Ohtaharov syndróm je zriedkavý typ epilepsie, ktorá sa začína v detstve. Nazýva sa tiež skorá infantilná epileptická encefalopatia. Deti, ktoré majú Ohtaharov syndróm, mávajú záchvaty a majú vážne vývojové problémy.
Tento typ epilepsie je spojený s charakteristickým obrazcom, ktorý je možné rozpoznať na elektroencefalograme (EEG). Na zvládnutie záchvatov sú zvyčajne potrebné lieky proti epilepsii (AED).
Tento stav nie je liečiteľný a u detí s Ohtaharovým syndrómom sa zvyčajne neočakáva, že prežijú po ranom detstve. Existujú výnimky a niektorí ľudia s týmto syndrómom sa môžu dožiť dospelosti, ale majú sklon k pretrvávajúcej epilepsii a fyzickým a kognitívnym deficitom.
andresr / Getty ImagesPríznaky
Deti s Ohtaharovým syndrómom pocítia svoje prvé záchvaty pred dosiahnutím veku 3 mesiacov. Po narodení sa môžu zdať zdravé, ale môžu začať mať trhavé pohyby v priebehu niekoľkých týždňov. V niektorých prípadoch si matky môžu spomenúť, že ich dieťa skutočne začalo mať nepravidelné pohyby počas tehotenstva.
Deti, ktoré majú Ohtaharov syndróm, môžu zažiť niekoľko druhov záchvatov. Medzi najčastejšie typy záchvatov pri Ohtaharovom syndróme patria:
Tonické záchvaty: Toto je najbežnejší typ záchvatu, ktorý sa vyskytuje pri Ohtaharovom syndróme. Vyznačuje sa stuhnutím rúk a nôh, ktoré zvyčajne trvá niekoľko sekúnd.
Generalizované tonicko-klonické záchvaty: Tento typ záchvatu zahŕňa pohyby rúk a nôh, zvyčajne postihujúce obe strany tela.
Počas generalizovaného tonicko-klonického záchvatu môžu mať deti trhavé pohyby očí alebo hlavy. Tieto záchvaty zahŕňajú tiež poruchy vedomia, ale je ťažké rozpoznať, že dieťa má poruchy vedomia.
Ohniskové záchvaty: Sú to záchvaty, ktoré sa zvyčajne týkajú iba jednej časti tela alebo jednej strany tela. Zahŕňajú opakované trhavé pohyby a trvajú niekoľko sekúnd. Ohniskové záchvaty môžu zahŕňať zhoršenie vedomia a rovnako ako pri generalizovaných tonicko-klonických záchvatoch môže byť ťažké rozpoznať, či je narušené vedomie dieťaťa.
Infantilné kŕče: Sú to krátke, náhle pohyby, ktoré môžu trvať iba sekundu. Môžu zahŕňať krk a / alebo jednu alebo obe ruky alebo nohy.
Myoklonické záchvaty: Tieto záchvaty zvyčajne zahŕňajú opakované trhavé pohyby postihujúce jednu alebo obe strany tela. Môžu trvať niekoľko minút a zvyčajne po nich nasleduje vyčerpanie a spánok.
Deti, ktoré majú Ohtaharov syndróm, môžu mať viac ako jeden typ záchvatu.
Vývinové problémy
Spravidla sú prítomné aj vývojové problémy, ako napríklad nedostatok motorických a kognitívnych schopností. Napríklad deti nemusia siahnuť po predmetoch, ako by sa očakávalo na ich vek. Dojčatá s týmto ochorením nemusia venovať pozornosť rodičom a často sa neobracajú k pozeraniu na predmety očami alebo hlavou.
Rozpoznávanie syndrómu Ohtahara
Pre rodičov nových detí môže byť náročné rozpoznať vývojové problémy a záchvaty. Aj keď ste už predtým mali ďalšie deti, môže byť ťažké určiť, či sa váš novorodenec vyvíja podľa očakávaní.
Dokonca aj úplne zdravé deti majú často svalové pohyby, ktoré sa nejavia dobre. Záchvaty sa však líšia od pohybu väčšiny detí, pretože sú zvyčajne nepravidelnejšie. Záchvaty zvyčajne trvajú niekoľko sekúnd a zvyčajne po nich nasleduje obdobie extrémneho vyčerpania alebo spánku.
