Prehľad porúch spektra Neuromyelitis Optica

Porucha spektra Neuromyelitis optica (NMOSD) je zriedkavé ochorenie mozgu a chrbtice. Medzi primárne príznaky patrí zápal optického nervu (optická neuritída) a chrbtice (myelitída).

Myelínový obal a úloha, ktorú hrá v ČŠ

Stav je chronický. Začína sa to často v detstve, ale môže sa to začať aj v dospelosti (často v 40. rokoch života človeka). Vyznačuje sa závažnými oslabujúcimi príznakmi, ktoré môžu vyústiť do slepoty a paralýzy. Tieto závažné príznaky sú výsledkom takzvaného „demyelinizačného autoimunitného zápalového procesu“, ktorý ovplyvňuje centrálny nervový systém (mozog a chrbticu).

Medzi ďalšie bežné názvy NMOSD patria:

• NMO
• Devická choroba
• Optická neuromyelitída
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Optikomomyelitída

andresr / Getty Images

Čo je to demyelinizačný autoimunitný zápalový proces?

Demyelinizačný autoimunitný zápal nastáva, keď imunitný systém napadne obalenie nervov, ktoré sa nazýva myelínové puzdro. Myelínové puzdro je určené na ochranu nervov. Keď je táto ochranná vrstva poškodená, dochádza k zápalu a poraneniu nervových vlákien, ktoré nakoniec vedú k vzniku viacerých oblastí zjazvenia (nazývaných skleróza). Pri NMOSD sú to predovšetkým nervy, ktoré sú zapojené, predovšetkým zrakové nervy (nervy prenášajúce signály z očí do mozgu) a miecha.

Príznaky

Medzi bežné príznaky NMOSD patria:

• Bolesť očí
• Strata videnia
• Slabosť horných a dolných končatín (ruky a nohy)
• Ochrnutie horných a dolných končatín
• Strata kontroly nad močovým mechúrom
• Strata kontroly nad črevom
• Nekontrolovateľné štikútanie a zvracanie

Tento stav zvyčajne zahrnuje epizódy, ktoré sa môžu vyskytnúť mesiace alebo dokonca roky od seba. Medzi vzplanutím choroby sú niektorí ľudia bez príznakov. Toto bezpríznakové obdobie sa označuje ako obdobie remisie.

Kardinálne príznaky NMOSD pochádzajú z jedného z dvoch procesov, vrátane:

1. Optická neuritída: Ide o zápal optického nervu, ktorý vedie k bolesti vo vnútri oka a poruche jasného videnia (ostrosti). Postihnuté je buď jedno oko (unilaterálna optická neuritída), alebo môžu byť obe oči symptomatické (nazýva sa to bilaterálna optická neuritída).
2. Myelitída: Toto sa niekedy označuje ako „priečna myelitída“ z dôvodu postihnutia motorickej, senzorickej a autonómnej funkcie (nervy, ktoré riadia kontrolu čriev a močového mechúra). Priečna myelitída môže spôsobiť náhle zhoršenie citlivosti, motorickej kontroly a autonómnej funkcie (niekedy do 24 hodín). Príznaky NMOSD môžu byť rovnaké ako príznaky transverzálnej myelitídy s neznámou príčinou.

Medzi príznaky myelitídy patria:

• Bolesti hlavy a chrbta
• Bolesť v rukách, nohách alebo chrbtici
• Mierna až závažná paralýza (nazývaná paraparéza, keď ide o čiastočnú paralýzu, a paraplégia, keď ide o úplnú stratu citlivosti a motorických funkcií)
• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev
• Strata zmyslov

V počiatočných štádiách poruchy je možné NMOSD ľahko zameniť s roztrúsenou sklerózou (MS) a je často nesprávne diagnostikovaná.

Lekárski odborníci sa domnievali, že NMOSD bola jednoducho formou roztrúsenej sklerózy, ale dnes si myslia, že je to možno úplne iný stav. Aj keď sú niektoré príznaky veľmi podobné, príznaky sú závažnejšie u pacientov s NMOSD ako u pacientov s MS. Ďalším rozdielom je, že pacienti s NMOSD majú často problémy so zrakom v oboch očiach, zatiaľ čo je známe, že roztrúsená skleróza spôsobuje problémy so zrakom iba v jednom oku.

