Hypereozinofilné syndrómy (HES) sú skupina zriedkavých porúch charakterizovaných vysokou hladinou eozinofilov (eozinofília), ktoré spôsobujú poškodenie orgánov (koža, pľúca, srdce, gastrointestinálny trakt). Väčšina ľudí má v čase stanovenia diagnózy vek nad 20 rokov, ale môže sa vyskytnúť u detí. Väčšina HES sa považuje za benígne (nerakovinové) stavy, ale podskupina sa považuje za myeloproliferatívne neoplazmy, ktoré môžu prerásť do rakoviny.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definícia
Hypereozinofília je definovaná ako absolútny počet eozinofilov vyšší ako 1 500 buniek / mikroliter pri dvoch úplných krvných obrazoch (CBC) pri dvoch samostatných príležitostiach oddelených najmenej jedným mesiacom a / alebo potvrdením tkanivovej hypereozinofílie pri biopsii. Hypereozinofília v tkanivách je definovaná na základe oblasti biopsie. Pri biopsii kostnej drene je hypereozinofília definovaná, keď viac ako 20% jadrových buniek tvoria eozinofily. V iných tkanivách je podľa názoru patológa (lekára hodnotiaceho biopsiu) definovaný ako „rozsiahla“ infiltrácia eozinofilov do tkaniva.
Niektoré stavy môžu vyústiť do eozinofílie, ale tieto zriedka spôsobujú poškodenie tkaniva pozorované pri HES. Eozinofíliu možno rozdeliť do troch kategórií: ľahkú (500 až 1 500 eozinofilov / mikroliter), strednú (1 500 až 5 000 eozinofilov / mikroliter) a ťažkú (viac ako 5 000 eozinofilov / mikroliter).
Typy
HES možno rozdeliť do troch veľkých kategórií: primárna (alebo neoplastická), sekundárna (alebo reaktívna) a idiopatická. Idiopatická HES je diagnóza vylúčenia, čo znamená, že nie je možné identifikovať inú príčinu eozinofílie. Pri primárnej HES genetická zmena stimuluje kostnú dreň k urýchleniu produkcie eozinofilov podobne ako pri polycytémii vera alebo esenciálnej trombocytémii. V sekundárnom HES produkuje základný stav (infekcia parazitom, lymfóm atď.) Proteíny (nazývané cytokíny), ktoré stimulujú produkciu eozinofilov.
Príznaky
Príznaky HES závisia od postihnutej oblasti a môžu zahŕňať:
- Koža: ekzém, zhrubnutie kože, žihľavka,
- Pľúca: kašeľ, dýchavičnosť, sipot
- Srdce: bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním,
- Neurologické ochorenie
- Krvné zrazeniny (trombóza)
- Oči: rozmazané videnie
- Gastrointestinálny trakt: úbytok hmotnosti, bolesti brucha, zvracanie, hnačky
Diagnóza
Eozinofily sú jedným z piatich typov bielych krviniek (neutrofily, lymfocyty, monocyty, eozinofily a bazofily). Počiatočným diagnostickým testom je kompletný krvný obraz. Počet eozinofilov vyšší ako 1 500 buniek / mikroliter pri 2 príležitostiach oprávňuje ďalšie testovanie. Spočiatku by sa mali odstrániť bežnejšie príčiny eozinofílie.
Akonáhle je podozrenie na HES, hodnotenie sa zameriava na hľadanie zapojenia orgánov. Vyhodnotenie srdca by zahŕňalo elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdca). Malo by sa vykonať testovanie funkcie pľúc. Počítačová tomografia (CT) sa použije na vyhľadanie akýchkoľvek príznakov HES v pľúcach alebo bruchu.
Ďalšie testovanie bude zamerané na zistenie, či existujú dôkazy o myeloproliferatívnom novotvare. To by zahŕňalo krvnú prácu a aspirát / biopsiu kostnej drene. Tkanivo pre kostnú dreň sa bude testovať na genetické zmeny spojené s HES. Ak je zvýšený počet žírnych buniek, odošlú sa testy na zistenie systémovej mastocytózy (iný typ myeloproliferatívneho novotvaru).
Liečba
Vaša liečba bude závisieť od typu hypereozinofilného syndrómu a závažnosti vašich príznakov. Je neobvyklé, že potrebujete liečbu hneď pri diagnostike, ale zriedka závažná HES si môže vyžadovať okamžitú liečbu.
- Steroidy: Môžu sa použiť steroidy ako prednizón a metylprednizolón.
- Imatinib: Imatinib je perorálny liek používaný na liečbu rakoviny, ktorý sa nazýva inhibítor tyrozínkinázy.
- Hydroyxurea: Hydroxymočovina je perorálny chemoterapeutický liek. Reakcia na tento liek môže trvať až 2 týždne.
U pacientov, u ktorých nie sú steroidy, imatinib a hydroxymočovina indikované alebo neúčinné, je potrebné zaručiť radu ďalších liekov, vrátane vinkristínu, intravenóznej (IV) chemoterapie. Pozitívna odpoveď na tento liek znamená, že počet eozinofilov sa môže znížiť v priebehu niekoľkých hodín po podaní.
Ak existujú znaky myeloproliferatívneho novotvaru (zvýšené hladiny vitamínu B12, zväčšená slezina, atypické eozinofily atď.), Je počiatočnou liečbou imatinib. Ak dôjde k srdcovému postihnutiu, pridajú sa steroidy. Ak imatinib nie je účinný, možno použiť niekoľko podobných liekov. Väčšina ľudí s HES nevyžaduje liečbu, ale vyžaduje starostlivé sledovanie poškodenia orgánov, rozvoja krvných zrazenín (trombózy) a progresie ochorenia. Ak dôjde k postihnutiu orgánov, prvou líniou liečby sú steroidy. Pretože dlhodobé užívanie steroidov je spojené s mnohými vedľajšími účinkami, akonáhle sú príznaky pod kontrolou, môžete na ďalšiu liečbu prejsť na inú liečbu, ako je hydroxymočovina, alfa interferón alebo metotrexát.
Ako je vidieť vyššie, steroidy sú základnou látkou liečby. Pred začatím liečby steroidmi je veľmi dôležité zistiť, či máte riziko infekcie parazitmi nazývanými Strongyloidy. Steroidy môžu infekciu Strongyloides výrazne zhoršiť. Ak potrebujete urgentnú liečbu a máte obavy, že máte infekciu Strongyloides, budete z tejto infekcie liečený (perorálna medikácia počas 2 dní).
Slovo od Verywell
Zistiť, že máte hypereozinofilný syndróm, môže byť desivé. Našťastie veľká väčšina ľudí s HES nebude liečbu vyžadovať. Pre tých, ktorí to robia, existuje niekoľko možností a v súčasnosti sa študuje ešte viac.
.jpg)
