Ľudské chromozómy pochádzajú z 23 párov, z ktorých každý rodič dodáva jeden chromozóm v každom páre. Trizómia 18 (nazývaná tiež Edwardsov syndróm) je genetický stav, pri ktorom je jeden chromozóm (chromozóm 18) namiesto páru triplet. Rovnako ako trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 ovplyvňuje všetky systémy tela a spôsobuje výrazné črty tváre.
Justin Paget / Getty Images
Trizómia 18 sa vyskytuje u 1 z 5 000 živo narodených detí. Bohužiaľ, väčšina detí s Trisomy 18 zomiera pred narodením, takže skutočný výskyt poruchy môže byť vyšší. Trizómia 18 postihuje jednotlivcov všetkých etnických skupín.
Príznaky
Trizómia 18 závažne ovplyvňuje všetky orgánové systémy tela. Medzi príznaky patria:
- Nervový systém a mozog: mentálna retardácia a oneskorený vývoj, vysoký svalový tonus, záchvaty a fyzické malformácie, ako sú mozgové chyby
- Hlava a tvár: malá hlava (mikrocefália), malé oči, široko posadené oči, malá dolná čeľusť, rázštep podnebia
- Srdce: vrodené srdcové chyby, ako je porucha komorového septa
- Kosti: výrazné spomalenie rastu, zaťaté ruky s 2. a 5. prstom nad ostatnými a ďalšie chyby rúk a nôh
- Malformácie: tráviaceho traktu, močových ciest a genitálií
Diagnóza
Fyzický vzhľad dieťaťa pri narodení naznačuje diagnózu trizómie 18. Väčšina detí je však diagnostikovaná pred narodením pomocou amniocentézy (genetické vyšetrenie plodovej vody). Ultrazvuk srdca a brucha dokáže zistiť abnormality, rovnako ako röntgenové snímky kostry.
Liečba
Lekárska starostlivosť o osoby s Trisomy 18 je podporná a zameriava sa na poskytovanie výživy, liečenie infekcií a zvládanie srdcových problémov.
Počas prvých mesiacov života vyžadujú deti s Trizomiou 18 kvalifikovanú lekársku starostlivosť. Kvôli komplexným zdravotným problémom vrátane srdcových vád a ohromným infekciám má väčšina dojčiat ťažkosti s prežitím jedného roka. Pokrok v lekárskej starostlivosti v priebehu času pomôže v budúcnosti väčšiemu počtu kojencov s Trizomiou 18 žiť v detstve i mimo neho.
