Downov syndróm (trizómia 21) nie je choroba alebo stav, ktorý je možné zvládnuť alebo vyliečiť pomocou liekov alebo chirurgického zákroku. Cieľom liečby preto nie je venovať sa samotnej poruche, ale skôr rôznym zdravotným problémom, zdravotným stavom a fyzickým, vývojovým a intelektuálnym problémom, s ktorými sa môžu ľudia s Downovým syndrómom stretnúť počas celého života. Možnosti môžu siahať od fyzioterapie a včasného zásahu až po asistenčné prístroje, lieky alebo dokonca operácie.
Lara Antal
Terapie
Väčšina detí s Downovým syndrómom potrebuje rôzne typy liečby. Niektoré sa zameriavajú na pomoc pacientom dosiahnuť fyzické míľniky rovnakou rýchlosťou ako tí, ktorí poruchu nemajú. Ďalšie sa zameriavajú na to, aby im pomohli stať sa čo najviac samostatnými, keď dosiahnu plnoletosť.
Včasná intervencia
Čím skôr sa deťom s Downovým syndrómom dostane individualizovanej starostlivosti a pozornosti, ktorú potrebujú na riešenie svojich špecifických zdravotných a vývojových problémov, tým je pravdepodobnejšie, že využijú celý svoj potenciál.
Zákon o vzdelávaní osôb so zdravotným postihnutím (IDEA) nariaďuje, aby všetky deti narodené s Downovým syndrómom začali dostávať služby včasnej intervencie čo najskôr po narodení.
Ilustrácia Verywell
Včasná intervencia je podľa NDSS „systematický program terapie, cvičení a aktivít určených na riešenie vývojových oneskorení, s ktorými sa môžu stretnúť deti s Downovým syndrómom alebo iným zdravotným postihnutím.“ Včasná intervencia zvyčajne zahrnuje tieto tri typy terapie :
- Fyzikálna terapia: Väčšina detí s Downovým syndrómom má hypotóniu (nízky svalový tonus), ktorá môže spomaliť ich fyzický vývoj a ak sa nelieči, môže viesť k problémom, ako je zlé držanie tela v neskoršom živote. Fyzikálna terapia im môže pomôcť rozvíjať svalový tonus a silu a tiež ich naučiť, ako hýbať tela vhodným spôsobom, ktorý pomáha ich každodennému fungovaniu.
- Logopédia: Deti s Downovým syndrómom majú často malé ústa a mierne zväčšené jazyky - vlastnosti, ktoré im sťažujú zreteľné rozprávanie. Tieto problémy sa môžu zhoršiť u detí s hypotóniou, pretože nízky svalový tonus môže mať vplyv na tvár. Strata sluchu môže tiež ovplyvniť vývoj reči. Pomocou logopédie sa dieťa s Downovým syndrómom môže naučiť prekonávať tieto prekážky a jasnejšie komunikovať.Niektoré deti majú úžitok aj z učenia sa a používania posunkovej reči.
- Pracovná terapia: Tento typ terapie pomáha deťom rozvíjať zručnosti, ktoré budú potrebovať, aby boli čo najviac nezávislé. Môže to zahŕňať množstvo aktivít, od učenia sa po zdvíhanie a uvoľňovanie predmetov, po otáčanie gombíkov, stlačenie tlačidiel až po samočinné kŕmenie a obliekanie.
Cieľom tohto mnohostranného prístupu k liečbe Downovho syndrómu je pomôcť ľuďom s touto poruchou úspešne prekonať prechod od detského života k rodinám k čo najväčšiemu samostatnému životu dospelých (čo, aj keď nie vždy, môže znamenať život v skupinovom dome. alebo zdieľanie domu s inými ľuďmi s Downovým syndrómom).
Pomocné zariadenia
Vďaka pokroku v technológii existuje neustále rastúci počet položiek, ktoré môžu pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom ľahšie a úspešnejšie vyjednávať o svojich individuálnych výzvach. Niektoré - napríklad načúvacie prístroje a okuliare - sú rovnaké zariadenia, ktoré sú užitočné pre ľudí, ktorí nemajú Downov syndróm, ale majú spoločné určité obavy, ktoré sú bežné u osôb trpiacich trizómiou 21, ako sú strata sluchu a problémy so zrakom.
Okrem toho existujú najrôznejšie pomocné zariadenia, ktoré sú obzvlášť užitočné pri učení. Patria medzi ne jednoduché predmety, ako sú trojstranné ceruzky a pružinové nožnice, ktoré sa ľahšie držia a manipulujú, až po zložitejšie zariadenia, ako sú počítače s dotykovými obrazovkami. alebo klávesnice s veľkými písmenami.
Rovnako ako pri všetkých druhoch liečby Downovho syndrómu, z ktorých pomocných zariadení bude mať dieťa s touto poruchou najväčší úžitok, bude závisieť od rozsahu a typu jeho fyzického, vývinového a intelektuálneho postihnutia. Fyzikálny terapeut, ergoterapeut, sociálny pracovník a pomoc v triede vášho dieťaťa pravdepodobne bude vedieť o možnostiach, ktoré vám budú najviac užitočné, a o tom, ako ich získať, ak nie sú ľahko dostupné.
