Osteopetróza je stav, pri ktorom abnormálny rast kostí a vysoká hustota kostí môžu viesť k zraniteľnosti voči zlomeninám kostí a ďalším účinkom, ako je krvácanie. Osteopetróza spadá do rodiny sklerotizujúcich kostných dysplázií, ktoré sú charakterizované narušením normálnej reabsorpcie kostí (remodelácia kostí).
Vedci identifikovali niekoľko rôznych typov osteopetrózy s rôznym stupňom závažnosti. Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac o osteopetróze vrátane jej typov, symptómov, príčin a ďalších.
real444 / Getty Images
Druhy osteopetrózy
Osteopetróza sa klasifikuje na základe symptómov, veku nástupu a vzorov dedičnosti. Najbežnejšie typy sú autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, intermediárne autozomálne osteopetrózy a osteopetrózy s oneskoreným nástupom u dospelých.
Autozomálna dominantná osteopetróza
Autozomálna dominantná osteopetróza, Albersova-Schönbergova choroba, je najbežnejším typom osteopetrózy s nástupom počas dospievania alebo dospelosti.
Tento typ je spojený so zlomeninami dlhých kostí (kosti, ktoré sú dlhšie ako široké) alebo so zadnou časťou stavcov (kosti chrbtice). Môže tiež viesť k skolióze, artróze bedrového kĺbu, osteomyelitíde dolnej čeľuste (kostná infekcia dolných čeľustných kostí), anémii (nízky počet červených krviniek, červených krviniek) a / alebo septickej osteitíde (kostná infekcia).
Autozomálna recesívna osteopetróza (ARO)
Tiež sa nazýva malígny infantilný typ, ARO sa vyvíja skoro v detstve. Je známy pre zlomeniny, zhoršený rast, zhrubnutie základne lebky vedúce k stlačeniu optického nervu, obrne tváre a strate sluchu.
ARO je tiež spojené s absenciou dutiny kostnej drene, čo vedie k závažnej anémii, trombocytopénii (nedostatok krvných doštičiek, ktorá vedie k abnormálnemu krvácaniu), opakujúcim sa infekciám, abnormalitám zubov a zubov, infekcii a zápalu čeľuste, hypokalciémii (nízka hladina vápnika), záchvaty a príliš veľa paratyroidného hormónu.
Bez liečby je maximálna dĺžka života okolo 10 rokov.
Stredná autozomálna osteopetróza (IAO)
Nástup IAO je počas detstva. Medzi charakteristické znaky IOA patrí predispozícia na zlomeniny po ľahkom úraze, kostrových zmenách, miernej anémii a poruchách zraku spôsobených kompresiou optického nervu. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená IOA.
Osteopetróza s oneskoreným nástupom pre dospelých
Osteopetróza s oneskoreným nástupom u dospelých je miernejší typ autozomálne dominantnej osteopetrózy, ktorá sa začína v dospelosti.
Ľudia s týmto typom osteopetrózy majú pri narodení normálnu štruktúru kostí. Osteopetróza s oneskoreným nástupom u dospelých je klasifikovaná ako benígna. V skutočnosti je až 40% ľudí s typom nástupu dospelých bez príznakov (bez príznakov).
Kostná hmota bude s vekom pribúdať, ale zdá sa, že príznaky zvyčajne nemajú vplyv na zdravie, funkciu mozgu alebo dĺžku života. Diagnóza osteopetrózy dospelých sa zvyčajne robí na základe kostných abnormalít zaznamenaných pri zobrazovacích štúdiách, ktoré sa robia za iným účelom. Niektorí ľudia sú diagnostikovaní po vzniku osteomyelitídy čeľuste.
Medzi ďalšie príznaky spojené s osteopetrózou začínajúcou v dospelosti patria bolesť kostí, zlomeniny, bolesti chrbta a degeneratívna artritída.
Osteopetróza spojená s X.
V ojedinelých prípadoch má osteopetróza vzor dedičnosti viazaný na X. Osteopetróza viazaná na X je charakterizovaná lymfedémom (abnormálny opuch končatín v dôsledku hromadenia lymfatickej tekutiny) a anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou, čo je stav, ktorý spôsobuje abnormálny vývoj kože, vlasov, zubov a potných žliaz.
