Poruchy a zdravie chromozómu 16

Chromozóm 16 obsahuje tisíce génov. Úlohou týchto génov je usmerňovať produkciu bielkovín, ktorá ovplyvňuje rôzne funkcie v tele. Mnoho genetických stavov bohužiaľ súvisí s problémami s génmi na 16. chromozóme.

Zmeny v štruktúre alebo počte kópií chromozómu môžu spôsobiť problémy so zdravím a vývojom.

Základy chromozómov

Chromozómy sú štruktúry, ktoré obsahujú vaše gény a poskytujú pokyny, ktoré usmerňujú vývoj a fungovanie tela. Existuje 46 chromozómov, ktoré sa vyskytujú v 23 pároch a obsahujú tisíce génov. V rámci každého páru sa jeden dedí po matke a jeden po otcovi.

Aj keď by každý mal mať 46 chromozómov v každej bunke tela, môžu chýbať alebo duplikovať chromozómy, čo vedie k chýbajúcim alebo extra génom. Tieto odchýlky môžu spôsobiť problémy v zdraví a vývoji. Nasledujúce chromozomálne stavy sú spojené s chromozómom 16.

Trizómia 16

V trizómii 16 sa namiesto normálneho páru nachádzajú tri kópie chromozómu 16. Odhaduje sa, že trizómia 16 sa vyskytuje u viac ako 1 percenta tehotenstiev, čo je najbežnejšia trizómia u ľudí.

Toto však, bohužiaľ, robí trizómiu 16 najbežnejšou chromozomálnou príčinou potratov, pretože tento stav nie je kompatibilný so životom.

Trizómia 16 Mosaicism

Niekedy môžu byť tri kópie chromozómu 16, ale nie vo všetkých bunkách tela (niektoré majú normálne dve kópie). Toto sa nazýva mozaizmus. Medzi príznaky mozaiky trizómie 16 patria:

• Zlý rast plodu počas tehotenstva
• Vrodené chyby srdca, ako je porucha komorového septa (16 percent osôb) alebo porucha predsieňového septa (10 percent osôb)
• Nezvyčajné črty tváre
• Nedostatočne vyvinuté problémy s pľúcami alebo dýchacími cestami
• Muskuloskeletálne anomálie
• Otvorenie močovej trubice je príliš nízke (hypospadias) u 7,6 percenta chlapcov

Existuje tiež zvýšené riziko predčasného pôrodu u dojčiat s mozaikizmom trizómie 16.

Syndróm delécie 16p13.3 (16p-)

Pri tejto poruche chýba časť krátkeho (p) ramena chromozómu 16. Delécia 16p13.3 bola hlásená u jedincov s tuberóznou sklerózou, Rubnstein-Taybiho syndrómom a alfa-talasémiou.

Duplikácia 16p11.2 (16p +)

Duplikácia časti alebo všetkých krátkych (p) ramienok chromozómu 16 môže spôsobiť:

• Slabý rast plodu počas tehotenstva a dieťaťa po narodení
• Malá guľatá lebka
• Mizivé mihalnice a obočie
• Okrúhla plochá tvár
• Výrazná horná čeľusť s malou dolnou čeľusťou
• Okrúhle nízko nasadené uši s deformáciami
• Anomálie palca
• Ťažké mentálne postihnutie.

16 Q mínus (16 q-)

Pri tejto poruche chýba časť dlhého (q) ramena chromozómu 16. Niektorí jedinci s 16q- môžu mať vážne poruchy rastu a vývoja a anomálie tváre, hlavy, vnútorných orgánov a pohybového aparátu.

16 Q Plus (16q +)

Duplikácia niektorého alebo všetkých dlhých (q) ramienok chromozómu 16 môže spôsobiť nasledujúce príznaky:

• Zlý rast
• Mentálne postihnutie
• Asymetrická hlava
• Vysoké čelo s krátkym výrazným alebo zobákovitým nosom a tenkou hornou perou
• Anomálie kĺbov
• Genitourinárne anomálie.

16p11.2 Syndróm odstránenia

Jedná sa o deléciu segmentu krátkeho ramena chromozómu asi 25 génov, ktorá ovplyvňuje jednu z dvojice chromozómu 16 v každej bunke. Jedinci narodení s týmto syndrómom majú často oneskorený vývoj, mentálne postihnutie a poruchy autistického spektra.

Niektoré však nemajú žiadne príznaky. Môžu túto poruchu preniesť na svoje deti, ktoré majú viac závažnejších účinkov.

16p11.2 Duplikácia

Toto je duplikácia rovnakého segmentu 11.2 a môže mať podobné príznaky ako delécia. Viac osôb s duplikáciou však nemá žiadne príznaky.

Rovnako ako pri deléčnom syndróme môžu preniesť abnormálny chromozóm na svoje deti, ktoré môžu mať závažnejšie účinky.

Iné poruchy

Existuje mnoho ďalších kombinácií delécií alebo duplikácií častí chromozómu 16.

Je potrebné vykonať ďalší výskum všetkých porúch chromozómu 16, aby sme lepšie pochopili ich úplné dôsledky pre jednotlivcov nimi postihnutých.