Amyloidóza je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje abnormálne nahromadenie proteínu nazývaného amyloid v tele. Táto tvorba amyloidu je nebezpečná a môže spôsobiť poškodenie orgánov a zlyhanie orgánov.
Amyloid sa môže hromadiť v jednom alebo viacerých orgánoch alebo sa môže hromadiť v tele. Väčšine typov amyloidózy sa nedá zabrániť, príznaky sa však dajú liečiť pomocou liečby. Tu je to, čo potrebujete vedieť o amyloidóze, vrátane typov, symptómov, príčin, diagnostiky a liečby.
JGI / Tom Grill / Getty ImagesTypy amyloidózy
Niektoré typy amyloidózy môžu byť životu nebezpečné, zatiaľ čo iné spôsobujú menšie škody. Typ amyloidózy závisí od typu proteínu, ktorý sa hromadí.
Najbežnejšími typmi amyloidózy sú amyloidová amyloidóza ľahkého reťazca, autoimunitná amyloidóza, familiárna amyloidóza, amyloidóza širokého typu (alebo starecká), súvisiaca s dialýzou a srdcová amyloidóza.
Amyloidóza ľahkého reťazca
Amyloidóza ľahkého reťazca (AL amyloidóza) - nazývaná tiež primárna amyloidóza - je najbežnejším typom amyloidózy, ktorá predstavuje 70% ľudí žijúcich s amyloidózou.
Pri AL amyloidóze imunitný systém tela produkuje abnormálne protilátky (proteíny) nazývané ľahké reťazce. Bunky kostnej drene - nazývané plazmatické bunky - normálne produkujú protilátky, ktoré bojujú proti infekciám. Ale niekedy môžu plazmatické bunky produkovať ďalšie kúsky protilátok nazývané ľahké reťazce, ktoré sa nesprávne skladajú a viažu sa spolu na vytvorenie amyloidných vlákien.
Amyloidové vlákna budú cirkulovať v krvi a ukladať sa v tele, čo vedie k poškodeniu orgánov. Medzi orgány, ktoré môžu byť ovplyvnené, patrí srdce, obličky, nervy, pokožka, mäkké tkanivá, jazyk a črevá.
Autoimunitná amyloidóza
Autoimunitná amyloidóza (AA) - nazývaná tiež sekundárna amyloidóza - sa vyskytuje v dôsledku reakcie z chronického zápalového ochorenia alebo chronickej infekcie. Vysoká úroveň zápalu a infekcie môže spôsobiť, že vaša pečeň produkuje vysoké hladiny proteínu nazývaného sérový amyloid A proteín (SAA).
Prebiehajúci zápal môže spôsobiť, že sa časť proteínu SAA - AA - oddelí a uloží do tkanív. Za normálnych okolností zápalová reakcia štiepi proteíny SAA a recykluje sa, ako by to bolo pri všetkých proteínoch.
Vedci nevedia, prečo sa SAA nerozkladá úplne u niektorých ľudí, najmä u ľudí s chronickými zápalovými ochoreniami. Pre nich budú v mnohých tkanivách v celom tele uložené AA amyloidové usadeniny, pričom najčastejšie sú postihnuté obličky.
Ľudia s AA amyloidózou môžu mať komplikácie s inými orgánmi, vrátane srdca, tráviaceho traktu, pečene, sleziny a štítnej žľazy.
Akýkoľvek chronický zápalový stav môže viesť k amyloidóze AA, ale zdá sa, že najvyššie riziko majú ľudia s reumatickými stavmi, ako je reumatoidná artritída a zápalové ochorenie čriev.
AA amyloidóza je tiež spojená s dedičnými chorobami, ktoré narúšajú zápalové gény, ako je familiárna stredomorská horúčka (FMR). FMR spôsobuje časté epizódy horúčky, ktoré sú často sprevádzané bolesťami brucha, hrudníka alebo kĺbov.
Transtyretínová amyloidóza
Transtyretínová (ATTR) amyloidóza je druhým najbežnejším typom amyloidózy. Existujú dva typy amyloidózy ATTR: dedičná (známa) amyloidóza ATTR a amyloidóza divokého typu ATTR.
Transtyretín (TTR) je bielkovina produkovaná v pečeni, ktorá pomáha pri prenose hormónu štítnej žľazy a vitamínu D do krvi. Pri amyloidóze ATTR sa TTR stáva nestabilným a rozpadá sa, ukladá sa v srdci alebo nervoch.
Dedičná ATTR (hATTR) amyloidóza
Tento typ amyloidózy je spôsobený génovou mutáciou TTR, ktorá bola zdedená od jedného rodiča. To znamená, že hATTR sa vyskytuje v rodinách, hoci mať príbuzného s ochorením alebo génovú mutáciu neznamená, že sa u neho ochorenie vyvinie.