Ľudia postihnutí X-viazanou osteopetrózou majú poruchu imunitného systému, ktorá vedie k opakovaným infekciám.
Príznaky osteopetrózy
Osteopetróza spôsobuje nadmernú tvorbu kostí a krehkosť kostí. Mierne typy osteopetrózy zvyčajne nespôsobujú príznaky alebo komplikácie, ale závažné typy môžu spôsobiť množstvo prejavov a symptómov.
Môžu to byť:
- Zvýšené riziko zlomeniny
- Zakrpatený rast
- Deformity kostí, vrátane kostí končatín, rebier a chrbtice
- Opakujúce sa infekcie
- Zúženie kostnej drene z rozšírenia kostí, ktoré vedie k anémii, trombocytopénii a leukopénii (nízke množstvo bielych krviniek, WBC)
- Extramedulárna krvotvorba: Stav, keď sa krvné prekurzorové bunky, ktoré sa zvyčajne nachádzajú vo vnútri kostnej drene, hromadia mimo kostnej drene.
- Slepota, ochrnutie tváre alebo hluchota zo zvýšeného kostného tlaku na príslušné lebečné nervy
- Abnormality kostí kortizolu: Kortizol všeobecne blokuje vápnik, ktorý znižuje rast kostných buniek
- Problémy s reguláciou teploty
- Bolesť kostí a artróza
- Kraniosynostóza: Vrodená chyba, pri ktorej sa kosti lebky dieťaťa spájajú príliš rýchlo
- Hypokalciémia: Nižší ako normálny vápnik v krvi
- Hydrocefalus: Akumulácia tekutín okolo mozgu
- Makrocefália: Abnormálne zväčšenie hlavy
Príčiny
Osteopetróza s autozomálnym dominantným typom postihuje približne 1 z 20 000 ľudí, zatiaľ čo autozomálne recesívne typy postihujú približne 1 z 250 000 ľudí. Iné typy osteopetrózy sú zriedkavé a sú uvedené v lekárskej literatúre.
Autozomálne dominantné dedičstvo nastáva, keď je na vyvolanie poruchy nevyhnutná iba jedna kópia mutovaného génu. Pri tomto type osteopetrózy dedíte tento stav po jednom postihnutom rodičovi.
Autozomálna recesívna dedičnosť znamená, že na vznik poruchy sú potrebné dve kópie mutovaného génu. Rodičia osoby s autozomálne recesívnym ochorením budú mať pri sebe aspoň jednu kópiu mutovaného génu. Rodič osoby s recesívnym ochorením môže mať toto ochorenie, ak má 2 kópie mutovaného génu - ale rodičia iba s jednou kópiou mutovaného génu nevykazujú žiadne príznaky tohto ochorenia.
X-viazaná recesívna dedičnosť sa týka dedičných chorôb spojených s mutáciami chromozómu X. Tieto stavy majú tendenciu ovplyvňovať väčšinou genetických mužov, pretože nesú iba jeden chromozóm X. U genetických žien, ktoré nesú dva chromozómy X - ak nesú génovú mutáciu iba na jednom chromozóme X, ale nie na druhom chromozóme X, nevykazujú príznaky recesívnej poruchy spojenej s X.
U asi 30% prípadov osteopetrózy nie je príčina stavu známa.
Rozvoj
Osteoklasty sú bunky, ktoré sa podieľajú na procese remodelácie kostí a hrajú úlohu pri osteopetróze.
Remodelácia kostí je kontinuálny celoživotný proces rozpadu (reabsorpcie) kostí osteoklastmi. Po reabsorpcii nasleduje tvorba nového kostného tkaniva bunkami nazývanými osteoblasty.
Génové defekty spojené s osteopetrózou môžu viesť k deficitu alebo dysfunkcii osteoklastov. Bez dostatku funkčných osteoklastov je reabsorpcia narušená, aj keď dôjde k novej tvorbe kostného tkaniva. To je dôvod, prečo sa kosti stávajú neobvykle hustými a abnormálne štruktúrovanými.
