Genetické testovanie je prospešné pre všetkých pacientov s rakovinou prsníka, uvádza štúdia

Krisanapong detraphiphat / Getty Images

Kľúčové jedlá

• Spoločná štúdia Mayo Clinic a Invitae zistila, že mnohým pacientkam s rakovinou prsníka chýba genetické testovanie a možnosť presnejšej liečby.
• Genetické testovanie je u pacientov s rakovinou prsníka nedostatočne využívané, pretože je spojené s komplexnými pokynmi.
• Klinika Mayo pracuje na vykonaní potrebných krokov, aby zabezpečila, že u každého pacienta s rakovinou, ktorý je liečený v Mayo Clinic Cancer Center, čaká v roku 2021 komplexné genomické hodnotenie.

Spoločná štúdia spoločností Invitae Corporation a Mayo Clinic dospela k záveru, že mnoho pacientov s rakovinou prsníka nepodstupuje genetické testovanie, a preto prichádzajú o ich výhody, ako je potenciál rozšíriť možnosti liečby.

Štúdia s názvom INTERCEPT bola predstavená na sympóziu o rakovine prsníka v San Antoniu v decembri 2020.

Počas dvoch rokov vedci ponúkli genetické testovanie 3 000 pacientom žijúcim s rôznymi typmi rakoviny. Vedci zistili, že:

• 1 z 8 pacientok s rakovinou prsníka má genetické varianty, ktoré zvyšujú riziko agresívnejšieho ochorenia, napríklad trojitého negatívneho karcinómu prsníka.
• Takmer u tretiny pacientov s rakovinou v štúdii bola liečba rakoviny modifikovaná na základe genetických variantov odhalených testovaním.
• Polovica pacientov s genetickými variantmi by sa podľa súčasných pokynov nekvalifikovala na genetické testovanie.

„Pre pacienta môže znalosť genetického rizikového faktora pomôcť pri prognóze a výbere liečby, pretože to môže naznačovať, že je pravdepodobnejšie, že pacient bude čeliť agresívnejším alebo obojstranným ochoreniam,“ hovorí pre Verywell MD Robert Nussbaum, MD, lekár „Pacient môže chcieť zvážiť možnosti chirurgickej prevencie a mohol by byť kandidátom na určité cielené terapie rakoviny.“

Čo to pre vás znamená

Ak vy alebo váš blízky človek máte rakovinu prsníka, opýtajte sa svojho lekára na genetické vyšetrenie. Výskum ukazuje, že genetické testovanie môže vášmu poskytovateľovi pomôcť odporučiť presnejšie možnosti liečby. Genetické testovanie vám tiež môže pomôcť zistiť, či máte (alebo váš drahý) zvýšené riziko rakoviny prsníka a ako zlepšiť prognózu.

Ako funguje genetické testovanie?

Nussbaum hovorí, že „Genetické testovanie pacienta s rakovinou prsníka je vo všeobecnosti jednoduchý krvný test, ktorý lekár pacientovi objedná, aby určil, či rakovina pacienta súvisí so zdedeným stavom alebo s rizikovým faktorom.“

Obrat výsledkov testu sa môže líšiť. Napríklad genetický test od spoločnosti Invitae zvyčajne trvá 10 dní až dva týždne. Spoločnosť však ponúka aj zrýchlený servis, ktorý v prípade potreby môže poskytnúť výsledky za sedem až 10 dní.

Nussbaum hovorí, že výhody genetického testovania sa vzťahujú aj na rodinných príslušníkov pacientky s rakovinou prsníka. „V prípade jej rodiny môže testovanie identifikovať ďalších členov rodiny, ktorí môžu byť sami vystavení zvýšenému riziku rakoviny a mali by byť sledovaní opatrnejšie,“ hovorí.

Napriek výhodám štúdie (vrátane štúdie INTERCEPT) ukázali, že využitie genetického testovania u pacientok s rakovinou prsníka zostáva nízke. Napríklad štúdia z roku 2019 zverejnená vJournal of Clinical Oncologyzistili, že iba 8% pacientov s rakovinou prsníka bolo ponúknutých genetické vyšetrenie.

Aký je dôvod nedostatočného využitia? „V minulosti boli náklady prekážkou, ale do značnej miery sa riešili zlepšením úhrady a nižšími nákladmi poskytovateľov testovania,“ hovorí Nussbaum. „Myslím si, že teraz vidíme, že obmedzujúce a zastarané pokyny pre testovanie vylučujú pacientov kto by mohol mať úžitok z testovania. “

Ako súčasné pokyny bránia genetickému testovaniu

"Pokyny pre genetické testovanie sú veľmi zložité a líšia sa podľa typu diagnostikovanej rakoviny," hovorí Verywellovi Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, riaditeľ kliniky pre vysoké riziko rakoviny na Mayo Clinic v Arizone. "Tieto kritériá sa v našej štúdii a v iných ukázali, že nie sú citlivé na vylúčenie prítomnosti genetickej príčiny rakoviny."

Podľa Samaddera už boli zavedené pokyny na podporu genetického testovania pacientov s rakovinou vaječníkov alebo pankreasu. Rovnaká úroveň adopcie sa však neuplatňuje na iné typy rakoviny, vrátane rakoviny prsníka.

„Na základe výsledkov štúdie INTERCEPT (a ďalších podobných štúdií) by malo byť cieľom ponúknuť genetické vyšetrenie každému pacientovi s osobnou anamnézou (akejkoľvek) rakoviny,“ hovorí Samadder. „Klinika Mayo podniká kroky k dosiahnutiu tohto cieľa. realita v roku 2021. “

Klinika pracuje na krokoch, aby zabezpečila, že každý pacient, ktorý dostane starostlivosť v Mayo Clinic Cancer Center, dostane komplexné genomické hodnotenie určené na:

• Zistite príčinu ich rakoviny
• Určte riziko rakoviny v ich rodinách
• Nájdite terapie zamerané na presnosť a zlepšite tak svoju šancu na prežitie

Napriek priekopníckemu kroku kliniky Mayo zostáva otázne, či ho budú nasledovať aj ďalšie zdravotnícke organizácie.

Budúcnosť genetického testovania

„Genetické testovanie sa určite stáva čoraz akceptovanejším, ale je pred nami ešte dlhá cesta,“ hovorí Nussbaum. „Problémom je, že pokyny sa neaktualizujú tak rýchlo, ako naše chápanie vzťahov medzi génmi a chorobami v tejto rýchlo sa rozvíjajúcej oblasti a oni nedržali krok so zmenami v nákladoch a dostupnosti. “

V roku 2019 vydala Americká spoločnosť chirurgov prsníka (ASBS) oficiálne vyhlásenie, v ktorom odporúča, aby sa všetkým pacientom s rakovinou prsníka a ich rodinným príslušníkom ponúklo genetické vyšetrenie.

Nussbaum hovorí, že poskytovatelia pomaly nasledovali vedenie ASBS, ale dúfa, že „so silnými a rastúcimi dôkazmi o výhodách univerzálneho testovania uvidíme, ako sa pokyny začnú meniť a začnú odrážať to, čo klinika Mayo robí štandardom praktizovať genetické testovanie pre všetkých pacientov s rakovinou. “