Prehľad syndrómu Klippel-Feil

Syndróm Klippel-Feil (KFS) je zriedkavé genetické ochorenie kostí, pri ktorom sú najmenej dva stavce na krku spojené od narodenia. Vďaka tejto fúzii majú pacienti s KFS obmedzenú pohyblivosť krku spolu s bolesťami krku a chrbta a často s chronickými bolesťami hlavy.

Syndróm prvýkrát objavili v roku 1912 francúzski lekári Maurice Klippel a Andre Feil. Odhaduje sa, že KFS sa vyskytuje približne u jedného zo 40 000 až 42 000 pôrodov, pričom novorodené ženy sú postihnuté častejšie ako muži.

Príznaky

Všetky normálne krčné (krčné), hrudné (zadné) a bedrové (dolné časti chrbta) stavce sú oddelené chrupavkou. Keď sú stavce namiesto chrupavky spojené spolu s nepretržitou kosťou, nazýva sa to „fúzia“.

V KFS existujú tri typy fúzie:

Typ I, pri ktorom sú stavce zrastené do blokov (viac stavcov zrastených do jedného)

Typ II s fúziou zahŕňajúcou jeden alebo dva páry stavcov

Typ III, kde je cervikálna fúzia spojená so štrukturálnym zlyhaním hrudnej a bedrovej chrbtice (hlbšia forma malformácie)

V závislosti od závažnosti to môže byť viditeľné na ultrazvuku plodu v prvom trimestri tehotenstva. Medzi ďalšie výrazné príznaky patrí nízka línia vlasov (bližšie k zadnej časti hlavy), krátky krk a obmedzený rozsah pohybu krku. Ďalšie príznaky sa môžu vyskytnúť v dôsledku fúzie stavcov, medzi ktoré patria:

• Torticollis (krivý krk s hlavou a krkom nakloneným na opačné strany)
• Skolióza (krivka v chrbtici spôsobená fúziami; približne 30% pacientov s KFS má abnormalitu kostry)
• Spina bifida (keď sa neurálna trubica, v ktorej je umiestnená miecha, v utereo úplne nezavrie)
• Pletené prsty
• Rozštiepené podnebie (keď má strecha úst otvor vedúci až k nosu; to ovplyvňuje približne 17% pacientov s KFS)
• Problémy so sluchom alebo hluchota v dôsledku štrukturálnych problémov vo vnútornej alebo vonkajšej časti ucha; to ovplyvňuje 25% až 50% pacientov s KFS
• Bolesť ako bolesti hlavy alebo krku
• Problémy s dýchaním
• Problémy s obličkami, rebrami alebo srdcom
• Deformácia Sprengel (jedna alebo obe lopatky sú nedostatočne vyvinuté a sú umiestnené vyššie na chrbte, čo spôsobuje slabosť ramien)

Príčiny

Presná príčina KFS nie je známa, ale vedci sa domnievajú, že vychádza z tkaniva v embryu, ktoré sa nerozdeľuje správne, a ktoré by za normálnych okolností tvorilo samostatné stavce v tele, niekde medzi tretím a ôsmym týždňom tehotenstva. objavili tri gény, ktoré sú mutované a sú spojené s KFS. Sú to gény GDF6, GDF3 a MEOX1.

KFS môže byť tiež spôsobený ďalšou poruchou, vrátane fetálneho alkoholového syndrómu, alebo ako vedľajší účinok pri samostatnom vrodenom ochorení, ako je Goldenharova choroba (ktorá ovplyvňuje vývoj očí, uší a chrbtice), Wildervanckov syndróm (postihujúci kosti v očiach, krk a uši) alebo hemifaciálna mikrozómia (ku ktorej dochádza, keď je jedna strana tváre nedostatočne vyvinutá). Gény u týchto porúch sú mutované, čo môže v niektorých prípadoch viesť aj k KFS.

Diagnóza

Váš lekár bude sledovať rast vášho dieťaťa pomocou ultrazvuku, ktorý pomáha pri včasnom odhalení KFS a akýchkoľvek ďalších problémov s chrbticou, ktoré s ním súvisia.

Po narodení budú potrebné ďalšie testy vrátane ultrazvuku obličiek na kontrolu abnormalít, röntgenového vyšetrenia krku, chrbtice a kostí ramien, MRI, aby sa zistilo, či alebo ako KFS ovplyvňuje niektorý z orgánov v tele, genetické testovanie a sluchový test, aby sa zistilo, či existuje strata ako vedľajší účinok KFS.

V niektorých miernych prípadoch, ktoré nie sú diagnostikované pri narodení, je potrebné testovanie, akonáhle sa príznaky zhoršia alebo sa začnú objavovať na povrchu.

Liečba

Nie je známy žiadny liek na KFS a plány liečby sa líšia v závislosti od pacienta a od toho, aké ďalšie príznaky alebo stavy má ako odpoveď na samotný syndróm. Napríklad pacienti, ktorí majú prsty na rukách, majú rázštep podnebia alebo majú problémy so srdcom alebo inými orgánmi, budú pravdepodobne potrebovať operáciu. Tí, ktorí majú problémy s chrbticou, ako je skolióza, budú zameraní na traky, krčné obojky a fyzikálnu terapiu, aby pomohli stabilizovať chrbticu.

Röntgenové snímky detí s fúziou sekundárnou k abnormalitám, ako je juvenilná reumatoidná artritída, môžu príležitostne napodobňovať výskyt Klippel-Feilovho syndrómu, hoci anamnéza a fyzikálne vyšetrenie by mali lekárovi umožniť ľahké rozlíšenie medzi týmto stavom a Klippel-Feilovým syndrómom.

Pretože tí, ktorí majú KFS, sú tiež náchylnejšie na degeneratívne poruchy chrbtice v priebehu času, je pravdepodobné, že sa počiatočný liečebný postup bude musieť časom prispôsobiť, aby mohol pracovať s fyzickým zdravím pacienta, keď sa posúva. To isté platí aj pre ďalších odborníkov, ktorí sa stretávajú s komplikáciami KFS, ako napríklad urológ, oftalmológ, kardiológ alebo ortopéd.

Je mimoriadne dôležité, aby ste sa uistili, že celý váš lekársky tím pozná váš komplexný liečebný plán a zdravie, aby mohol pozorne sledovať správne oblasti a v prípade potreby upraviť svoj vlastný priebeh liečby, aby pomohol celkovému zdraviu a pohodlie.

Vyrovnanie sa

V prípade KFS je včasná detekcia kľúčová. Ak sú diagnostikovaní včas, pacienti trpiaci KFS môžu viesť normálny a šťastný život. Riešenie konkrétnych príznakov, ktoré sú spojené s ochorením, je zásadné - či už je to vybavenie pre načúvací prístroj, spolupráca s plastickým chirurgom na náprave abnormalít kostry alebo vypracovanie plánu liečby bolesti, ktorý im pomáha udržiavať pohodlie v každodennom živote. K dispozícii sú tiež online zdroje, ktoré pomáhajú osobám s KFS nájsť informácie a získať podporu, ako napríklad Americká asociácia poranenia chrbtice a Americká asociácia chronickej bolesti.