Typy

Existujú dva typy NMOSD, vrátane:

1. Recidivujúca forma: Ide o vzplanutia, ktoré sa vyskytujú s obdobiami zotavenia medzi epizódami. Tento typ je najbežnejšou formou NMOSD, pričom postihnutie je pravdepodobnejšie u žien ako u mužov.
2. Monofázická forma: Pozostáva z jednej epizódy trvajúcej 30 až 60 dní. Muži a ženy sú rovnako vhodní na získanie tohto typu NMOSD.

Komplikácie

Možné komplikácie poruchy spektra neuromyelitis optica zahŕňajú:

• Slepota alebo zrakové postihnutie
• Ochrnutie jednej končatiny
• Stuhnutosť, slabosť alebo svalové kŕče
• Strata kontroly močového mechúra alebo čriev
• Depresia
• Chronická únava

Príčiny

Aj keď presná príčina NMOSD ešte nebola objavená, viac ako 90% osôb s NMOSD uvádza, že s týmto ochorením nemajú nijakých známych príbuzných. V polovici prípadov diagnostikovaní ľudia mali rodinnú anamnézu nejakého typu autoimunitného ochorenia. To naznačuje veľkú pravdepodobnosť, že NMOSD je spojená s genetickou predispozíciou. Ale základná príčina autoimunity nie je dobre pochopená.

NMOSD je jednou z rozmanitých skupín chorôb, ktoré zahŕňajú špecifický proteín, ktorý funguje ako protilátka (nazýva sa autoprotilátka proti aquaporínu-4 [AQP4]). Zatiaľ čo protilátky normálne napadajú a ničia patogény, ako sú baktérie a vírusy, v prípade, že človek trpí autoimunitným ochorením, ako je NMOSD, niektoré protilátky namiesto napadnutia patogénov napádajú jeho vlastné proteíny.

Odborníci sa domnievajú, že autoimunitné ochorenia, ako je NMOSD, sú výsledkom ochrany imunitného systému tela pred napadnutím organizmu, napríklad vírusom alebo chorobou. Telo potom začne omylom útočiť na zdravé tkanivo z nejakého dôvodu, ktorý nie je dobre pochopený.

Diagnóza

Existuje niekoľko testov zameraných na diagnostiku NMOSD. Váš lekár môže vykonať niekoľko diagnostických testov, ak existuje podozrenie na NMOSD, vrátane:

• Skenovanie mozgu a miechy magnetickou rezonanciou (MRI)
• Rôzne testy na vyhodnotenie funkcie zrakových nervov
• Krvné testy na kontrolu biomarkerov (merateľné látky, v ktorých, ak sú prítomné, môžu predpovedať prítomnosť choroby)
• Vzorky miechovej tekutiny na kontrolu biomarkeru nazývaného AQP4-Ab (tento biomarker môže rozlišovať medzi roztrúsenou sklerózou a NMOSD)

Liečba

NMOSD sa považuje za nevyliečiteľnú, ale podľa štúdie z roku 2016 existuje niekoľko spôsobov liečby, ktoré je možné vyskúšať, vrátane:

• Kortikosteroidy: Podávajú sa intravenózne počas akútneho záchvatu približne päť dní, aby sa zlepšili príznaky
• Imunosupresíva: Zabráňte ďalším relapsom spomalením útoku imunitného systému na nervy. Medzi tieto látky patrí azatioprín, rituximab a nedávno schválený FDA Eculizumab.
• Plazmaferéza: Zistil sa postup na účinné odstránenie anti-AQP4 protilátok z krvi.
• Lieky proti bolesti
• Lieky na spasticitu (tuhosť)
• Lieky na kontrolu močového mechúra

Slovo od Verywella

Oslabujúce príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u pacientov s NMOSD, môžu byť zničujúce, najmä vzhľadom na to, že ide o chorobu relatívne mladého človeka. Príznaky môžu viesť k ochrnutiu, slepote alebo môžu dokonca postihovať svaly ovládajúce dýchanie. Kvôli širokej škále rôznych príznakov NMOSD budú prognózy a liečba každej osoby odlišné. Prevzatie kontroly nad vecami, ktoré môžete urobiť, ako je budovanie podpornej siete - a tiež naučenie sa pustiť z vecí, ktoré nemôžete ovládať - sú životne dôležité zvládacie schopnosti pre tých, ktorí majú NMOSD a snažia sa udržiavať čo najvyššiu kvalitu života.