Prehľad syndrómu intestinálnej hypoperistaltiky u Megacystis Microcolon

Syndróm črevnej hypoperistaltiky Megacystis microcolon (MMIHS) je zriedkavý vrodený stav charakterizovaný brušnou distenziou spôsobenou značne rozšíreným neobštrukčným močovým mechúrom (megacystis); veľmi malé hrubé črevo (mikrokolón); a znížené alebo chýbajúce črevné pohyby (črevná peristaltika). To zhoršuje činnosť žalúdka, čriev, obličiek a močového mechúra, a tým narúša močenie a trávenie. U postihnutých novorodencov môže spôsobiť zvracanie a brušnú distenziu (zväčšenie) a deti s diagnostikovanou MMIHS vyžadujú významnú nepretržitú podpornú starostlivosť.

MMIHS je celoživotný stav a bohužiaľ neexistuje žiadny liek. Očakávaná dĺžka života u osôb s týmto ochorením môže byť len jeden rok, aj keď v miernom prípade je možné dlhšie prežitie - dokonca aj v dospelosti.

Taktiež známy ako

Syndróm črevnej hypoperistaltiky Megacystis microcolon sa tiež označuje ako MMIH syndróm a Berdonov syndróm.

Príznaky

Závažnosť MMIHS sa pohybuje. Účinky zvyčajne spôsobujú okamžité utrpenie do niekoľkých hodín po narodení.

Medzi príznaky syndrómu MMIH u novorodenca patria:

• Minimálny výdaj moču alebo úplný nedostatok močenia
• Ochabnuté brušné svaly
• Zvrásnené brucho
• Roztiahnutie brucha
• Zvracanie, ktoré môže mať zelený nádych
• Nedostatok mekónia (prvý pohyb čriev u dieťaťa, ktorý zvyčajne prejde do hodiny po narodení)

Deti, ktoré majú MMIHS, môžu byť v nepohode, čo môže spôsobiť vytrvalý neutíšiteľný plač.

Niektorí chlapci s MMIHS majú nezostúpené semenníky, hoci to nie je nezvyčajné u zdravých chlapcov - najmä tých, ktorí sa narodia pred úplným narodením.

Komplikácie

Vzhľadom na celoživotný charakter MMIHS a jeho vplyv na hlavné orgány môže nastať niekoľko komplikácií.

Črevné problémy

Hladký sval (ten, ktorý lemuje vnútorné orgány) v zažívacom systéme normálne funguje prostredníctvom peristaltiky - rytmická, nedobrovoľná kontrakcia (aktivácia) a relaxácia, ktorá posúva strávenú stravu zo žalúdka do tenkého čreva vpred kvôli absorpcii živín. Nestrávený odpadový materiál sa presunie do hrubého čreva (hrubého čreva) a nakoniec sa uvoľní z konečníka ako stolica.

Pri liečbe MMIHS sa hladké gastrointestinálne svaly nepohybujú tak, ako by mali, čo má za následok zúženie lúmenu (otvorenia) čriev. To sťažuje priechod jedla a stolice.

Problémy s močovým mechúrom

Hladké svalstvo močového mechúra nefunguje tak, ako by malo v MMIHS. To interferuje s prúdom moču a spôsobuje hromadenie moču v močovom mechúre.

Môže tiež dôjsť k hydronefróze, čo je spätný tok moču do obličiek.

Dlhodobé účinky

S pribúdajúcimi rokmi budú deti naďalej pociťovať účinky MMIHS, a to aj pri liečbe.

Medzi problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť u niekoho so syndrómom intestinálnej hypoperistaltiky mikrokolonu megacystis, patria buď oslabené svaly čriev alebo močového mechúra:

• Nedostatok chuti do jedla
• Zvracanie
• Nepohodlie v bruchu
• Roztiahnutie brucha
• Strata váhy
• Znížené močenie

Príčina

Hladké svalstvo močového mechúra a čriev sa začne malformovať in utero, keď sa vyvinie plod so syndrómom MMIH. S MMIHS súvisí celá škála génov a dedičných vzorov. To znamená, že sa môže vyskytnúť aj bez známej genetickej príčiny. Nie je jasné, prečo majú niektorí ľudia miernejšiu verziu MMIHA, zatiaľ čo iných veľmi ovplyvňuje.

V súvislosti s týmto stavom bolo opísaných niekoľko genetických defektov, vrátane zmien v génoch ACTG2, MYH11 alebo LMOD1, ktoré sa podieľajú na kódovaní tvorby hladkého svalstva.

Odborníci tvrdia, že dedičný vzorec génu ACTG2 je autozomálne dominantný. To znamená, že ak osoba zdedí gén produkujúci ochorenie od jedného rodiča, vyvinie sa u neho choroba.

Ostatné gény spojené s MMIHS sa dedia autozomálne recesívne. To znamená, že človek by musel zdediť gén produkujúci chorobuobojerodičov na rozvoj choroby.

V zriedkavých prípadoch môže dieťa vyvinúť jednu z týchto mutácií bez toho, aby ju zdedilo.

Diagnóza

MMIHS sa zvyčajne diagnostikuje na základe príznakov dieťaťa, fyzikálnych vyšetrení a diagnostických testov. Niekedy môžu byť problémy s močovým mechúrom a črevami zistené in utero.

