Prehľad Sotosovho syndrómu

Sotosov syndróm je zriedkavý genetický stav, ktorý spôsobuje nadmerný fyzický rast počas prvých dvoch desaťročí života, počnúc detstvom a dospievaním. Sotos niekedy sprevádza autizmus, poruchy reči a intelektuálne, sociálne a motorické oneskorenia. Aj keď tento stav ovplyvňuje deti v školských rokoch a môže naďalej spôsobovať problémy až do dospelosti, nie je život ohrozujúci a väčšina ľudí so Sotosom má normálnu dĺžku života.

Podľa stránky Národných inštitútov zdravia Genetics Home Reference sa predpokladá, že Sotosov syndróm sa vyskytuje u každého z 10 000 až 14 000 pôrodov. Vedci predpokladajú, že skutočný výskyt sa môže blížiť k jednému z každých 5 000 pôrodov, pretože iné stavy spôsobujú podobné príznaky a sú možné nesprávne diagnózy.

Príznaky

Sotosov syndróm je charakterizovaný nadmerným rastom, najmä v kostiach. Postihnuté osoby majú abnormality tváre, ktoré sú obzvlášť významné v detstve. Patrí sem aj to, že máte hlavu, ktorá je dlhšia a širšia ako obvykle, a špičatú bradu.

Dojčené deti a deti liečené liekom Sotos rastú rýchlejšie ako iné deti v ich veku. Budú vyšší ako ich súrodenci a rovesníci.

Medzi ďalšie fyzické vlastnosti a príznaky môžu patriť:

• Veľké ruky a nohy
• Vysoké čelo
• Slabý svalový tonus
• Sčervenené líca
• Šikmé oči a veľká vzdialenosť medzi očami
• Trápna chôdza (chôdza)
• Skolióza, krivka točenia do strán
• Záchvaty, ktoré sú výsledkom abnormálnej činnosti mozgu
• Strata sluchu
• Problémy so zrakom
• Predčasná erupcia zubov
• Problémy s obličkami, vrátane hypoplastických obličiek a hydronefrózy
• Problémy so srdcom vrátane ductus arteriosus (PDA) a defektu predsieňového septa (ASD)

Jednotlivci môžu mať mentálne postihnutie a problémy so správaním, vrátane:

• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Obsedantno-kompulzívna porucha (OCD)
• Impulzívne kontrolné správanie
• Fóbie
• Agresivita a podráždenosť

Medzi vývojové a intelektuálne problémy detí môžu patriť:

• Problémy s rečou a jazykom vrátane koktania
• Poruchy učenia
• Nešikovnosť
• Problémy s motorickými schopnosťami

Sotos v dospelosti

Výška a váha dospelých sa stabilizuje a bude do istej miery normálna, aj keď je tu jeden prípad 21-ročného muža so Sotosom, ktorý je v súčasnosti vysoký 7 stôp, 8 palcov a váži okolo 500 libier. Mnoho dospelých s týmto ochorením bude mať normálny intelekt. Akékoľvek intelektuálne postihnutie v detstve však zostane. Dospelí so Sotosom budú mať naďalej problémy s koordináciou a motorickými schopnosťami.

Príčiny

Sotosov syndróm je genetická porucha spôsobená mutovaným génom NSD1. Podľa Informačného centra o genetických a zriedkavých chorobách (GARD) nie je 95% prípadov Sotosu dedičných. Šanca, že rodič so Sotosom splní túto podmienku, je však 50%.

Nie sú známe žiadne ďalšie rizikové faktory alebo príčiny Sotosovho syndrómu. Vedci ďalej nevedia, čo spôsobuje genetickú mutáciu alebo ako jej zabrániť.

Diagnóza

Diagnóza Sotosovho syndrómu sa stanovuje na začiatku života, buď v dojčenskom veku, alebo v prvých niekoľkých rokoch života. Testovanie novorodencov nezahŕňa testovanie na Sotos, ale lekári ho budú testovať, keď spozorujú príznaky. Môže trvať mesiace alebo roky, kým dôjde k testovaniu a kým sa prejavia príznaky.

Testovanie na Sotos začína fyzickou skúškou a anamnézou vrátane príznakov. Röntgenové snímky, CT snímky a MRI môžu pomôcť pri diagnostike a vylúčení ďalších problémov. Bežnou scénou je pokročilý vek kostí. Zobrazenie mozgu ukazuje rozšírené komory a zvýšené množstvo mozgovomiechového moku (CSF). Môže sa tiež vykonať genetické testovanie na kontrolu mutácií v géne NSD1.

Mnoho detí so Sotosom môže tiež dostať diagnózu autizmu. Autizmus je vývojová porucha ovplyvňujúca komunikáciu a správanie. Spravidla sa lieči rôznymi terapiami, podľa potreby aj behaviorálnymi a rečovými terapiami.

Liečba

Na Sotosov syndróm neexistuje žiadny liek. Ďalej neexistuje žiadna špecifická liečba liekom Sotos. Liečba zvyčajne zahŕňa zvládnutie príznakov a nápravu problémov, ktoré je možné napraviť.

Liečba môže zahŕňať:

• Logopédia
• Pracovná terapia
• Behaviorálna terapia
• Lieky na liečbu poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), poruchy mozgu vyznačujúce sa nepozornosťou a hyperaktivitou-impulzivitou. Toto správanie narúša fungovanie a vývoj, najmä v detstve.
• Poradenstvo
• Načúvacie prístroje na nápravu straty sluchu
• Okuliare na zvládnutie problémov so zrakom

Podľa potreby sa budú liečiť aj ďalšie zdravotné ťažkosti.

Pre ľudí so Sotosom je dôležité pravidelné vyšetrenie srdca a obličiek. Riziko rakoviny a nádorov je ďalej vyššie u ľudí so Sotosovým syndrómom, preto je dobrý nápad pravidelné vyšetrenie. Samotný Sotos však nie je život ohrozujúci a väčšina ľudí so Sotosom má normálnu dĺžku života.

Slovo od Verywell

Sotosov syndróm je genetická porucha spôsobená mutáciou génu NSD1. Dva hlavné príznaky Sotosovho syndrómu sú nadmerný rast a mentálne postihnutie. Často sa diagnostikuje v detstve alebo v ranom detstve. Akonáhle sa rast zastaví, dospelí so Sotosom si môžu udržiavať normálnu výšku a váhu a dokonca aj intelekt. Mnoho dospelých so Sotosom môže ďalej viesť dlhý a plnohodnotný život.