Jacksonov-Weissov syndróm je genetická porucha spôsobená mutáciami v géne FGFR2 na chromozóme 10. Spôsobuje výrazné vrodené chyby hlavy, tváre a chodidiel. Nie je známe, ako často sa Jacksonov-Weissov syndróm vyskytuje, ale niektorí jedinci majú poruchu ako prví v ich rodinách, zatiaľ čo iní dedia genetickú mutáciu autozomálnym dominantným spôsobom.
BSIP / UIG / Getty ImagesPríznaky
Pri narodení nie sú kosti lebky spojené; zatvárajú sa, keď dieťa rastie. Pri Jacksonovom-Weissovom syndróme sa kosti lebky spájajú (spájajú) príliš skoro. Toto sa nazýva „kraniosynostóza“. To spôsobuje:
- Deformovaná lebka
- Široko rozmiestnené oči
- Vypuklé čelo
- Neobvykle plochá, málo rozvinutá stredná oblasť tváre (hypoplázia stredu tváre)
Ďalšou charakteristickou skupinou vrodených chýb pri Jacksonovom-Weissovom syndróme sú chodidlá:
- Veľké prsty sú krátke a široké
- Veľké prsty sa tiež ohýbajú od ostatných prstov
- Kosti niektorých prstov na nohách môžu byť zrastené (nazývané „syndaktylia“) alebo neobvykle tvarované
Jednotlivci s Jacksonovým-Weissovým syndrómom majú zvyčajne normálne ruky, normálnu inteligenciu a normálnu dĺžku života.
Diagnóza
Diagnóza Jackson-Weissovho syndrómu je založená na prítomných vrodených chybách. Existujú aj ďalšie syndrómy, ktoré zahŕňajú kraniosynostózy, ako je Crouzonov syndróm alebo Apertov syndróm, ale abnormality chodidla pomáhajú rozlíšiť Jacksonov-Weissov syndróm. Ak existujú pochybnosti, je možné vykonať genetický test, ktorý pomôže potvrdiť diagnózu.
Liečba
Niektoré z vrodených chýb prítomných pri Jacksonovom-Weissovom syndróme je možné napraviť alebo zmierniť chirurgickým zákrokom. Liečba kraniosynostózy a abnormalít tváre je obvykle liečená lekármi a terapeutmi, ktorí sa špecializujú na poruchy hlavy a krku (kraniofaciálni špecialisti). Tieto tímy odborníkov často pracujú v špeciálnom kraniofaciálnom centre alebo na klinike. Národná kraniofaciálna asociácia má kontaktné informácie na kraniofaciálne lekárske tímy a tiež poskytuje finančnú podporu na nemedicínske výdavky jednotlivcov, ktorí cestujú do centra na ošetrenie.
