Carpenterov syndróm je súčasťou skupiny genetických porúch známych ako akrocefalopolysyndaktýlia (ACSP). Poruchy ACPS sú charakterizované problémami s lebkou, prstami na rukách a nohách. Tesársky syndróm sa niekedy označuje ako ACPS typu II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Príznaky a symptómy
Medzi najčastejšie príznaky Carpenterovho syndrómu patria polydaktylové číslice alebo prítomnosť ďalších prstov na rukách alebo nohách. Medzi ďalšie bežné znaky patrí popruh medzi prstami a špicatým vrchom hlavy, tiež známy ako akrocefália. Niektorí ľudia majú zníženú inteligenciu, iní však majú Carpenterov syndróm, ktorý je v rozmedzí bežných intelektuálnych schopností. Medzi ďalšie príznaky Carpenterovho syndrómu patria:
- Včasné uzavretie (fúzia) vláknitých kĺbov (lebečných stehov) lebky, nazývané kraniosynostóza. To spôsobí, že lebka abnormálne rastie a hlava sa môže zdať krátka a široká (brachycefália).
- Tvárové vlastnosti, ako sú nízko nasadené, nesprávne tvarované uši, plochý nosový mostík, široký hore otočený nos, záhyby očných viečok sklonené nadol (palpebrálne trhliny), malá nedostatočne vyvinutá horná a / alebo dolná čeľusť.
- Krátke hrubé prsty na rukách a nohách (brachydactyly) a prsty alebo prsty na nohách so spojením alebo spojkami (syndactyly).
Niektorí jedinci s Carpenterovým syndrómom môžu mať navyše:
- Vrodené (prítomné pri narodení) srdcové chyby asi u jednej tretiny až polovice jedincov
- Brušná kýla
- Nezostúpené semenníky u mužov
- Nízky vzrast
- Mierna až stredná mentálna retardácia
Prevalencia
V Spojených štátoch je známych iba približne 300 prípadov Carpenterovho syndrómu. ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie; postihnutých je iba 1 z 1 milióna pôrodov.
Je to autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že obaja rodičia musia mať ovplyvnené gény, aby mohli túto chorobu preniesť na svoje dieťa. Ak majú dvaja rodičia s týmito génmi dieťa, ktoré nejaví známky Carpenterovho syndrómu, je toto dieťa naďalej nositeľom génov a môže ho prenášať ďalej, ak ho má aj ich partner.
Diagnóza
Pretože Carpenterov syndróm je genetická porucha, narodí sa s ním aj kojenec. Diagnóza je založená na príznakoch, ktoré má dieťa, ako je vzhľad lebky, tváre, prstov na rukách a nohách. Nie je potrebný žiadny krvný test ani röntgen; Tesársky syndróm sa zvyčajne diagnostikuje iba fyzickým vyšetrením.
Liečba
Liečba Carpenterovho syndrómu závisí od príznakov, ktoré jedinec má, a od závažnosti stavu. Ak je prítomná život ohrozujúca srdcová chyba, môže byť potrebný chirurgický zákrok. Chirurgický zákrok sa môže použiť aj na korekciu kraniosynostózy oddelením abnormálne zrastených kostí lebky, aby sa umožnil rast hlavy. Spravidla sa to deje v etapách začínajúcich v dojčenskom veku.
Chirurgické oddelenie prstov na rukách a nohách, ak je to možné, môže poskytnúť normálnejší vzhľad, ale nemusí nevyhnutne zlepšiť funkciu; veľa ľudí s Carpenterovým syndrómom bojuje s používaním svojich rúk s normálnou úrovňou zručnosti aj po operácii. Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť jednotlivcovi s Carpenterovým syndrómom dosiahnuť jeho maximálny vývinový potenciál.
.jpg)