Génová mutácia navyše nedokáže predpovedať, kedy vám bude diagnostikovaná diagnóza alebo aké závažné budú vaše príznaky. Okrem ovplyvnenia srdca a nervov môže dedičný hATTR ovplyvňovať tráviaci systém a obličky a spôsobiť opuchy a ďalšie príznaky v tele.
Amyloidóza divokého typu ATTR
Pri amyloidóze ATTR divého typu je amyloid spôsobený normálnym proteínom divokého typu, čo znamená, že gén je normálny. Tento typ amyloidózy nie je dedičný. Skôr, ako človek starne, sa normálny proteín TTR stane nestabilným, nesprávne sa zloží a vytvorí amyloidné vlákna.
Tieto vlákna si zvyčajne nájdu cestu na zápästie do úzkej dráhy nazývanej karpálny tunel, ktorá vedie k syndrómu karpálneho tunela, stavu, ktorý spôsobuje necitlivosť a mravčenie ruky a paže. Vlákna sa môžu ukladať aj v miechovom kanáli, čo vedie k spinálnej stenóze a v srdci, čo vedie k zlyhaniu srdca alebo nepravidelnému srdcovému rytmu.
Amyloidóza spojená s dialýzou
Amyloidóza súvisiaca s dialýzou (DRA) ovplyvňuje ľudí, ktorí sú na dialýze dlhší čas. Je tiež častá u starších dospelých.
Typ amyloidózy je spôsobený hromadením mikroglobulínových usadenín beta-2 v krvi. Tieto sa môžu hromadiť v mnohých tkanivách - najčastejšie v kostiach, kĺboch a šľachách.
Srdcová amyloidóza
Amyloidové usadeniny môžu tiež pôsobiť na srdcový sval a jeho stuhnutie. Tieto usadeniny oslabujú srdce a ovplyvňujú jeho elektrický rytmus. Srdcová amyloidóza tiež znižuje prietok krvi do srdca. Nakoniec srdce nie je schopné normálne pumpovať.
Príznaky amyloidózy
Príznaky amyloidózy bývajú jemné a budú sa líšiť v závislosti od toho, kde sa amyloidový proteín zhromažďuje.
Medzi všeobecné príznaky amyloidózy patria:
- Zmeny na pokožke, ktoré môžu zahŕňať voskovité zhrubnutie, ľahké podliatiny na hrudníku, tvári a očných viečkach alebo fialové škvrny okolo očí.
- Silná únava, ktorá môže sťažiť aj tie najjednoduchšie úlohy
- Závraty alebo takmer mdloby pri státí, pretože sú ovplyvnené nervy ovplyvňujúce krvný tlak
- Necitlivosť, brnenie, slabosť alebo bolesť v rukách alebo nohách - je to preto, že amyloidové proteíny sa zhromažďujú v nervoch prstov na rukách a nohách a chodidlách.
- Moč sa mení, keď amyloidóza poškodzuje obličky a spôsobuje únik bielkovín z krvi do moču. Moč môže tiež pôsobiť spenene.
- Opuch nôh, chodidiel, členkov a / alebo lýtok
- Hnačka alebo zápcha, keď amyloidóza ovplyvňuje nervy riadiace črevá
- Zväčšený jazyk, ak amyloidóza ovplyvňuje svaly jazyka
- Zväčšenie svalov vrátane ramien
- Neúmyselné a výrazné chudnutie z dôvodu straty bielkovín.
- Strata chuti do jedla
- Problémy s tráviacim systémom, ktoré sťažujú trávenie potravy a vstrebávanie živín
Medzi príznaky, ktoré sa vyskytujú u ľudí so srdcovou amyloidózou, patria:
- Nepravidelný srdcový rytmus
- Dýchavičnosť aj pri ľahkej aktivite
- Príznaky srdcového zlyhania - opuch nôh a členkov, extrémna únava, slabosť atď.
Príčiny
Niektoré typy amyloidózy sú spôsobené vonkajšími faktormi, ako sú zápalové ochorenia alebo dlhodobá dialýza. Niektoré typy sú dedičné a sú spôsobené génovými mutáciami. Mnohé postihujú viac orgánov, zatiaľ čo iné môžu postihovať iba jednu časť tela.
Určité rizikové faktory môžu človeka predisponovať k amyloidóze. Môžu to byť:
- Vek: Väčšina ľudí s diagnostikovanou AL amyloidózou je vo veku 50 až 65 rokov, hoci u ľudí vo veku 20 rokov sa tento stav môže vyvinúť.
- Pohlavie: AL amyloidóza postihuje viac mužov ako ženy.
- Iné choroby: Ľudia s chronickými infekciami a zápalovými ochoreniami majú zvýšené riziko AA amyloidózy.
- Rodinná anamnéza: Niektoré typy amyloidózy sú dedičné.
- Rasa: Ľudia afrického pôvodu majú zvýšený výskyt genetických mutácií spojených so srdcovou amyloidózou.
- Dialýza obličiek: U ľudí na dialýze sa môžu abnormálne amyloidné proteíny hromadiť v krvi a ukladať do tkaniva.