Predpisy
Mnoho zdravotných problémov, ktoré postihujú niekoho s Downovým syndrómom, sa dá zvládnuť pomocou liekov - zvyčajne rovnakých liekov, ktoré by sa podávali osobe, ktorá nemá Downov syndróm.
Napríklad podľa spoločnosti NDSS (National Down Syndrome Society) sa asi 10 percent ľudí s touto poruchou narodí s problémom štítnej žľazy alebo sa u nich vyvinie neskôr v živote. Najbežnejšou z nich je hypotyreóza, pri ktorej štítna žľaza neprodukuje dostatok hormónu nazývaného tyroxín. Ľudia s hypotyreózou - s dodatočnou diagnózou Downovho syndrómu alebo bez neho - zvyčajne na zvládnutie tohto stavu užívajú syntetickú formu hormónu (levotyroxín).
Pretože Downov syndróm môže spôsobiť rôzne zdravotné ťažkosti naraz, veľa z tých, ktorí ho majú, má aj množstvo rôznych lekárov a odborníkov. NDSS v súvislosti s tým uvádza potenciálny problém s tým, že hoci je „bežné, že sa na predpisovaní liekov jednému jednotlivcovi podieľa niekoľko lekárov, nemusí spolu vôbec komunikovať. Je dôležité byť proaktívny pri vedení zoznam liekov, uistite sa, že recepty aj voľnopredajné lieky spolu s ich dávkami a frekvenciou výskytu sú aktualizované. ““
Inými slovami, ak ste rodičom niekoho, kto má Downov syndróm, mali by ste sa uistiť, že rôzni lekári vášho dieťaťa vedia o všetkých liekoch na predpis, voľnopredajných liekoch a doplnkoch, ktoré pravidelne užívajú, aby vám pomohli zabrániť nebezpečným interakciám medzi nimi.
Diskusná príručka pre doktorov o Downovom syndróme
Získajte nášho tlačiteľného sprievodcu pre ďalšie stretnutie lekára, ktorý vám pomôže položiť správne otázky.
Pošlite sebe alebo milovanej osobe.
Prihlásiť SeTáto príručka pre diskusiu lekárov bola odoslaná na adresu {{form.email}}.
Vyskytla sa chyba. Prosím skúste znova.
Je tiež dôležité poznamenať, že starnutie prináša pre ľudí s Downovým syndrómom rovnaký problém ako pre všetkých ostatných, vrátane zvýšeného rizika stavov, ako sú depresie a Alzheimerova choroba. Liečba je tiež obdobná.
Jedným rozdielom pre opatrovateľov a dokonca aj lekárov však môže byť, že môže byť ťažšie zaznamenať nástup týchto typov ochorení u niekoho, kto má problém jasne komunikovať o tom, čo cíti.
Opatrovatelia a lekári by si mali dávať pozor na príznaky, že u starších ľudí s Downovým syndrómom sa môžu rozvíjať ďalšie poruchy a v dôsledku toho si teraz môžu vyžadovať ďalšiu liečbu.
Ordinácie
Downov syndróm je tiež spojený s určitými zdravotnými problémami, ktoré bude možno potrebné chirurgicky liečiť. Bolo by nemožné vymenovať všetky potenciály, pretože zdravotné ťažkosti spôsobené Downovým syndrómom sa medzi jednotlivcami tak veľmi líšia, ale sú to niektoré z najbežnejších:
Pre srdcové chyby
Určité vrodené chyby sú bežné u detí s Downovým syndrómom. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa (AVSD), pri ktorom diera v srdci interferuje s normálnym prietokom krvi. AVSD sa lieči chirurgicky záplatou dierky a v prípade potreby opraví všetky chlopne v srdci, ktoré nemusia úplne uzavrieť.
Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) môžu dokonca aj pri chirurgickom zákroku existovať z AVSD celoživotné komplikácie vrátane netesnej mitrálnej chlopne, ktorá môže spôsobiť, že srdce bude pracovať tvrdšie ako zvyčajne.
Z tohto dôvodu musia byť ľudia narodení s AVSD po celý život sledovaní kardiológom (špecialistom na srdce); ak sa u nich objaví netesná mitrálna chlopňa, bude pravdepodobne potrebné ich chirurgicky opraviť.
Pri problémoch s gastrointestinálnym traktom
Niektoré deti s Downovým syndrómom sa narodia s deformáciou dvanástnika (trubica, ktorá umožňuje tráveniu potravy prechádzať zo žalúdka do tenkého čreva), ktorá sa nazýva atrézia dvanástnika. Vyžaduje si opravu, ale nie je to potrebné, ak existujú ďalšie naliehavejšie zdravotné problémy. Durédálnu atréziu je možné dočasne riešiť pomocou sondy umiestnenej na dekompresiu opuchu v žalúdku a intravenóznych tekutín na liečenie dehydratácie a nerovnováhy elektrolytov, ktoré sú často výsledkom tohto stavu.
Downov syndróm
