S rakovinou prsníka bolo spojených niekoľko génov, z ktorých najbežnejšie sú mutácie BRCA (BRCA1 a BRCA2). Aby ste získali predstavu o ich význame, celkové životné riziko rakoviny prsníka u žien bez mutácie BRCA je okolo 12%. U osôb s takouto mutáciou je priemerné celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka okolo 70%. Mutácie BRCA zvyšujú riziko aj niekoľkých ďalších druhov rakoviny.
Pretože mutácia BRCA je takým významným rizikovým faktorom, odporúča sa mnohým ženám s rodinnou anamnézou ochorenia, aby podstúpili genetické testy, aby zistili, či ich majú. Takéto testovanie nie je rutinné a vyžaduje si dôkladné zváženie možných ďalších krokov, ak by boli výsledky pozitívne. Možnosť objaviť takúto predispozíciu na rakovinu prsníka môže byť desivá, ale nový výskum o dlhodobom prežití ľudí s týmito mutáciami môže pomôcť zmierniť niektoré z vašich obáv.
Verywell / Gary Ferster
Úloha génov BRCA
Gény, ktoré sú vo vnútri každej bunky vo vašom tele, sú vyrobené z molekúl DNA. Sú plánom - kódujúcim bielkoviny, ktoré si vaše telo vytvára. Gény BRCA sú normálne gény, ktoré fungujú ako tumor supresorové gény. Každá z vašich buniek obsahuje dve kópie každého génu BRCA (BRCA1 a BRCA2) - jednu kópiu od vašej matky a jednu kópiu od vášho otca.
Vzhľadom na riziko rakoviny spojené s mutáciami týchto génov sú niektorí prekvapení, keď sa dozvedia, že normálne gény BRCA kódujú proteíny, ktorézabrániťrast nádorov, ako je rakovina prsníka a rakovina vaječníkov. Konkrétne sú tieto proteíny zodpovedné za nápravu poškodenia DNA vo vašich bunkách, ktoré spôsobuje rakovinu.
Možno budete počuť, že niektorí ľudia ich označujú ako mutácie B-R-C-A, zatiaľ čo iní ich môžu nazývať mutáciami „braca“.
Mutácie génov BRCA
Mutácie sú genetické chyby. Existuje množstvo rôznych mutácií génu BRCA a môžu byť lokalizované na rôznych chromozómoch. Najbežnejšie sú BRCA1 a BRCA2.
Génové mutácie BRCA sú autozomálne recesívne, čo znamená, že obe kópie génu musia byť abnormálne, aby človek stratil normálny protirakovinový účinok.
Je oveľa bežnejšie zdediť iba jeden mutovaný gén (tento sa označuje ako BRCA1 / 2) ako dva z nich. Jedna mutácia BRCA vám dáva genetickú predispozíciu na rakovinu, ale to neznamená, že sa u vás rakovina určite rozvinie.
Aby sa mohla rakovina vyskytnúť, musí druhá kópia génu podstúpiť mutáciu, čo spôsobí, že váš systém opravy DNA nebude dostatočný na prevenciu rakoviny. Ak máte dedičnú mutáciu a vyvinie sa u vás získaná mutácia, môžete mať dve abnormálne kópie génu BRCA.
- Dedičné (zárodočné) mutácie BRCA sa prenášajú z matky alebo otca na dieťa pri počatí.
- Získané mutácie sa vyskytujú v dôsledku poškodenia DNA týkajúceho sa životného prostredia, faktorov životného štýlu (napríklad fajčenie) alebo dokonca normálnych metabolických procesov v bunkách. Môžu sa vyskytnúť kedykoľvek počas života človeka.
Riziko rakoviny prsníka
Mutácie BRCA súSpojené sdedičná rakovina prsníka, alenievšetky dedičné rakoviny prsníka sú dôsledkom mutácií BRCA.
Celkovo mutácie BRCA tvoria 20% až 25% dedičných druhov rakoviny prsníka a 5% až 10% rakoviny prsníka. Opäť platí, že priemerné celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka, ak máte mutáciu BRCA, je asi 70%.