Diagnóza
Osteopetróza je zvyčajne podozrivá, keď röntgenové alebo iné zobrazovacie vyšetrenie odhalí abnormality kostí alebo zvýšenú hustotu kostí. Možno bude potrebné vykonať ďalšie testovanie, aby sa zistili ďalšie problémy, vrátane tých, ktoré sa týkajú zraku a sluchu, zloženia krvi a mozgových abnormalít.
Biopsia kostí môže potvrdiť diagnózu, ale tento postup je spojený s rizikom infekcie.
Na potvrdenie diagnózy a určenie typu osteopetrózy je možné vykonať genetické vyšetrenie. Genetické testovanie môže byť užitočné aj pri určovaní prognózy, reakcie na liečbu a rizík recidívy.
Liečba
Liečba detských a detských typov osteopetrózy zahrnuje lieky, ktoré ovplyvňujú tvorbu kostí, a lieky, ktoré liečia rôzne účinky tohto stavu.
Kalcitriol: Jedná sa o syntetickú formu vitamínu D3, ktorá môže pomôcť pri stimulácii spiacich osteoklastov na stimuláciu reabsorpcie kostí.
Gama interferón: Predpokladá sa, že terapia gama interferónom zvyšuje funkciu WBC a znižuje riziko infekcie. Môže tiež pomôcť znížiť objem kostnej hmoty a zväčšiť veľkosť kostnej drene. Ukázalo sa, že kombinovaná liečba s kalcitriolom zlepšuje dlhodobé výsledky, ale pri liečbe osteopetrózy infantilného typu sa používa opatrne.
Erytropoetín: Syntetická forma hormónu produkovaného hlavne v obličkách sa môže použiť na zvýšenie produkcie červených krviniek.
Kortikosteroidy: Liečba kortikosteroidmi môže pomôcť pri liečbe anémie a stimulácii vstrebávania kostí.
Osteopetróza u dospelých zvyčajne nevyžaduje liečbu, aj keď je potrebné liečiť komplikácie choroby.
Postupy
- Liečba autozomálne recesívnej malígnej infantilnej osteopetrózy môže tiež zahŕňať transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek (HSCT). HSCT podporuje obnovu procesu kostnej resorpcie prostredníctvom osteoklastov získaných od darcu.
- Pri liečbe ťažkej infantilnej osteopetrózy sa osvedčila transplantácia kostnej drene. Môže vyriešiť zlyhanie kostnej drene a zvýšiť pravdepodobnosť prežitia z infantilnej osteopetrózy.
- Na liečenie zlomenín môže byť potrebný chirurgický zákrok.
Prognóza
Dlhodobý výhľad s osteopetrózou závisí od typu a závažnosti stavu. Infantilné typy osteopetrózy sú spojené so skrátenou dĺžkou života, najmä ak nie sú liečené.
Transplantácia kostnej drene môže vyliečiť niektoré deti zo stavu, čím sa predlžuje dĺžka života. Dlhodobá prognóza osteopetrózy po transplantácii kostnej drene však nie je známa.
Prognóza detskej a adolescentnej osteopetrózy bude závisieť od symptómov vrátane krehkosti kostí a rizika zlomenín.
Očakávaná dĺžka života u osteoporózy dospelého typu nie je všeobecne ovplyvnená.
Slovo od Verywell
Osteopetróza je zriedkavá porucha. U mnohých ľudí tento stav spôsobuje mierne alebo žiadne príznaky. Ak postihuje kojencov, deti a dospievajúcich, rodičia by si mali byť vedomí možných komplikácií choroby a ako im predchádzať.
Pre deti a dospelých s osteopetrózou je dôležitá správna výživa vrátane adekvátnej suplementácie vápnika a vitamínu D.
Pre rodiny postihnuté osteopetrózou je možné genetické poradenstvo. Môže pomôcť pri plánovaní rodiny, včasnej diagnostike a pri prijímaní opatrení na prevenciu komplikácií chorôb.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