Ak si nie ste istí, či sa vaše dieťa vyvíja podľa očakávania na jeho vek, určite navštívte detského lekára. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti, ktorí majú skúsenosti so starostlivosťou o deti, môžu zvyčajne posúdiť, či malé deti fungujú podľa očakávania pre ich vek.
Príčiny
Ohtaharov syndróm je spojený s abnormalitami v mozgu dieťaťa. Tento stav je typom encefalopatie.
Encefalopatia je abnormalita v štruktúre a funkcii mozgu. Môže to byť mierne alebo ťažké. Ohtaharov syndróm je závažný typ encefalopatie. Zmenená štruktúra mozgu tohto syndrómu narúša schopnosť dieťaťa naučiť sa používať svoje svaly. Ako rastú, deti s týmto typom encefalopatie sa nemôžu naučiť chodiť, rozprávať, vidieť a komunikovať s ostatnými.
Encefalopatia tiež spôsobuje záchvaty. Záchvaty sú epizódy, pri ktorých sa neuróny v mozgu aktivujú nepredvídateľným spôsobom. Ak má dieťa encefalopatiu, neuróny nie sú usporiadané tak, ako by boli normálne, čo vedie k neusporiadanej a chaotickej aktivácii neurónov, ktorá spôsobuje nedobrovoľné trhanie svalov a poruchy vedomia záchvatu.
Zistilo sa, že deti s týmto syndrómom poškodzujú bielkoviny v mozgu. Toto poškodenie môže byť príčinou štrukturálnych zmien, ku ktorým dochádza pri vývoji mozgu.
Rizikové faktory
S týmto ochorením neboli identifikované žiadne rizikové faktory. S Ohtaharovým syndrómom bolo spojených niekoľko génových mutácií, vrátane mutácií génu STXBP1,SCN2Agén a gén ARX. Dedičský vzorec však nie je jasný.
Niektoré deti, ktoré majú tento stav, nemajú súvisiace génové mutácie, takže sa niekedy predpokladá, že sa vyskytujú sporadicky (bez vysvetlenia).
Diagnóza
Ohtaharov syndróm sa diagnostikuje na základe kombinácie anamnézy záchvatov a vývojových problémov dieťaťa, fyzického vyšetrenia, EEG a zobrazovacích testov mozgu. Ak existujú obavy z iných chorôb, ako je encefalitída (infekcia mozgu), môžu byť potrebné ďalšie testy, aby bolo možné chorobu identifikovať a liečiť.
Fyzikálne vyšetrenie
Dojčatá s Ohtaharovým syndrómom môžu mať zvýšený alebo znížený svalový tonus. Ich svaly môžu byť trochu stuhnuté alebo môžu byť ochabnuté. Dojčatá s týmto ochorením môžu mať tiež abnormálne reflexy a nemusia oči sledovať. Ich pohyb očami môže byť tiež trhaný.
Vyšetrenie malých detí je veľmi jemný proces. Vaše dieťa bude musieť byť vyšetrené pediatrom, detským neurológom alebo neonatológom (pediater špecializujúci sa na starostlivosť o malé alebo predčasne narodené deti), aby vyhodnotili tento pomerne zložitý neurologický stav.
Diagnostické testy
Niekoľko diagnostických testov môže pomôcť pri diagnostike príčiny záchvatov vášho dieťaťa. Diagnostické testy, ktoré sa môžu použiť pri Ohtaharovom syndróme, zahŕňajú:
Elektroencefalogram (EEG): EEG je neinvazívny test mozgových vĺn. Tento test spočíva v umiestnení plochých kovových diskov na pokožku hlavy vášho dieťaťa. Tieto disky detekujú aktivitu mozgových vĺn, ktorá sa číta ako vlnový vzor v počítači alebo na výtlačku. Vzor EEG pozorovaný pri Ohtaharovom syndróme je opísaný ako vzor potlačenia výbuchu. Toto sa považuje za veľké hroty striedajúce sa s malými vlnami a nízkou aktivitou mozgu.
Zobrazovanie mozgu: Testy zobrazovania mozgu, ktoré sa zvyčajne robia na hodnotenie Ohtaharovho syndrómu, zahŕňajú zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie mozgu (MRI) a počítačovú tomografiu mozgu (CT). Tieto testy vytvárajú obraz o štruktúre mozgu.
Väčšina detí s Ohtaharovým syndrómom má nedostatočne vyvinuté oblasti mozgu a zmenenú štruktúru mozgu, čo sa zistí pri týchto zobrazovacích testoch.