Diagnóza
Diagnóza amyloidózy môže byť ťažká, pretože príznaky môžu byť neurčité a konkrétne. Preto je dôležité zdieľať so svojím lekárom čo najviac informácií, aby ste im pomohli pri stanovení diagnózy.
Váš lekár začne vykonaním dôkladnej fyzickej prehliadky a vyžiadaním podrobnej anamnézy. Budú tiež požadovať rôzne testy, ktoré im pomôžu pri stanovení diagnózy.
Testovanie môže zahŕňať:
- Testovanie krvi a moču: Testy krvi a moču môžu skontrolovať hladinu amyloidových bielkovín. Krvné testy môžu tiež skontrolovať funkciu štítnej žľazy a pečene.
- Echokardiogram: Toto je obrazový test využívajúci zvukové vlny na fotografovanie srdca.
- Biopsia: Pri biopsii vám lekár odstráni vzorku tkaniva z pečene, obličiek, nervov, srdca alebo iného orgánu, aby zistil, aký typ amyloidových usadenín môžete mať.
- Ašpirácia a biopsia kostnej drene: Aspiračný test kostnej drene používa ihlu na odstránenie malého množstva tekutiny z vnútra kosti. Biopsia kostnej drene odstraňuje tkanivo z vnútra kosti. Tieto vzorky sa potom pošlú do laboratória na kontrolu abnormálnych buniek.
Len čo váš lekár stanoví diagnózu amyloidózy, bude chcieť zistiť, aký typ máte. To je možné uskutočniť pomocou imunohistochémie a proteínovej elektroforézy.
Imunohistochémia (IHC) je najbežnejšie používanou metódou na podtyp amyloidózy. Tento test zahŕňa odber tkaniva na detekciu špecifických molekúl amyloidu na bunkách.
Test proteínovej elektroforézy môže identifikovať a merať prítomnosť určitých abnormálnych proteínov, absenciu normálnych proteínov a / alebo detegovať rôzne vzorce elektroforézy spojené s určitými chorobami.
Tento test je možné vykonať buď pomocou vzorky moču, alebo vzorky krvi. Ak sa použije v kombinácii s testovaním IHC, dokáže detekovať 90% stavov amyloidózy.
Liečba
Na amyloidózu neexistuje žiadny liek, ale liečba dokáže zvládnuť príznaky a príznaky stavu a obmedziť produkciu amyloidových proteínov. Ak bola amyloidóza vyvolaná iným ochorením, môže byť užitočné aj liečenie základného stavu.
Lieky používané na liečbu amyloidózy zahŕňajú:
Chemoterapeutické lieky: Na liečbu amyloidózy sa používa veľa rovnakých liekov používaných na liečbu niektorých typov rakoviny. Tieto lieky môžu pomôcť zastaviť rast abnormálnych buniek zodpovedných za amyloidové proteíny.
Lieky na srdce: Ak amyloidóza ovplyvnila vaše srdce, váš lekár môže použiť lieky na riedenie krvi na zníženie rizika zrazeniny a lieky na kontrolu srdcovej frekvencie. Môžu tiež predpisovať lieky, ktoré znižujú záťaž na srdce a obličky. Možno bude potrebné znížiť príjem solí a užívať diuretiká (na zníženie množstva vody a solí v tele).
Cielené terapie: Cielené terapie, ako napríklad Onpattro (patisiran) a Tegsedi (inotersen), môžu interferovať so signálmi vysielanými do génov, ktoré vytvárajú amyloidné proteíny. Iné lieky, ako je Vyndamax (tafamidis), môžu stabilizovať proteíny v krvi a zabrániť ukladaniu amyloidov.
Niektorí ľudia môžu potrebovať chirurgický zákrok alebo iné postupy na liečbu amyloidózy:
- Transplantácia orgánu: Niektorí ľudia môžu potrebovať transplantáciu obličky, pečene alebo srdca, ak boli tieto orgány vážne poškodené usadeninami amyloidu.
- Dialýza: Osoba, ktorej amyloidóza poškodila obličky, môže potrebovať dialýzu, aby mohla pravidelne filtrovať odpad, soli a iné tekutiny z krvi.
- Autológna transplantácia kmeňových buniek z krvi: Tento postup odoberie vaše vlastné kmeňové bunky z vašej krvi a po chemoterapii vysokými dávkami vám budú vrátené.
Slovo od Verywell
Amyloidózu nemožno vyliečiť ani jej zabrániť. Môže mať smrteľné následky, ak ovplyvňuje srdce alebo obličky. Včasná diagnostika a liečba sú však nevyhnutné pre zlepšenie prežitia.
Porozprávajte sa so svojím lekárom o možnostiach liečby a o tom, ako sa ubezpečiť, že vaša liečba robí to, čo má. Váš lekár môže podľa potreby vykonať úpravy na zmiernenie príznakov, predchádzanie komplikáciám a zlepšenie kvality života.
