier, jazyka alebo hrdla. Nie všetci pacienti majú tieto príznaky.

Čo môže vyvolať príznaky mastocytózy?

Ľudia s mastocytózou nemajú príznaky neustále. Niekedy sú príznaky vyvolané inými vecami.

• Lieky: lieky proti bolesti (morfín, kodeín), nesteroidné protizápalové lieky (NSAID, ako je ibuprofén), vankomycín (antibiotikum) alebo svalové relaxanciá.
• Cvičenie
• Trenie pokožky, najmä vyrážky spojenej s mastocytózou
• Extrémne zmeny teploty
• Korenené jedlá
• Alkohol
• Infekcie
• Chirurgia
• Kusy a bodnutia od včiel, ôs, žltých búnd, sršňov, mravcov, medúz alebo hadov
• Emocionálny stres

Diagnóza mastocytózy

Diagnóza mastocytózy sa zameriava predovšetkým na biopsie postihnutej oblasti (koža, kostná dreň, gastrointestinálny trakt atď.). Pretože príznaky sa môžu veľmi líšiť, diagnostika môže byť náročná.

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) zverejnila kritériá diagnostiky mastocytózy, ktoré sú uvedené nižšie.

Kožná mastocytóza: Príznaky a biopsia kože sú v súlade s kožnou mastocytózou a neexistujú žiadne znaky zodpovedajúce systémovej mastocytóze.

Systémová mastocytóza: Musí mať hlavné kritérium a jedno menšie kritérium alebo najmenej tri menšie kritérium.

• Hlavné kritérium: Pri biopsii (buď z kostnej drene alebo postihnutého orgánu) musí existovať viac oblastí infiltrácie žírnych buniek (definovaných ako ≥ 15 žírnych buniek).
  Vedľajšie kritérium:
  Pri biopsii (buď kostná dreň alebo postihnutý orgán): Viac ako 25 percent žírnych buniek v infiltráte je atypických (nevyzerajú ako normálne žírne bunky)
• Zistenie genetickej mutácie spojenej s mastocytózou v krvi, kostnej dreni alebo inom tkanive (SADAgén).
• Žírne bunky v biopsii exprimujú niektoré ďalšie markery (CD2 a / alebo CD25), ktoré normálne žírne bunky nie.
• Tryptáza (enzým, ktorý štiepi bielkoviny nachádzajúce sa v žírnych bunkách) je vyššia ako 20 ng / ml. Tieto hladiny sú zvyčajne extrémne vysoké pri leukémii žírnych buniek, rakovinovej forme ochorenia žírnych buniek.

Liečby

Podobne ako pri iných podobných stavoch, závažnosť ochorenia určuje potrebnú liečbu. Všeobecné liečebné opatrenia sú podobné pri kožnej a systémovej mastocytóze.

1. Vyvarujte sa spúšťačom, ktoré sme skontrolovali vyššie.
2. Byť pripravený na anafylaxiu (závažná alergická reakcia). Patrí sem napríklad to, že máte v prípade potreby k dispozícii doma injekcie s adrenalínom na urgentnú liečbu.
3. Preventívnej liečbe, ak sú známe spúšťače, sa nedá vyhnúť. To by zahŕňalo prednizón a antihistaminiká (ako difenhydramín) pred vyvolaním expozícií, ako sú vakcíny a chirurgický zákrok.
4. Imunoterapia: Môže sa použiť imunoterapia, tiež známa ako alergie na bodavý hmyz, ako sú včely, osy a mravce.
5. Antihistaminiká: Pretože príznaky súvisia s uvoľňovaním histamínu zo žírnych buniek, nie je prekvapujúce, že váš lekár môže predpisovať lieky nazývané antihistaminiká. Patria sem lieky na liečbu alergií alebo svrbenia, ako je cetirizín a hydroxyzín. Medzi ďalšie lieky patrí cimetidín, ktorý sa častejšie používa na liečbu gastroezofageálneho refluxu.
6. Cromolyn: Cromolyn je perorálny liek používaný na liečbu gastrointestinálnych príznakov, ako sú bolesti brucha a hnačky vyvolané uvoľňovaním histamínu z mastocytov. Niekedy môže byť liek zmiešaný do masti na kožné lézie.
7. Antileukotriénové lieky: Antileukotriénové lieky, ako je montelukast a zileuton, sa môžu používať, ak príznaky nie sú kontrolované antihistaminikami.
8. Aspirín: Aspirín sa môže použiť na liečbu sčervenania kože.
9. Inhibítory tyrozínkinázy (TKI): TheSADAovplyvnený gén kóduje proteín nazývaný tyrozínkináza. Mutácia zistená v mastocytóze zvyšuje akumuláciu žírnych buniek v tkanivách. Môžu byť užitočné lieky nazývané inhibítory tyrozínkinázy. Najštudovanejší TKI, imatinib, nie je účinný pri mastocytóze. V súčasnosti sa v mastocytóze študuje ďalší TKI, midostaurín.
10. Chemoterapia: Agresívnejšie formy mastocytózy môžu vyžadovať liečbu chemoterapiou, ako je hydroxymočovina a kladribín.

Mastocytóza môže byť náročná porucha, ktorej je potrebné porozumieť. Možno budete potrebovať niekoľko špecializovaných lekárov, aby ste dosiahli diagnózu a optimalizovali svoju liečbu.