Dedičné rakoviny prsníka, ktoré nesúvisia s mutáciami BRCA, sa označujú ako non-BRCA familiárny karcinóm prsníka alebo BRCAX. Génové mutácie spojené s rakovinou prsníka zahŕňajú mutácie v ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 a TP53. Pravdepodobne ich čaká oveľa viac, ale výskum je stále v počiatočných fázach.
U osôb mladších ako 40 rokov je asi 10% prípadov rakoviny prsníka spojené s pozitivitou BRCA. Naopak, u starších žien s týmto ochorením sa ich počet blíži k 5%.
Ako mutácie BRCA ovplyvňujú liečbu rakoviny prsníka
Mutácie BRCA majú tendenciu byť spojené s rakovinou, ktorá má vyšší stupeň nádoru, čo je miera agresivity nádoru. Vlastnosti nádoru sťažujú liečbu.
Okrem toho je pravdepodobné, že rakovina prsníka u žien s mutáciami BRCA (najmä BRCA1) bude mať estrogénové alebo progesterónové receptory, proteíny na povrchu buniek rakoviny prsníka, ktoré pri väzbe na tieto hormóny spôsobujú množenie nádorov. Je tiež menej pravdepodobné, že tieto prípady rakoviny prsníka budú pozitívne na HER2.
Aj keď to znie ako pozitívum, znamená to, že lieky, ktoré sú účinné pri rakovine prsníka pozitívneho na hormonálne receptory a HER2, pravdepodobne nie sú alternatívou pre ženy s mutáciami BRCA.
Trojitý negatívny karcinóm prsníka - ktorý nemá receptory HER2, estrogénové receptory alebo receptory progesterónu - je bežnejší u žien s mutáciami BRCA ako u žien bez mutácie. Všeobecne je liečba triple-negatívnych karcinómov prsníka náročnejšia, pretože hormonálna liečba ani HER-cielené lieky nebudú účinné.
Čo je vítanejšie, rakovina prsníka u žien s mutáciami BRCA má tendenciu reagovaťlepšiena neoadjuvantnú chemoterapiu (chemoterapiu pred chirurgickým zákrokom) ako u žien bez týchto mutácií.
Genetické testovanie na mutácie BRCA
Celkovo genetické testovanie génov pre rakovinu prsníka nie je štandardné. Často sa však odporúča ženám, ktoré majú v rodinnej anamnéze rakovinu prsníka alebo ktoré osobne mali rakovinu prsníka v mladom veku.
Ak uvažujete o vyšetrení na prítomnosť génov pre rakovinu prsníka, mali by ste sa pred vyšetrením porozprávať so svojím lekárom alebo genetickým poradcom. Možno budete musieť čeliť niektorým dôležitým rozhodnutiam, ak budete mať pozitívny test na gény BRCA alebo iné gény pre rakovinu prsníka (často sa nazývajú mutácie iných ako BRCA génov).
Aj keď môžu existovať jasné lekárske náznaky, prečo by vám takéto testovanie mohlo byť prospešné, nedá sa poprieť, že ide o emocionálne náročné rozhodnutie. Mnoho žien sa chce podrobiť testom všetkými možnými spôsobmi, zatiaľ čo iné dávajú prednosť tomu, aby nevedeli o svojich rizikách, pretože z toho nikdy nemôže byť nič.
Ak bojujete s rozhodnutím pokročiť v testovaní BRCA, môže vám prospieť rozhovor so svojimi blízkymi o tom, ako by ste mohli zaobchádzať so svojimi výsledkami. Ak máte pocit, že vám pri testovaní môže pomôcť nejaká podpora, mali by ste zvážiť rozhovor s niektorými najbližšími členmi rodiny, ktorým by to tiež mohlo pomôcť.
Bez ohľadu na vaše rozhodnutie si určite musíte urobiť odporúčané mamogramy.