Upozorňujeme však, že MMIHS je zriedkavé ochorenie, ktoré bolo identifikované v menej ako 200 rodinách. Z tohto dôvodu môže potvrdenie diagnózy trvať mesiace. Lekár vášho dieťaťa bude počas tohto procesu pracovať na odstránení inej príčiny problémov s trávením, črevami alebo močovým mechúrom.

Testovanie plodu

Ak má vaša rodina v minulosti MMIHS, upozorní to váš lekársky tím, aby vyhľadal dôkazy o stave na prenatálnom ultrazvukovom vyšetrení vášho dieťaťa.

Na ultrazvuku plodu sa môžu vyskytnúť problémy so zväčšeným močovým mechúrom alebo črevnými svalmi. Test moču plodu môže tiež identifikovať abnormality spojené s touto poruchou.

Fyzikálne vyšetrenie

Bábätká sa bežne vyšetrujú ihneď po narodení. Absorpcia mekónia (kakanie) je jednou z prvých vecí, ktorú lekársky tím hľadá, keď sa narodí dieťa. Dojčatá sa zvyčajne neposielajú domov s rodičmi, kým nevykonajú stolicu, nezjedia a neprodukujú moč.

Ak vaše dieťa nemá tieto tri ukazovatele dobrého zdravia, bude pravdepodobne potrebovať lekárske vyšetrenie.

MMIHS je tiež spájaný so srdcovými a inými problémami s vnútornými orgánmi, takže lekár vášho dieťaťa môže v rámci diagnostického vyšetrenia vyhľadávať ďalšie vývojové problémy.

MMIHS sa môže mýliť s syndrómom brušných sliviek, čo je zriedkavý stav charakterizovaný vrodenými problémami s obličkami.

Zobrazovacie testy

Ak má vaše novonarodené dieťa rizikové faktory alebo príznaky MMIHS, môže na vizualizáciu močového mechúra a čriev potrebovať ultrazvuk panvy a brucha alebo počítačovú tomografiu (CT).

Zobrazovacie testy môžu vykazovať príznaky:

• Mikrokolón (veľmi malý dvojbodka)
• Zväčšenie tenkého čreva alebo žalúdka
• Krútenie alebo nesprávna tvorba čriev
• Zväčšený močový mechúr
• Malformácie močových ciest
• Hydronefróza
• Zväčšené močovody (trubice, ktoré vylučujú moč z obličiek do močového mechúra)
• Nezostúpené semenníky

Genetické testovanie

Ak sú prítomné fyzikálne vlastnosti MMIHS, vaše dieťa a jeho súrodenci, ako aj biologickí rodičia môžu byť testovaní na genetické mutácie. Ak majú členovia rodiny tento gén, môže to pomôcť pri plánovaní rodiny.

Liečba

Život s MMIHS je ťažký. Deti môžu byť podvyživené a zvyčajne potrebujú výživovú podporu. Procedúry ako katetrizácia (umiestnenie trubice do tela) môžu pomôcť zabrániť komplikáciám s obličkami a tráviacim traktom. Transplantácia orgánov môže v niektorých prípadoch zlepšiť prežitie.

Výživové intervencie

Existuje niekoľko prístupov, ktoré sú zamerané na poskytovanie výživy osobám s MMHIS. Dojčatá zvyčajne dostávajú IV tekutiny a živiny, ale tento typ doplnkov výživy všeobecne neposkytuje dostatok kalórií a živín pre dlhodobé prežitie.

Ľudia, ktorí majú mierne ochorenie, môžu vyžadovať aj doplnky výživy.

Postupy

Pre niektorých je nevyhnutná chirurgická ileostómia tenkého čreva. Jedná sa o otvor v brušnej stene, ktorý umožňuje, aby sa nestrávený materiál priamo vyprázdňoval do vaku mimo tela a nemusel prechádzať hrubým črevom.

Do močovej trubice (štruktúra, z ktorej moč prechádza z močového mechúra do vonkajšej strany tela) je možné zaviesť katéter, ktorý pomáha pri močení. V niektorých prípadoch môže byť do močového mechúra chirurgicky zavedená trubica, ktorá uvoľňuje moč priamo do vaku a obchádza tak močovú trubicu.

Transplantačná chirurgia

Boli deti, ktoré dostali rôzne orgánové transplantácie na liečbu MMIHS s rôznym stupňom úspešnosti. Črevné transplantácie môžu zahŕňať pripojenie malej alebo veľkej oblasti čreva darcu s cieľom poskytnúť postihnutému dieťaťu normálny pohyb hladkých svalov čriev.

Slovo od Verywell

Účinky MMIHS sú závažné a vyžadujú si rozsiahlu lekársku a chirurgickú starostlivosť. Prežívanie sa zlepšuje s pokrokom v liečebných prístupoch. Ak má vaše dieťa zriedkavé ochorenie, určite vyhľadajte pomoc od lekárov a podporných skupín, ktoré vám môžu pomôcť vyrovnať sa s stresom starostlivosti o dieťa s rozsiahlymi potrebami zdravotnej starostlivosti.