Prvotný nanizmus je skupina porúch, pri ktorých je spomalený rast človeka počnúc najskoršími fázami vývoja alebo v maternici. Konkrétne deti s primordiálnym nanizmus majú intrauterinnú retardáciu rastu (IUGR), čo je zlyhanie normálneho rastu plodu. Toto sa dá rozpoznať už v 13. týždni tehotenstva a postupne sa to zhoršuje, keď dieťa dosiahne úplný termín.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesJe to typ nanizmu, ktorý je zodpovedný za niektorých najmenších ľudí na svete. Dospelí zvyčajne nerastú vyššie ako 40 palcov a často majú vysoký hlas kvôli zúženiu hlasovej schránky.
U ľudí s mikrocefalickým osteodysplastickým primordiálnym nanizmus typu II (MOPDII), ktorý je jednou z piatich genetických porúch, ktoré sú v súčasnosti zoskupené pod primordiálnym nanizmus, je veľkosť mozgu dospelého človeka približne 3-mesačného dieťaťa. To však zvyčajne neovplyvní intelektuálny vývoj.
Prvotný nanizmus pri narodení
Dieťa s primordickým nanizmom bude po narodení veľmi malé, zvyčajne váži menej ako tri libry (1,4 kg) a meria menej ako 16 palcov, čo je zhruba veľkosť bežného tridsaťtýždňového plodu. Dieťa sa často narodí predčasne, zhruba v 35. týždni tehotenstva. Dieťa je úplne tvarované a veľkosť hlavy je úmerná veľkosti tela, obe sú však malé.
Po narodení bude dieťa rásť veľmi pomaly a zostane ďaleko za ostatnými deťmi vo svojej vekovej skupine. S vývojom dieťaťa sa začnú prejavovať výrazné fyzické zmeny:
- Hlava bude rásť pomalšie ako zvyšok tela (mikrocefália)
- Kosti paží a nôh budú proporcionálne kratšie
- Kĺby budú uvoľnené s občasným vykĺbením alebo vychýlením kolien, lakťov alebo bedier
- Medzi charakteristické črty tváre patrí výrazný nos a oči a neobvykle malé alebo chýbajúce zuby
- Môžu sa tiež vyvinúť problémy s chrbticou, ako je zakrivenie (skolióza)
- Vysoký, piskľavý hlas je bežný
Druhy pravekého nanizmu
Najmenej päť genetických porúch v súčasnosti spadá pod záštitu pravekého nanizmu, medzi ktoré patrí:
- Russell-Silverov syndróm
- Seckelov syndróm
- Meier-Gorlinov syndróm
- Majewského osteodysplastický primordiálny nanizmus (MOPD typu I a III)
- MOPD typu II
Pretože tieto stavy sú zriedkavé, je ťažké vedieť, ako často sa vyskytujú. Odhaduje sa, že iba 100 jedincov v Severnej Amerike bolo identifikovaných ako jedincov s MOPD typu II.
Niektoré rodiny majú viac ako jedno dieťa s MOPD typu II, čo naznačuje, že porucha sa dedí z génov oboch rodičov a nie iba z jedného (stav sa nazýva autozomálne recesívny vzor). Postihnuté môžu byť muži aj ženy všetkých etnických skupín.
Diagnostika pravekého nanizmu
Pretože poruchy pravekého nanizmu sú extrémne zriedkavé, nesprávna diagnóza je častá. Najmä v ranom detstve sa zlyhanie rastu často pripisuje nesprávnej výžive alebo metabolickým poruchám.
Definitívna diagnóza sa zvyčajne nerobí, kým dieťa nemá fyzické vlastnosti silného nanizmu. V tomto okamihu röntgenové lúče ukážu rednutie kostí a rozšírenie koncov dlhých kostí.
V súčasnosti neexistuje účinný spôsob, ako zvýšiť mieru rastu u dieťaťa s primordickým nanizmom. Na rozdiel od detí s hypofyzárnym nanizmom, nedostatok normálneho rastu nesúvisí s nedostatkom rastového hormónu. Liečba rastovým hormónom bude mať preto malý alebo žiadny účinok.
Po diagnostikovaní sa lekárska starostlivosť zameria na liečbu problémov, ktoré sa objavia, ako sú ťažkosti s kŕmením dojčiat, problémy so zrakom, skolióza a vykĺbenie kĺbov.