Aj keď váš dopravca zdravotného poistenia nemusí pokryť náklady na genetické testovanie, ak sa nepovažujete za vysoko rizikové, môžete si ho nechať otestovať a zaplatiť zaň, ak chcete.
Majte na pamäti, že negatívny výsledok testu (žiadne identifikované gény rakoviny prsníka) neznamená, že rakovinu prsníka nedostanete. Rovnako tak pozitívny test neznamená, že úplne ochoriete na rakovinu prsníka.
Ak si pozitívny
Pozitívny výsledok (identifikovaný gén pre rakovinu prsníka) môže znamenať, že musíte podstúpiť skríning mamografov v mladšom veku (do 40 rokov).
Neexistujú jednoznačné odporúčania týkajúce sa liečby pozitívnych genetických testov, pretože u mnohých žien s týmito výsledkami sa nerozvinie rakovina prsníka. Neexistuje správne alebo nesprávne rozhodnutie. To, či budete v tejto fáze pokračovať v liečbe alebo nie, je však veľmi osobným rozhodnutím, ktoré musíte urobiť opatrne po oboznámení sa s prípadom a všetkými vašimi možnosťami.
Prevencia rakoviny prsníka
V tejto fáze je dôležité myslieť na prevenciu rakoviny prsníka. Aj keď zdravé stravovanie a cvičenie nezaručuje prevenciu rakoviny prsníka, odborníci naznačujú, že vyhýbanie sa konzervantom, konzumácia antioxidantov (nachádzajúcich sa v čerstvom ovocí a zelenine) a nefajčenie môžu znížiť riziko všetkých druhov rakoviny. Je tiež dôležité prediskutovať s lekárom použitie hormonálnych terapií (napríklad tých, ktoré sa užívajú perorálnymi kontraceptívami).
Niektoré ženy, ktoré majú mutácie BRCA, sa rozhodnú pre hormonálnu liečbu, ktorá sa bežne používa na liečbu rakoviny prsníka. Hormonálna liečba nie je bez rizík a nemusí zabrániť rakovine.
Ďalšia možnosť: profylaktická mastektómia. Jedná sa o chirurgické odstránenie prsníkov (zvyčajne nasleduje rekonštrukcia), keď existuje vysoké riziko rakoviny prsníka. Profylaktická mastektómia je veľmi osobná voľba, ktorú musíte zvážiť so svojím lekárom.
Mutácie BRCA a ďalšie druhy rakoviny
Rakovina vaječníkov sa vyskytuje u približne 1,3% žien v bežnej populácii. U osôb s mutáciami BRCA1 sa predpokladá, že u 39% sa rozvinie rakovina vaječníkov, zatiaľ čo u 11% až 17% pacientov s mutáciou BRCA2 sa ochorenie rozvinie.
Existujú aj ďalšie druhy rakoviny, ktoré môžu súvisieť s mutáciami BRCA, ako napríklad rakovina prostaty, rakovina pankreasu a dokonca rakovina pľúc.
Psychologické účinky pozitívneho testu
Ak vy alebo váš príbuzný vykonali pozitívne testy, môžete byť ohromení obavami z rakoviny prsníka. Táto reakcia nie je obvyklá, ale dlžíte si samy seba, aby si urovnal svoje pocity z problému. Ak ste už pred časom zamestnaní rizikom rakoviny prsníka, môže vám pomôcť rozhovor s terapeutom, ktorý vás môže počúvať a poskytne vám stratégie na zvládnutie vašich pocitov a obáv.
Slovo od Verywell
Keď získate výsledky BRCA, môžete so svojím lekárom a genetickým poradcom rozhodnúť o ďalších krokoch, ktoré zahrnujú skríning rakoviny prsníka a potenciálne ďalšie terapie, napríklad hormonálnu terapiu alebo chirurgický zákrok. Vyjadrite svoje obavy. Opýtajte sa. Je dôležité, aby ste si boli istí tým, čo robíte po testovaní BRCA.
-interactions.jpg)