Lumbálna punkcia (LP): Tento test nie je bežnou súčasťou hodnotenia syndrómu Ohtahara, ale je často potrebný pri hodnotení iných typov encefalopatie. Ak má vaše dieťa horúčku alebo iné príznaky infekcie, bude pravdepodobne potrebovať LP, aby zistilo, či existuje liečiteľná infekcia.
Liečba
Na zvládnutie Ohtaharovho syndrómu sa používa niekoľko možností liečby, ale neexistuje liek. Tieto liečby môžu pomôcť znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov, ale nie sú účinné pri zvládaní vývojových problémov.
AED
Na zvládnutie záchvatov vášho dieťaťa sa dá použiť niekoľko liekov. Medzi AED odporúčané na liečbu syndrómu Ohtahara patria Topamax (topiramát), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrín) a Felbatol (felbamát) a ďalšie. Pretože je vaše dieťa mladé a nemusí byť schopné prehltnúť, lieky sa môžu podávať v tekutej alebo injekčnej forme.
Liečba steroidmi
Encefalopatia sa často lieči steroidmi. Na liečbu Ohtaharovho syndrómu sa používajú vysoké dávky steroidov, ako je adrenokortikotropný hormón (ACTH) alebo metylprednizón. Pretože steroidy fungujú veľmi odlišne od AED, je možné, že ich deti dostanú obidve.
Ketogénna diéta
Táto strava má vysoký obsah tukov a nízky obsah bielkovín a sacharidov. Predchádza záchvatom prostredníctvom metabolického procesu nazývaného ketóza, ktorý sa vyskytuje ako odpoveď na túto výživovú kombináciu. Pretože vaše dieťa ešte nemusí byť schopné jesť a žuť, môže sa diéta podávať v tekutej forme.
Transkraniálna stimulácia
Ďalšou technikou, transkraniálnou stimuláciou jednosmerného prúdu s vysokým rozlíšením (HD-tDCS) je neinvazívna metóda podávania elektrickej stimulácie do mozgu pomocou elektród, ktoré sú povrchovo umiestnené na pokožke hlavy. Boli vykonané štúdie s použitím denných stimulačných sedení na liečbu Ohtaharovho syndrómu, ale nepoužíva sa ako štandardná liečba.
Chirurgia epilepsie
Refraktérna epilepsia je epilepsia, ktorá sa nezlepšuje pri liečbe lekárom. V niektorých prípadoch sa refraktérna epilepsia lieči chirurgickým zákrokom. Chirurgické zákroky pri záchvatoch pri Ohtaharovom syndróme môžu zahŕňať kortikálnu transekciu, ktorá spočíva v rezaní oblasti mozgu, aby sa zabránilo šíreniu chaotickej nervovej aktivity.
Fyzikálna a kognitívna terapia
S pribúdajúcimi rokmi môže byť starostlivosť o seba problémom. Niektoré deti s Ohtaharovým syndrómom môžu mať miernu formu ochorenia. Ak je to váš prípad, môže terapia maximalizovať jeho schopnosť chodiť, rozprávať, učiť sa a komunikovať s ostatnými. Terapia je individualizovaná na základe potrieb a schopností vášho dieťaťa.
Paliatívnej starostlivosti
Pre niektoré rodiny je paliatívna starostlivosť možnosťou. Tento typ starostlivosti zahŕňa pohodlie a kontrolu bolesti. Aj keď sa jedná o prístup často používaný pri liečbe ľudí s krátkou dĺžkou života, paliatívna starostlivosť môže byť dôležitá aj pre rodiny s ťažkým zdravotným postihnutím.
Slovo od Verywell
Ak bolo vášmu dieťaťu diagnostikované ako dieťaťu závažné vývojové problémy, refraktérne záchvaty alebo syndróm Ohtahara, je normálne, že budete veľmi znepokojení. Toto je zničujúci stav a pre rodičov je to emocionálne náročné
Pravdepodobne budete potrebovať pomoc pri zvládaní všetkých svojich otázok a obáv. Členovia rodiny a priatelia často chcú byť oporou, ale nevedia ako. Keď sa budete starať o svoje dieťa, môže vám pomôcť nájsť podpornú skupinu pre rodičov a využiť akúkoľvek odbornú podporu a poradenstvo, ktoré máte k dispozícii.
.jpg)
